COL1A1

COL1A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3GXE, 1Q7D, 2LLP, 3EJH
Ідентифікатори
Символи	COL1A1, EDSC, OI1, OI2, OI3, OI4, collagen type I alpha 1, collagen type I alpha 1 chain, EDSARTH1, CAFYD
Зовнішні ІД	OMIM: 120150 MGI: 88467 HomoloGene: 73874 GeneCards: COL1A1
Пов'язані генетичні захворювання
	рак молочної залози, Caffey disease, остеопороз, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type, autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndrome, dermatofibrosarcoma protuberans
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв’язування з іоном металу; • identical protein binding; • platelet-derived growth factor binding; • extracellular matrix structural constituent; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protease binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum lumen; • цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • ендоплазматичний ретикулум; • колаген; • секреторна гранула; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • міжклітинний простір; • Колаген I типу; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• cellular response to tumor necrosis factor; • зсідання крові; • прорізування зубів; • response to mechanical stimulus; • response to corticosteroid; • negative regulation of cell-substrate adhesion; • response to steroid hormone; • extracellular matrix organization; • osteoblast differentiation; • collagen fibril organization; • skin morphogenesis; • bone trabecula formation; • Загоєння ран; • skin development; • intramembranous ossification; • positive regulation of cell migration; • tooth mineralization; • cellular response to epidermal growth factor stimulus; • cellular response to fibroblast growth factor stimulus; • response to estradiol; • collagen catabolic process; • response to cAMP; • cellular response to vitamin E; • response to fluoride; • cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis; • слух; • response to peptide hormone; • cellular response to retinoic acid; • cellular response to transforming growth factor beta stimulus; • regulation of immune response; • cellular response to fluoride; • GO:0060469, GO:0009371 позитивна регуляція транскрипції, ДНК-шаблонна; • leukocyte migration; • collagen biosynthetic process; • protein heterotrimerization; • cellular response to amino acid stimulus; • осифікація ендохондральна; • response to hyperoxia; • face morphogenesis; • protein transport; • response to nutrient; • platelet activation; • зріння (видіннє); • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • response to hydrogen peroxide; • embryonic skeletal system development; • skeletal system morphogenesis; • осифікація; • response to nutrient levels; • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; • protein localization to nucleus; • cellular response to mechanical stimulus; • skeletal system development; • blood vessel development; • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1277
	12842
	ENSG00000108821
	ENSMUSG00000001506
	P02452
	P11087
	NM_000088
	NM_007742
	NP_000079
	NP_031768
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL1A1 (англ. Collagen type I alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 464 амінокислот, а молекулярна маса — 138 941^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFSFVDLRLL	LLLAATALLT	HGQEEGQVEG	QDEDIPPITC	VQNGLRYHDR
DVWKPEPCRI	CVCDNGKVLC	DDVICDETKN	CPGAEVPEGE	CCPVCPDGSE
SPTDQETTGV	EGPKGDTGPR	GPRGPAGPPG	RDGIPGQPGL	PGPPGPPGPP
GPPGLGGNFA	PQLSYGYDEK	STGGISVPGP	MGPSGPRGLP	GPPGAPGPQG
FQGPPGEPGE	PGASGPMGPR	GPPGPPGKNG	DDGEAGKPGR	PGERGPPGPQ
GARGLPGTAG	LPGMKGHRGF	SGLDGAKGDA	GPAGPKGEPG	SPGENGAPGQ
MGPRGLPGER	GRPGAPGPAG	ARGNDGATGA	AGPPGPTGPA	GPPGFPGAVG
AKGEAGPQGP	RGSEGPQGVR	GEPGPPGPAG	AAGPAGNPGA	DGQPGAKGAN
GAPGIAGAPG	FPGARGPSGP	QGPGGPPGPK	GNSGEPGAPG	SKGDTGAKGE
PGPVGVQGPP	GPAGEEGKRG	ARGEPGPTGL	PGPPGERGGP	GSRGFPGADG
VAGPKGPAGE	RGSPGPAGPK	GSPGEAGRPG	EAGLPGAKGL	TGSPGSPGPD
GKTGPPGPAG	QDGRPGPPGP	PGARGQAGVM	GFPGPKGAAG	EPGKAGERGV
PGPPGAVGPA	GKDGEAGAQG	PPGPAGPAGE	RGEQGPAGSP	GFQGLPGPAG
PPGEAGKPGE	QGVPGDLGAP	GPSGARGERG	FPGERGVQGP	PGPAGPRGAN
GAPGNDGAKG	DAGAPGAPGS	QGAPGLQGMP	GERGAAGLPG	PKGDRGDAGP
KGADGSPGKD	GVRGLTGPIG	PPGPAGAPGD	KGESGPSGPA	GPTGARGAPG
DRGEPGPPGP	AGFAGPPGAD	GQPGAKGEPG	DAGAKGDAGP	PGPAGPAGPP
GPIGNVGAPG	AKGARGSAGP	PGATGFPGAA	GRVGPPGPSG	NAGPPGPPGP
AGKEGGKGPR	GETGPAGRPG	EVGPPGPPGP	AGEKGSPGAD	GPAGAPGTPG
PQGIAGQRGV	VGLPGQRGER	GFPGLPGPSG	EPGKQGPSGA	SGERGPPGPM
GPPGLAGPPG	ESGREGAPGA	EGSPGRDGSP	GAKGDRGETG	PAGPPGAPGA
PGAPGPVGPA	GKSGDRGETG	PAGPTGPVGP	VGARGPAGPQ	GPRGDKGETG
EQGDRGIKGH	RGFSGLQGPP	GPPGSPGEQG	PSGASGPAGP	RGPPGSAGAP
GKDGLNGLPG	PIGPPGPRGR	TGDAGPVGPP	GPPGPPGPPG	PPSAGFDFSF
LPQPPQEKAH	DGGRYYRADD	ANVVRDRDLE	VDTTLKSLSQ	QIENIRSPEG
SRKNPARTCR	DLKMCHSDWK	SGEYWIDPNQ	GCNLDAIKVF	CNMETGETCV
YPTQPSVAQK	NWYISKNPKD	KRHVWFGESM	TDGFQFEYGG	QGSDPADVAI
QLTFLRLMST	EASQNITYHC	KNSVAYMDQQ	TGNLKKALLL	QGSNEIEIRA
EGNSRFTYSV	TVDGCTSHTG	AWGKTVIEYK	TTKTSRLPII	DVAPLDVGAP
DQEFGFDVGP	VCFL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Bornstein P., McKay J., Morishima J.K., Devarayalu S., Gelinas R.E. (1987). Regulatory elements in the first intron contribute to transcriptional control of the human alpha 1(I) collagen gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84: 8869—8873. PMID 3480516 doi:10.1073/pnas.84.24.8869
Click E.M., Bornstein P. (1970). Isolation and characterization of the cyanogen bromide peptides from the alpha 1 and alpha 2 chains of human skin collagen. Biochemistry. 9: 4699—4706. PMID 5529814 doi:10.1021/bi00826a012
Chu M.-L., Myers J.C., Bernard M.P., Ding J.-F., Ramirez F. (1982). Cloning and characterization of five overlapping cDNAs specific for the human pro alpha 1(I) collagen chain. Nucleic Acids Res. 10: 5925—5934. PMID 6183642 doi:10.1093/nar/10.19.5925
Barsh G.S., Roush C.L., Bonadio J., Byers P.H., Gelinas R.E. (1985). Intron-mediated recombination may cause a deletion in an alpha 1 type I collagen chain in a lethal form of osteogenesis imperfecta. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 2870—2874. PMID 3857621 doi:10.1073/pnas.82.9.2870
Maekelae J.K., Raassina M., Virta A., Vuorio E. (1988). Human pro alpha 1(I) collagen: cDNA sequence for the C-propeptide domain. Nucleic Acids Res. 16: 349—349. PMID 3340531 doi:10.1093/nar/16.1.349

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL1A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2197 (англ.) . Архів оригіналу за 23 червня 2017. Процитовано 6 лютого 2017. [Архівовано 2017-06-23 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P02452 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 17

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL1A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2197 (англ.) . Архів оригіналу за 23 червня 2017. Процитовано 6 лютого 2017. [Архівовано 2017-06-23 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P02452 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]