DYNC2H1

DYNC2H1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4RH7
معرفات
أسماء بديلة	DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603297 MGI: MGI:107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: 79659
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• microtubule motor activity; • nucleotide binding; • ATPase activity; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • minus-end-directed microtubule motor activity; • dynein light chain binding; • dynein intermediate chain binding; • dynein light intermediate chain binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • غشاء; • غشاء خلوي; • ciliary tip; • dynein complex; • أنيبيب دقيق; • حويصلة خارج خلوية; • هيكل خلوي; • هدب; • cytoplasmic dynein complex; • apical part of cell; • GO:0035085 خيط محوري; • motile cilium;
عمليات حيوية	• Golgi organization; • نمو متعدد الخلايا; • microtubule-based movement; • cell projection organization; • intraciliary transport involved in cilium assembly; • determination of left/right symmetry; • نماء القلب; • dorsal/ventral pattern formation; • protein processing; • spinal cord motor neuron differentiation; • neuron differentiation; • embryonic limb morphogenesis; • forebrain development; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • coronary vasculature development; • non-motile cilium assembly; • intraciliary retrograde transport; • cilium assembly; • protein localization to cilium;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q8NCM8; H0YDE0
	Q45VK7
	NM_001080463، NM_001377، NM_024606، XM_017018291، XM_017018292، XM_017018293 XM_006718903، NM_001080463، NM_001377، NM_024606، XM_017018291، XM_017018292، XM_017018293
	XM_006509827، XR_001778791، NM_001364519، XM_030244008، XM_030244009، XM_030244010، XR_003947762، NM_138307 NM_029851، XM_006509827، XR_001778791، NM_001364519، XM_030244008، XM_030244009، XM_030244010، XR_003947762، NM_138307
	NP_001368، XP_006718966، XP_016873780، XP_016873781، XP_016873782 NP_001073932، NP_001368، XP_006718966، XP_016873780، XP_016873781، XP_016873782
	XP_006509890، NP_001351448، XP_030099868، XP_030099869، XP_030099870 NP_084127، XP_006509890، NP_001351448، XP_030099868، XP_030099869، XP_030099870
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

DYNC2H1‏ (Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DYNC2H1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، Steinlein C، Kreutzberger J، Engel W، Schmid M (ديسمبر 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 193–202. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID:9373155.
^ Merrill AE، Merriman B، Farrington-Rock C، وآخرون (أبريل 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 4: 542–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC:2667993. PMID:19361615. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.
^ "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Dagoneau N، Goulet M، Geneviève D، وآخرون (مايو 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 5: 706–11. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC:2681009. PMID:19442771. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.
^ Koehler MR، Schmid M، Neesen J (نوفمبر 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. ج. 82 ع. 1–2: 123–5. DOI:10.1159/000015085. PMID:9763680.

قراءة متعمقة

Gibbons BH، Asai DJ، Tang WJ، وآخرون (1994). "Phylogeny and expression of axonemal and cytoplasmic dynein genes in sea urchins". Mol. Biol. Cell. ج. 5 ع. 1: 57–70. DOI:10.1091/mbc.5.1.57. PMC:301009. PMID:8186465.
Vaisberg EA، Grissom PM، McIntosh JR (1996). "Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles". J. Cell Biol. ج. 133 ع. 4: 831–42. DOI:10.1083/jcb.133.4.831. PMC:2120833. PMID:8666668.
Criswell PS، Ostrowski LE، Asai DJ (1997). "A novel cytoplasmic dynein heavy chain: expression of DHC1b in mammalian ciliated epithelial cells". J. Cell Sci. ج. 109 ع. 7: 1891–8. PMID:8832411.
Kastury K، Taylor WE، Gutierrez M، وآخرون (1997). "Chromosomal mapping of two members of the human dynein gene family to chromosome regions 7p15 and 11q13 near the deafness loci DFNA 5 and DFNA 11". Genomics. ج. 44 ع. 3: 362–4. DOI:10.1006/geno.1997.4903. PMID:9325061.
Grissom PM، Vaisberg EA، McIntosh JR (2002). "Identification of a novel light intermediate chain (D2LIC) for mammalian cytoplasmic dynein 2". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 3: 817–29. DOI:10.1091/mbc.01-08-0402. PMC:99601. PMID:11907264.
Ohara O، Nagase T، Mitsui G، وآخرون (2003). "Characterization of size-fractionated cDNA libraries generated by the in vitro recombination-assisted method". DNA Res. ج. 9 ع. 2: 47–57. DOI:10.1093/dnares/9.2.47. PMID:12056414.
Mikami A، Tynan SH، Hama T، وآخرون (2003). "Molecular structure of cytoplasmic dynein 2 and its distribution in neuronal and ciliated cells". J. Cell Sci. ج. 115 ع. Pt 24: 4801–8. DOI:10.1242/jcs.00168. PMID:12432068.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Yokota T، Kouno J، Adachi K، وآخرون (2006). "Identification of histological markers for malignant glioma by genome-wide expression analysis: dynein, alpha-PIX and sorcin". Acta Neuropathol. ج. 111 ع. 1: 29–38. DOI:10.1007/s00401-005-1085-6. PMID:16320026.

[pmid9373155-1] Neesen J، Koehler MR، Kirschner R، Steinlein C، Kreutzberger J، Engel W، Schmid M (ديسمبر 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 193–202. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID:9373155.

[pmid19361615-2] Merrill AE، Merriman B، Farrington-Rock C، وآخرون (أبريل 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 4: 542–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC:2667993. PMID:19361615. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.

[entrez-3] "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid19442771-4] Dagoneau N، Goulet M، Geneviève D، وآخرون (مايو 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 5: 706–11. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC:2681009. PMID:19442771. مؤرشف من الأصل في 2017-12-26.

[pmid9763680-5] Koehler MR، Schmid M، Neesen J (نوفمبر 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. ج. 82 ع. 1–2: 123–5. DOI:10.1159/000015085. PMID:9763680.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603297
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000649323 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1825010