SBF2

SBF2
معرفات
أسماء بديلة	SBF2, CMT4B2, DENND7B, MTMR13, SET binding factor 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607697 MGI: MGI:1921831 HomoloGene: 41810 GeneCards: 81846
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• phosphatase binding; • phosphatase regulator activity; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني; • phosphatidylinositol binding; • protein homodimerization activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • غشاء; • vacuolar membrane; • عصارة خلوية; • جسيم داخلي; • endosome membrane; • محور عصبي; • إسقاط خلية; • perinuclear region of cytoplasm;
عمليات حيوية	• GO:0043087، GO:0032313، GO:0032319، GO:0032314، GO:0043088 regulation of GTPase activity; • myelination; • protein tetramerization; • التهام ذاتي;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q86WG5; H0Y767
	E9PXF8
	NM_030962، XM_011520395، XM_017018377، NM_001386339، NM_001386342، XM_047427657، XM_047427658 XM_011520396، NM_030962، XM_011520395، XM_017018377، NM_001386339، NM_001386342، XM_047427657، XM_047427658
	NM_178769، XM_006507924، XM_006507925، XM_006507926، XM_006507927، XM_011241830، XR_001785572، XM_030242672، XM_030242673 NM_177324، NM_178769، XM_006507924، XM_006507925، XM_006507926، XM_006507927، XM_011241830، XR_001785572، XM_030242672، XM_030242673
	XP_005253211، XP_005253212، XP_011518696، XP_011518697، XP_011518698، XP_016873861، XP_016873862، XP_016873863، XP_016873864، XP_016873865، XP_016873866 NP_112224، XP_005253211، XP_005253212، XP_011518696، XP_011518697، XP_011518698، XP_016873861، XP_016873862، XP_016873863، XP_016873864، XP_016873865، XP_016873866
	XP_006507987، XP_006507988، XP_006507989، XP_006507990، XP_011240132، XP_030098532، XP_030098533، NP_001391316، NP_001391317، NP_001391318 NP_796298، XP_006507987، XP_006507988، XP_006507989، XP_006507990، XP_011240132، XP_030098532، XP_030098533، NP_001391316، NP_001391317، NP_001391318
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SBF2‏ (SET binding factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SBF2 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: SBF2 SET binding factor 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Othmane KB، Johnson E، Menold M، Graham FL، Hamida MB، Hasegawa O، Rogala AD، Ohnishi A، Pericak-Vance M، Hentati F، Vance JM (مارس 2000). "Identification of a new locus for autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin on chromosome 11p15". Genomics. ج. 62 ع. 3: 344–9. DOI:10.1006/geno.1999.6028. PMID:10644431.

قراءة متعمقة

Gambardella A، Bolino A، Muglia M، وآخرون (1998). "Genetic heterogeneity in autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths (CMT4B)". Neurology. ج. 50 ع. 3: 799–801. DOI:10.1212/wnl.50.3.799. PMID:9521281.
Nagase T، Kikuno R، Hattori A، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 6: 347–55. DOI:10.1093/dnares/7.6.347. PMID:11214970.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Senderek J، Bergmann C، Weber S، وآخرون (2003). "Mutation of the SBF2 gene, encoding a novel member of the myotubularin family, in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2/11p15". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 3: 349–56. DOI:10.1093/hmg/ddg030. PMID:12554688.
Azzedine H، Bolino A، Taïeb T، وآخرون (2003). "Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with early-onset glaucoma". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 5: 1141–53. DOI:10.1086/375034. PMC:1180267. PMID:12687498.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Hirano R، Takashima H، Umehara F، وآخرون (2005). "SET binding factor 2 (SBF2) mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma". Neurology. ج. 63 ع. 3: 577–80. DOI:10.1212/01.wnl.0000133211.40288.9a. PMID:15304601.
Conforti FL، Muglia M، Mazzei R، وآخرون (2005). "A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2)". Neurology. ج. 63 ع. 7: 1327–8. DOI:10.1212/01.wnl.0000140617.02312.80. PMID:15477569.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 36: 31699–707. DOI:10.1074/jbc.M505159200. PMID:15998640.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.

[entrez-1] "Entrez Gene: SBF2 SET binding factor 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid10644431-2] Othmane KB، Johnson E، Menold M، Graham FL، Hamida MB، Hasegawa O، Rogala AD، Ohnishi A، Pericak-Vance M، Hentati F، Vance JM (مارس 2000). "Identification of a new locus for autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin on chromosome 11p15". Genomics. ج. 62 ع. 3: 344–9. DOI:10.1006/geno.1999.6028. PMID:10644431.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607697
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000688739 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1539727