COL4A1

COL4A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1LI1
Ідентифікатори
Символи	COL4A1, HANAC, ICH, POREN1, arresten, BSVD, RATOR, collagen type IV alpha 1, collagen type IV alpha 1 chain, BSVD1, PADMAL, COL4A1s
Зовнішні ІД	OMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, schizencephaly, autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix constituent conferring elasticity; • extracellular matrix structural constituent; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • platelet-derived growth factor binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen type IV trimer; • extracellular region; • базальна мембрана; • міжклітинний простір; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• renal tubule morphogenesis; • epithelial cell differentiation; • blood vessel morphogenesis; • extracellular matrix organization; • brain development; • neuromuscular junction development; • Ангіогенез; • retinal blood vessel morphogenesis; • basement membrane organization; • branching involved in blood vessel morphogenesis; • collagen catabolic process; • cellular response to amino acid stimulus; • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1282
	12826
	ENSG00000187498
	ENSMUSG00000031502
	P02462
	P02463
	NM_001845; NM_001303110
	NM_009931
	NP_001290039; NP_001836
	NP_034061
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL4A1 (англ. Collagen type IV alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 669 амінокислот, а молекулярна маса — 160 615^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGPRLSVWLL	LLPAALLLHE	EHSRAAAKGG	CAGSGCGKCD	CHGVKGQKGE
RGLPGLQGVI	GFPGMQGPEG	PQGPPGQKGD	TGEPGLPGTK	GTRGPPGASG
YPGNPGLPGI	PGQDGPPGPP	GIPGCNGTKG	ERGPLGPPGL	PGFAGNPGPP
GLPGMKGDPG	EILGHVPGML	LKGERGFPGI	PGTPGPPGLP	GLQGPVGPPG
FTGPPGPPGP	PGPPGEKGQM	GLSFQGPKGD	KGDQGVSGPP	GVPGQAQVQE
KGDFATKGEK	GQKGEPGFQG	MPGVGEKGEP	GKPGPRGKPG	KDGDKGEKGS
PGFPGEPGYP	GLIGRQGPQG	EKGEAGPPGP	PGIVIGTGPL	GEKGERGYPG
TPGPRGEPGP	KGFPGLPGQP	GPPGLPVPGQ	AGAPGFPGER	GEKGDRGFPG
TSLPGPSGRD	GLPGPPGSPG	PPGQPGYTNG	IVECQPGPPG	DQGPPGIPGQ
PGFIGEIGEK	GQKGESCLIC	DIDGYRGPPG	PQGPPGEIGF	PGQPGAKGDR
GLPGRDGVAG	VPGPQGTPGL	IGQPGAKGEP	GEFYFDLRLK	GDKGDPGFPG
QPGMTGRAGS	PGRDGHPGLP	GPKGSPGSVG	LKGERGPPGG	VGFPGSRGDT
GPPGPPGYGP	AGPIGDKGQA	GFPGGPGSPG	LPGPKGEPGK	IVPLPGPPGA
EGLPGSPGFP	GPQGDRGFPG	TPGRPGLPGE	KGAVGQPGIG	FPGPPGPKGV
DGLPGDMGPP	GTPGRPGFNG	LPGNPGVQGQ	KGEPGVGLPG	LKGLPGLPGI
PGTPGEKGSI	GVPGVPGEHG	AIGPPGLQGI	RGEPGPPGLP	GSVGSPGVPG
IGPPGARGPP	GGQGPPGLSG	PPGIKGEKGF	PGFPGLDMPG	PKGDKGAQGL
PGITGQSGLP	GLPGQQGAPG	IPGFPGSKGE	MGVMGTPGQP	GSPGPVGAPG
LPGEKGDHGF	PGSSGPRGDP	GLKGDKGDVG	LPGKPGSMDK	VDMGSMKGQK
GDQGEKGQIG	PIGEKGSRGD	PGTPGVPGKD	GQAGQPGQPG	PKGDPGISGT
PGAPGLPGPK	GSVGGMGLPG	TPGEKGVPGI	PGPQGSPGLP	GDKGAKGEKG
QAGPPGIGIP	GLRGEKGDQG	IAGFPGSPGE	KGEKGSIGIP	GMPGSPGLKG
SPGSVGYPGS	PGLPGEKGDK	GLPGLDGIPG	VKGEAGLPGT	PGPTGPAGQK
GEPGSDGIPG	SAGEKGEPGL	PGRGFPGFPG	AKGDKGSKGE	VGFPGLAGSP
GIPGSKGEQG	FMGPPGPQGQ	PGLPGSPGHA	TEGPKGDRGP	QGQPGLPGLP
GPMGPPGLPG	IDGVKGDKGN	PGWPGAPGVP	GPKGDPGFQG	MPGIGGSPGI
TGSKGDMGPP	GVPGFQGPKG	LPGLQGIKGD	QGDQGVPGAK	GLPGPPGPPG
PYDIIKGEPG	LPGPEGPPGL	KGLQGLPGPK	GQQGVTGLVG	IPGPPGIPGF
DGAPGQKGEM	GPAGPTGPRG	FPGPPGPDGL	PGSMGPPGTP	SVDHGFLVTR
HSQTIDDPQC	PSGTKILYHG	YSLLYVQGNE	RAHGQDLGTA	GSCLRKFSTM
PFLFCNINNV	CNFASRNDYS	YWLSTPEPMP	MSMAPITGEN	IRPFISRCAV
CEAPAMVMAV	HSQTIQIPPC	PSGWSSLWIG	YSFVMHTSAG	AEGSGQALAS
PGSCLEEFRS	APFIECHGRG	TCNYYANAYS	FWLATIERSE	MFKKPTPSTL
KAGELRTHVS	RCQVCMRRT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Glanville R.W., Qian R.Q., Siebold B., Risteli J., Kuehn K. (1985). Amino acid sequence of the N-terminal aggregation and cross-linking region (7S domain) of the alpha 1 (IV) chain of human basement membrane collagen. Eur. J. Biochem. 152: 213—219. PMID 4043082 doi:10.1111/j.1432-1033.1985.tb09186.x
Soininen R., Haka-Risku T., Prockop D.J., Tryggvason K. (1987). Complete primary structure of the alpha 1-chain of human basement membrane (type IV) collagen. FEBS Lett. 225: 188—194. PMID 3691802 doi:10.1016/0014-5793(87)81155-9
Babel W., Glanville R.W. (1984). Structure of human-basement-membrane (type IV) collagen. Complete amino-acid sequence of a 914-residue-long pepsin fragment from the alpha 1(IV) chain. Eur. J. Biochem. 143: 545—556. PMID 6434307 doi:10.1111/j.1432-1033.1984.tb08404.x
Siebold B., Deutzmann R., Kuehn K. (1988). The arrangement of intra- and intermolecular disulfide bonds in the carboxyterminal, non-collagenous aggregation and cross-linking domain of basement-membrane type IV collagen. Eur. J. Biochem. 176: 617—624. PMID 2844531 doi:10.1111/j.1432-1033.1988.tb14321.x
Soininen R., Huotari M., Ganguly A., Prockop D.J., Tryggvason K. (1989). Structural organization of the gene for the alpha 1 chain of human type IV collagen. J. Biol. Chem. 264: 13565—13571. PMID 2701944

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2202 (англ.) . Архів оригіналу за 23 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-06-23 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P02462 (англ.) . Архів оригіналу за 2 червня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL4A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2202 (англ.) . Архів оригіналу за 23 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-06-23 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P02462 (англ.) . Архів оригіналу за 2 червня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]