COL27A1

COL27A1
Ідентифікатори
Символи	COL27A1, STLS, collagen type XXVII alpha 1, collagen type XXVII alpha 1 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 608461 MGI: 2672118 HomoloGene: 69400 GeneCards: COL27A1
Пов'язані генетичні захворювання
	Steel syndrome
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent; • зв’язування з іоном металу; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• extracellular region; • fibrillar collagen trimer; • колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • міжклітинний простір; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• growth plate cartilage chondrocyte development; • extracellular matrix organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	85301
	373864
	ENSG00000196739
	ENSMUSG00000045672
	Q8IZC6
	Q5QNQ9
	NM_032161; NM_032888
	NM_025685
	NP_116277
	NP_079961
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL27A1 (англ. Collagen type XXVII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 860 амінокислот, а молекулярна маса — 186 892^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAGSARGAR	GTAAAAAARG	GGFLFSWILV	SFACHLASTQ	GAPEDVDILQ
RLGLSWTKAG	SPAPPGVIPF	QSGFIFTQRA	RLQAPTGTVI	PAALGTELAL
VLSLCSHRVN	HAFLFAVRSQ	KRKLQLGLQF	LPGKTVVHLG	SRRSVAFDLD
MHDGRWHHLA	LELRGRTVTL	VTACGQRRVP	VLLPFHRDPA	LDPGGSFLFG
KMNPHAVQFE	GALCQFSIYP	VTQVAHNYCT	HLRKQCGQAD	TYQSPLGPLF
SQDSGRPFTF	QSDLALLGLE	NLTTATPALG	SLPAGRGPRG	TVAPATPTKP
QRTSPTNPHQ	HMAVGGPAQT	PLLPAKLSAS	NALDPMLPAS	VGGSTRTPRP
AAAQPSQKIT	ATKIPKSLPT	KPSAPSTSIV	PIKSPHPTQK	TAPSSFTKSA
LPTQKQVPPT	SRPVPARVSR	PAEKPIQRNP	GMPRPPPPST	RPLPPTTSSS
KKPIPTLART	EAKITSHASK	PASARTSTHK	PPPFTALSSS	PAPTPGSTRS
TRPPATMVPP	TSGTSTPRTA	PAVPTPGSAP	TGSKKPIGSE	ASKKAGPKSS
PRKPVPLRPG	KAARDVPLSD	LTTRPSPRQP	QPSQQTTPAL	VLAPAQFLSS
SPRPTSSGYS	IFHLAGSTPF	PLLMGPPGPK	GDCGLPGPPG	LPGLPGIPGA
RGPRGPPGPY	GNPGLPGPPG	AKGQKGDPGL	SPGKAHDGAK	GDMGLPGLSG
NPGPPGRKGH	KGYPGPAGHP	GEQGQPGPEG	SPGAKGYPGR	QGLPGPVGDP
GPKGSRGYIG	LPGLFGLPGS	DGERGLPGVP	GKRGKMGMPG	FPGVFGERGP
PGLDGNPGEL	GLPGPPGVPG	LIGDLGVLGP	IGYPGPKGMK	GLMGSVGEPG
LKGDKGEQGV	PGVSGDPGFQ	GDKGSQGLPG	FPGARGKPGP	LGKVGDKGSI
GFPGPPGPEG	FPGDIGPPGD	NGPEGMKGKP	GARGLPGPRG	QLGPEGDEGP
MGPPGAPGLE	GQPGRKGFPG	RPGLDGVKGE	PGDPGRPGPV	GEQGFMGFIG
LVGEPGIVGE	KGDRGMMGPP	GVPGPKGSMG	HPGMPGGMGT	PGEPGPQGPP
GSRGPPGMRG	AKGRRGPRGP	DGPAGEQGSR	GLKGPPGPQG	RPGRPGQQGV
AGERGHLGSR	GFPGIPGPSG	PPGTKGLPGE	PGPQGPQGPI	GPPGEMGPKG
PPGAVGEPGL	PGEAGMKGDL	GPLGTPGEQG	LIGQRGEPGL	EGDSGPMGPD
GLKGDRGDPG	PDGEHGEKGQ	EGLMGEDGPP	GPPGVTGVRG	PEGKSGKQGE
KGRTGAKGAK	GYQGQLGEMG	VPGDPGPPGT	PGPKGSRGSL	GPTGAPGRMG
AQGEPGLAGY	DGHKGIVGPL	GPPGPKGEKG	EQGEDGKAEG	PPGPPGDRGP
VGDRGDRGEP	GDPGYPGQEG	VQGLRGKPGQ	QGQPGHPGPR	GWPGPKGSKG
AEGPKGKQGK	AGAPGRRGVQ	GLQGLPGPRG	VVGRQGLEGI	AGPDGLPGRD
GQAGQQGEQG	DDGDPGPMGP	AGKRGNPGVA	GLPGAQGPPG	FKGESGLPGQ
LGPPGKRGTE	GRTGLPGNQG	EPGSKGQPGD	SGEMGFPGMA	GLFGPKGPPG
DIGFKGIQGP	RGPPGLMGKE	GIVGPLGILG	PSGLPGPKGD	KGSRGDWGLQ
GPRGPPGPRG	RPGPPGPPGG	PIQLQQDDLG	AAFQTWMDTS	GALRPESYSY
PDRLVLDQGG	EIFKTLHYLS	NLIQSIKTPL	GTKENPARVC	RDLMDCEQKM
VDGTYWVDPN	LGCSSDTIEV	SCNFTHGGQT	CLKPITASKV	EFAISRVQMN
FLHLLSSEVT	QHITIHCLNM	TVWQEGTGQT	PAKQAVRFRA	WNGQIFEAGG
QFRPEVSMDG	CKVQDGRWHQ	TLFTFRTQDP	QQLPIISVDN	LPPASSGKQY
RLEVGPACFL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Pace J.M., Corrado M., Missero C., Byers P.H. (2003). Identification, characterization and expression analysis of a new fibrillar collagen gene, COL27A1. Matrix Biol. 22: 3—14. PMID 12714037 doi:10.1016/S0945-053X(03)00007-6
Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 doi:10.1093/dnares/8.2.85
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22986 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-08 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q8IZC6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL27A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22986 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-08 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, Q8IZC6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]