COL4A5

COL4A5
Ідентифікатори
Символи	COL4A5, ASLN, ATS, CA54, collagen type IV alpha 5, collagen type IV alpha 5 chain, ATS1
Зовнішні ІД	OMIM: 303630 MGI: 88456 HomoloGene: 133559 GeneCards: COL4A5
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• extracellular region; • базальна мембрана; • neuromuscular junction; • колаген; • collagen type IV trimer; • endoplasmic reticulum lumen; • міжклітинний простір; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• extracellular matrix organization; • neuromuscular junction development; • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1287
	12830
	ENSG00000188153
	ENSMUSG00000031274
	P29400
	н/д
	NM_000495; NM_033380; NM_033381
	NM_001163155; NM_007736
	NP_000486; NP_203699
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL4A5 (англ. Collagen type IV alpha 5 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 685 амінокислот, а молекулярна маса — 161 044^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLRGVSLAA	GLFLLALSLW	GQPAEAAACY	GCSPGSKCDC	SGIKGEKGER
GFPGLEGHPG	LPGFPGPEGP	PGPRGQKGDD	GIPGPPGPKG	IRGPPGLPGF
PGTPGLPGMP	GHDGAPGPQG	IPGCNGTKGE	RGFPGSPGFP	GLQGPPGPPG
IPGMKGEPGS	IIMSSLPGPK	GNPGYPGPPG	IQGLPGPTGI	PGPIGPPGPP
GLMGPPGPPG	LPGPKGNMGL	NFQGPKGEKG	EQGLQGPPGP	PGQISEQKRP
IDVEFQKGDQ	GLPGDRGPPG	PPGIRGPPGP	PGGEKGEKGE	QGEPGKRGKP
GKDGENGQPG	IPGLPGDPGY	PGEPGRDGEK	GQKGDTGPPG	PPGLVIPRPG
TGITIGEKGN	IGLPGLPGEK	GERGFPGIQG	PPGLPGPPGA	AVMGPPGPPG
FPGERGQKGD	EGPPGISIPG	PPGLDGQPGA	PGLPGPPGPA	GPHIPPSDEI
CEPGPPGPPG	SPGDKGLQGE	QGVKGDKGDT	CFNCIGTGIS	GPPGQPGLPG
LPGPPGSLGF	PGQKGEKGQA	GATGPKGLPG	IPGAPGAPGF	PGSKGEPGDI
LTFPGMKGDK	GELGSPGAPG	LPGLPGTPGQ	DGLPGLPGPK	GEPGGITFKG
ERGPPGNPGL	PGLPGNIGPM	GPPGFGPPGP	VGEKGIQGVA	GNPGQPGIPG
PKGDPGQTIT	QPGKPGLPGN	PGRDGDVGLP	GDPGLPGQPG	LPGIPGSKGE
PGIPGIGLPG	PPGPKGFPGI	PGPPGAPGTP	GRIGLEGPPG	PPGFPGPKGE
PGFALPGPPG	PPGLPGFKGA	LGPKGDRGFP	GPPGPPGRTG	LDGLPGPKGD
VGPNGQPGPM	GPPGLPGIGV	QGPPGPPGIP	GPIGQPGLHG	IPGEKGDPGP
PGLDVPGPPG	ERGSPGIPGA	PGPIGPPGSP	GLPGKAGASG	FPGTKGEMGM
MGPPGPPGPL	GIPGRSGVPG	LKGDDGLQGQ	PGLPGPTGEK	GSKGEPGLPG
PPGPMDPNLL	GSKGEKGEPG	LPGIPGVSGP	KGYQGLPGDP	GQPGLSGQPG
LPGPPGPKGN	PGLPGQPGLI	GPPGLKGTIG	DMGFPGPQGV	EGPPGPSGVP
GQPGSPGLPG	QKGDKGDPGI	SSIGLPGLPG	PKGEPGLPGY	PGNPGIKGSV
GDPGLPGLPG	TPGAKGQPGL	PGFPGTPGPP	GPKGISGPPG	NPGLPGEPGP
VGGGGHPGQP	GPPGEKGKPG	QDGIPGPAGQ	KGEPGQPGFG	NPGPPGLPGL
SGQKGDGGLP	GIPGNPGLPG	PKGEPGFHGF	PGVQGPPGPP	GSPGPALEGP
KGNPGPQGPP	GRPGLPGPEG	PPGLPGNGGI	KGEKGNPGQP	GLPGLPGLKG
DQGPPGLQGN	PGRPGLNGMK	GDPGLPGVPG	FPGMKGPSGV	PGSAGPEGEP
GLIGPPGPPG	LPGPSGQSII	IKGDAGPPGI	PGQPGLKGLP	GPQGPQGLPG
PTGPPGDPGR	NGLPGFDGAG	GRKGDPGLPG	QPGTRGLDGP	PGPDGLQGPP
GPPGTSSVAH	GFLITRHSQT	TDAPQCPQGT	LQVYEGFSLL	YVQGNKRAHG
QDLGTAGSCL	RRFSTMPFMF	CNINNVCNFA	SRNDYSYWLS	TPEPMPMSMQ
PLKGQSIQPF	ISRCAVCEAP	AVVIAVHSQT	IQIPHCPQGW	DSLWIGYSFM
MHTSAGAEGS	GQALASPGSC	LEEFRSAPFI	ECHGRGTCNY	YANSYSFWLA
TVDVSDMFSK	PQSETLKAGD	LRTRISRCQV	CMKRT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Zhou J., Hostikka S.L., Chow L.T., Tryggvason K. (1991). Characterization of the 3' half of the human type IV collagen alpha 5 gene that is affected in the Alport syndrome. Genomics. 9: 1—9. PMID 2004755 doi:10.1016/0888-7543(91)90214-Y
Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum. Mutat. 9: 477—499. PMID 9195222 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (1997). Common ancestry of three Ashkenazi-American families with Alport syndrome and COL4A5 R1677Q. Hum. Genet. 99: 681—684. PMID 9150741 doi:10.1007/s004390050429
Plant K.E., Green P.M., Vetrie D., Flinter F.A. (1999). Detection of mutations in COL4A5 in patients with Alport syndrome. Hum. Mutat. 13: 124—132. PMID 10094548 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<124::AID-HUMU4>3.0.CO;2-Z
Cheong H.I., Park H.W., Ha I.S., Choi Y. (2000). Mutational analysis of COL4A5 gene in Korean Alport syndrome. Pediatr. Nephrol. 14: 117—121. PMID 10684360 doi:10.1007/s004670050025
Barker D.F., Denison J.C., Atkin C.L., Gregory M.C. (2001). Efficient detection of Alport syndrome COL4A5 mutations with multiplex genomic PCR-SSCP. Am. J. Med. Genet. 98: 148—160. PMID 11223851 doi:10.1002/1096-8628(20010115)98:2<148::AID-AJMG1024>3.0.CO;2-W

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2207 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P29400 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2207 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]

[UniProt-4] UniProt, P29400 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]