COL18A1

COL18A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1BNL, 3HON, 3HSH
Ідентифікатори
Символи	COL18A1, KNO, KNO1, KS, Collagen, type XVIII, alpha 1, collagen type XVIII alpha 1, collagen type XVIII alpha 1 chain, GLCC
Зовнішні ІД	OMIM: 120328 MGI: 88451 HomoloGene: 7673 GeneCards: COL18A1
Пов'язані генетичні захворювання
	Knobloch syndrome
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity; • зв’язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • базальна мембрана; • екзосома; • міжклітинний простір; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• positive regulation of cell migration; • endothelial cell morphogenesis; • response to hydrostatic pressure; • extracellular matrix organization; • positive regulation of endothelial cell apoptotic process; • адгезія клітин; • Ангіогенез; • positive regulation of cell population proliferation; • animal organ morphogenesis; • collagen catabolic process; • зріння (видіннє); • negative regulation of cell population proliferation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	80781
	12822
	ENSG00000182871
	ENSMUSG00000001435
	P39060
	P39061
	NM_130445; NM_030582; NM_130444; NM_001379500
	NM_001109991; NM_009929
	NP_085059; NP_569711; NP_569712; NP_001366429
NP_001103461; NP_034059; NP_001393179; NP_001393180; NP_001393181;
	NP_001393182; NP_001393183; NP_001393184
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL18A1 (англ. Collagen type XVIII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 754 амінокислот, а молекулярна маса — 178 188^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPYPCGCHI	LLLLFCCLAA	ARANLLNLNW	LWFNNEDTSH	AATTIPEPQG
PLPVQPTADT	TTHVTPRNGS	TEPATAPGSP	EPPSELLEDG	QDTPTSAESP
DAPEENIAGV	GAEILNVAKG	IRSFVQLWND	TVPTESLARA	ETLVLETPVG
PLALAGPSST	PQENGTTLWP	SRGIPSSPGA	HTTEAGTLPA	PTPSPPSLGR
PWAPLTGPSV	PPPSSGRASL	SSLLGGAPPW	GSLQDPDSQG	LSPAAAAPSQ
QLQRPDVRLR	TPLLHPLVMG	SLGKHAAPSA	FSSGLPGALS	QVAVTTLTRD
SGAWVSHVAN	SVGPGLANNS	ALLGADPEAP	AGRCLPLPPS	LPVCGHLGIS
RFWLPNHLHH	ESGEQVRAGA	RAWGGLLQTH	CHPFLAWFFC	LLLVPPCGSV
PPPAPPPCCQ	FCEALQDACW	SRLGGGRLPV	ACASLPTQED	GYCVLIGPAA
ERISEEVGLL	QLLGDPPPQQ	VTQTDDPDVG	LAYVFGPDAN	SGQVARYHFP
SLFFRDFSLL	FHIRPATEGP	GVLFAITDSA	QAMVLLGVKL	SGVQDGHQDI
SLLYTEPGAG	QTHTAASFRL	PAFVGQWTHL	ALSVAGGFVA	LYVDCEEFQR
MPLARSSRGL	ELEPGAGLFV	AQAGGADPDK	FQGVIAELKV	RRDPQVSPMH
CLDEEGDDSD	GASGDSGSGL	GDARELLREE	TGAALKPRLP	APPPVTTPPL
AGGSSTEDSR	SEEVEEQTTV	ASLGAQTLPG	SDSVSTWDGS	VRTPGGRVKE
GGLKGQKGEP	GVPGPPGRAG	PPGSPCLPGP	PGLPCPVSPL	GPAGPALQTV
PGPQGPPGPP	GRDGTPGRDG	EPGDPGEDGK	PGDTGPQGFP	GTPGDVGPKG
DKGDPGVGER	GPPGPQGPPG	PPGPSFRHDK	LTFIDMEGSG	FGGDLEALRG
PRGFPGPPGP	PGVPGLPGEP	GRFGVNSSDV	PGPAGLPGVP	GREGPPGFPG
LPGPPGPPGR	EGPPGRTGQK	GSLGEAGAPG	HKGSKGAPGP	AGARGESGLA
GAPGPAGPPG	PPGPPGPPGP	GLPAGFDDME	GSGGPFWSTA	RSADGPQGPP
GLPGLKGDPG	VPGLPGAKGE	VGADGVPGFP	GLPGREGIAG	PQGPKGDRGS
RGEKGDPGKD	GVGQPGLPGP	PGPPGPVVYV	SEQDGSVLSV	PGPEGRPGFA
GFPGPAGPKG	NLGSKGERGS	PGPKGEKGEP	GSIFSPDGGA	LGPAQKGAKG
EPGFRGPPGP	YGRPGYKGEI	GFPGRPGRPG	MNGLKGEKGE	PGDASLGFGM
RGMPGPPGPP	GPPGPPGTPV	YDSNVFAESS	RPGPPGLPGN	QGPPGPKGAK
GEVGPPGPPG	QFPFDFLQLE	AEMKGEKGDR	GDAGQKGERG	EPGGGGFFGS
SLPGPPGPPG	PPGPRGYPGI	PGPKGESIRG	QPGPPGPQGP	PGIGYEGRQG
PPGPPGPPGP	PSFPGPHRQT	ISVPGPPGPP	GPPGPPGTMG	ASSGVRLWAT
RQAMLGQVHE	VPEGWLIFVA	EQEELYVRVQ	NGFRKVQLEA	RTPLPRGTDN
EVAALQPPVV	QLHDSNPYPR	REHPHPTARP	WRADDILASP	PRLPEPQPYP
GAPHHSSYVH	LRPARPTSPP	AHSHRDFQPV	LHLVALNSPL	SGGMRGIRGA
DFQCFQQARA	VGLAGTFRAF	LSSRLQDLYS	IVRRADRAAV	PIVNLKDELL
FPSWEALFSG	SEGPLKPGAR	IFSFDGKDVL	RHPTWPQKSV	WHGSDPNGRR
LTESYCETWR	TEAPSATGQA	SSLLGGRLLG	QSAASCHHAY	IVLCIENSFM
TASK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Saarela J., Ylikarppa R., Rehn M., Purmonen S., Pihlajaniemi T. (1998). Complete primary structure of two variant forms of human type XVIII collagen and tissue-specific differences in the expression of the corresponding transcripts. Matrix Biol. 16: 319—328. PMID 9503365 doi:10.1016/S0945-053X(98)90003-8
Elamaa H., Snellman A., Rehn M., Autio-Harmainen H., Pihlajaniemi T. (2003). Characterization of the human type XVIII collagen gene and proteolytic processing and tissue location of the variant containing a frizzled motif. Matrix Biol. 22: 427—442. PMID 14614989 doi:10.1016/S0945-053X(03)00073-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Feng Y., Cui L.B., Liu C.X., Ma Q.J. (2001). Inhibition effect in vitro of purified endostatin expressed in Pichia pastoris. Sheng Wu Gong Cheng Xue Bao. 17: 278—282. PMID 11517600

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2195 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-06-18 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P39060 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2195 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-06-18 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P39060 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]