COL5A1

COL5A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1A89, 1A9A
Ідентифікатори
Символи	COL5A1, EDSC, collagen type V alpha 1, collagen type V alpha 1 chain, EDSCL1, FMDMF
Зовнішні ІД	OMIM: 120215 MGI: 88457 HomoloGene: 55434 GeneCards: COL5A1
Пов'язані генетичні захворювання
	type I Ehlers-Danlos syndrome
Реагує на сполуку
	ocriplasmin
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent; • зв’язування з іоном металу; • integrin binding; • platelet-derived growth factor binding; • proteoglycan binding; • heparin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • collagen type V trimer; • базальна мембрана; • екзосома; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • міжклітинний простір; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• eye morphogenesis; • negative regulation of endodermal cell differentiation; • tendon development; • wound healing, spreading of epidermal cells; • integrin biosynthetic process; • heart morphogenesis; • regulation of cellular component organization; • extracellular matrix organization; • адгезія клітин; • blood vessel development; • collagen biosynthetic process; • collagen catabolic process; • cell migration; • skin development; • collagen fibril organization; • supramolecular fiber organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1289
	12831
	ENSG00000130635
	ENSMUSG00000026837
	P20908
	O88207
	NM_000093; NM_001278074
	NM_015734
	NP_000084; NP_001265003
	NP_056549
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL5A1 (англ. Collagen type V alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 838 амінокислот, а молекулярна маса — 183 560^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDVHTRWKAR	SALRPGAPLL	PPLLLLLLWA	PPPSRAAQPA	DLLKVLDFHN
LPDGITKTTG	FCATRRSSKG	PDVAYRVTKD	AQLSAPTKQL	YPASAFPEDF
SILTTVKAKK	GSQAFLVSIY	NEQGIQQIGL	ELGRSPVFLY	EDHTGKPGPE
DYPLFRGINL	SDGKWHRIAL	SVHKKNVTLI	LDCKKKTTKF	LDRSDHPMID
INGIIVFGTR	ILDEEVFEGD	IQQLLFVSDH	RAAYDYCEHY	SPDCDTAVPD
TPQSQDPNPD	EYYTEGDGEG	ETYYYEYPYY	EDPEDLGKEP	TPSKKPVEAA
KETTEVPEEL	TPTPTEAAPM	PETSEGAGKE	EDVGIGDYDY	VPSEDYYTPS
PYDDLTYGEG	EENPDQPTDP	GAGAEIPTST	ADTSNSSNPA	PPPGEGADDL
EGEFTEETIR	NLDENYYDPY	YDPTSSPSEI	GPGMPANQDT	IYEGIGGPRG
EKGQKGEPAI	IEPGMLIEGP	PGPEGPAGLP	GPPGTMGPTG	QVGDPGERGP
PGRPGLPGAD	GLPGPPGTML	MLPFRFGGGG	DAGSKGPMVS	AQESQAQAIL
QQARLALRGP	AGPMGLTGRP	GPVGPPGSGG	LKGEPGDVGP	QGPRGVQGPP
GPAGKPGRRG	RAGSDGARGM	PGQTGPKGDR	GFDGLAGLPG	EKGHRGDPGP
SGPPGPPGDD	GERGDDGEVG	PRGLPGEPGP	RGLLGPKGPP	GPPGPPGVTG
MDGQPGPKGN	VGPQGEPGPP	GQQGNPGAQG	LPGPQGAIGP	PGEKGPLGKP
GLPGMPGADG	PPGHPGKEGP	PGEKGGQGPP	GPQGPIGYPG	PRGVKGADGI
RGLKGTKGEK	GEDGFPGFKG	DMGIKGDRGE	IGPPGPRGED	GPEGPKGRGG
PNGDPGPLGP	PGEKGKLGVP	GLPGYPGRQG	PKGSIGFPGF	PGANGEKGGR
GTPGKPGPRG	QRGPTGPRGE	RGPRGITGKP	GPKGNSGGDG	PAGPPGERGP
NGPQGPTGFP	GPKGPPGPPG	KDGLPGHPGQ	RGETGFQGKT	GPPGPPGVVG
PQGPTGETGP	MGERGHPGPP	GPPGEQGLPG	LAGKEGTKGD	PGPAGLPGKD
GPPGLRGFPG	DRGLPGPVGA	LGLKGNEGPP	GPPGPAGSPG	ERGPAGAAGP
IGIPGRPGPQ	GPPGPAGEKG	APGEKGPQGP	AGRDGLQGPV	GLPGPAGPVG
PPGEDGDKGE	IGEPGQKGSK	GDKGEQGPPG	PTGPQGPIGQ	PGPSGADGEP
GPRGQQGLFG	QKGDEGPRGF	PGPPGPVGLQ	GLPGPPGEKG	ETGDVGQMGP
PGPPGPRGPS	GAPGADGPQG	PPGGIGNPGA	VGEKGEPGEA	GEPGLPGEGG
PPGPKGERGE	KGESGPSGAA	GPPGPKGPPG	DDGPKGSPGP	VGFPGDPGPP
GEPGPAGQDG	PPGDKGDDGE	PGQTGSPGPT	GEPGPSGPPG	KRGPPGPAGP
EGRQGEKGAK	GEAGLEGPPG	KTGPIGPQGA	PGKPGPDGLR	GIPGPVGEQG
LPGSPGPDGP	PGPMGPPGLP	GLKGDSGPKG	EKGHPGLIGL	IGPPGEQGEK
GDRGLPGPQG	SSGPKGEQGI	TGPSGPIGPP	GPPGLPGPPG	PKGAKGSSGP
TGPKGEAGHP	GPPGPPGPPG	EVIQPLPIQA	SRTRRNIDAS	QLLDDGNGEN
YVDYADGMEE	IFGSLNSLKL	EIEQMKRPLG	TQQNPARTCK	DLQLCHPDFP
DGEYWVDPNQ	GCSRDSFKVY	CNFTAGGSTC	VFPDKKSEGA	RITSWPKENP
GSWFSEFKRG	KLLSYVDAEG	NPVGVVQMTF	LRLLSASAHQ	NVTYHCYQSV
AWQDAATGSY	DKALRFLGSN	DEEMSYDNNP	YIRALVDGCA	TKKGYQKTVL
EIDTPKVEQV	PIVDIMFNDF	GEASQKFGFE	VGPACFMG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, з молекулою гепарину. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Seyer J.M., Kang A.H. (1989). Covalent structure of collagen: amino acid sequence of three cyanogen bromide-derived peptides from human alpha 1(V) collagen chain. Arch. Biochem. Biophys. 271: 120—129. PMID 2496661 doi:10.1016/0003-9861(89)90262-2
Tillet E., Ruggiero F., Nishiyama A., Stallcup W.B. (1997). The membrane-spanning proteoglycan NG2 binds to collagens V and VI through the central nonglobular domain of its core protein. J. Biol. Chem. 272: 10769—10776. PMID 9099729 doi:10.1074/jbc.272.16.10769
Giunta C., Steinmann B. (2000). Compound heterozygosity for a disease-causing G1489E and disease-modifying G530S substitution in COL5A1 of a patient with the classical type of Ehlers-Danlos syndrome: an explanation of intrafamilial variability?. Am. J. Med. Genet. 90: 72—79. PMID 10602121 doi:10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<72::AID-AJMG13>3.0.CO;2-C
Greenspan D.S., Cheng W., Hoffman G.G. (1991). The pro-alpha-1(V) collagen chain: complete primary structure, distribution of expression, and comparison with the pro-alpha-1(XI) collagen chain. J. Biol. Chem. 266: 24727—24733. PMID 1722213
Mann K. (1992). Isolation of the alpha 3-chain of human type V collagen and characterization by partial sequencing. Biol. Chem. Hoppe-Seyler. 373: 69—75. PMID 1571108
de Paepe A., Nuytinck L., Hausser I., Anton-Lamprecht I., Naeyaert J.-M. (1997). Mutations in the COL5A1 gene are causal in the Ehlers-Danlos syndromes I and II. Am. J. Hum. Genet. 60: 547—554. PMID 9042913

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL5A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з COL5A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2209 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P20908 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL5A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з COL5A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2209 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-10 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P20908 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]