ZIC2

ZIC2
معرفات
أسماء بديلة	ZIC2, HPE5, Zic family member 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603073 MGI: MGI:106679 HomoloGene: 5171 GeneCards: 7546
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ربط دي إن إي; • chromatin DNA binding; • ربط أيون فلزي; • ربط حمض نووي; • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077، GO:0001212، GO:0001213، GO:0001211، GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • نواة; • نقاط نووية;
عمليات حيوية	• GO:0060469، GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • نمو متعدد الخلايا; • تمايز خلوي; • brain development; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • حاسة البصر; • نماء عصبي; • GO:0044324، GO:0003256، GO:1901213، GO:0046019، GO:0046020، GO:1900094، GO:0061216، GO:0060994، GO:1902064، GO:0003258، GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • GO:0003257، GO:0010735، GO:1901228، GO:1900622، GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • central nervous system development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O95409
	Q62520; F8VPV3
	NM_007129
	NM_009574
	NP_009060
	NP_033600
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ZIC2‏ (Zic family member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZIC2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

يقدم جين ZIC2 تعليمات لصنع بروتين يلعب دوراً مهماً في تطوير الجزء الأمامي من الدماغ (الدماغ الأمامي أو الدماغ المقدم).^[4]

هذا البروتين هو عامل نسخ، مما يعني أنه يرتبط بمناطق محددة من الحمض النووي، ويساعد في التحكم بنشاط بعض الجينات.^[4]

ينظم بروتين ZIC2 الجينات المشاركة في مراحل تطور الدماغ الأمامي المبكرة والمتأخرة.^[4]

الاضطرابات المرتبطة بالجين

اندماج مقدم الدماغ

تسبب الطفرات المعيبة السائدة في هذا الجين تشوهات في الدماغ تعرف بـ"اندماج مقدم الدماغ"، حيث يفشل الجزء الأمامي من الدماغ في الانقسام بشكل صحيح إلى نصفين كرويين أيمن وأيسر.^[4]^[5]^[6]

المراجع

^ Brown SA، Warburton D، Brown LY، Yu CY، Roeder ER، Stengel-Rutkowski S، Hennekam RC، Muenke M (1998). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2, a homologue of Drosophila odd-paired". Nat Genet. ج. 20 ع. 2: 180–3. DOI:10.1038/2484. PMID:9771712.
^ "Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Ali RG، Bellchambers HM، Arkell RM (نوفمبر 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. ج. 44 ع. 11: 2065–8. DOI:10.1016/j.biocel.2012.08.012. PMID:22964024.
^ ^ا ^ب ^ج ^د "ZIC2 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2025-06-19. Retrieved 2025-12-02.
^ "Nonsyndromic holoprosencephaly: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2025-05-15. Retrieved 2025-12-02.
^ "Entry - *603073 - ZIC FAMILY, MEMBER 2; ZIC2 - OMIM - (OMIM.ORG)". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2025-03-04. Retrieved 2025-12-02.

قراءة متعمقة

Houtmeyers R، Souopgui J، Tejpar S، Arkell R (2013). "The ZIC gene family encodes multi-functional proteins essential for patterning and morphogenesis". Cell Mol Life Sci. ج. 70 ع. 20: 3791–811. DOI:10.1007/s00018-013-1285-5. PMID:23443491.
Brown S، Gersen S، Anyane-Yeboa K، Warburton D (1993). "Preliminary definition of a "critical region" of chromosome 13 in q32: report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature". Am. J. Med. Genet. ج. 45 ع. 1: 52–9. DOI:10.1002/ajmg.1320450115. PMID:8418661.
Brown LY، Odent S، David V، Blayau M، Dubourg C، Apacik C، Delgado MA، Hall BD، Reynolds JF، Sommer A، Wieczorek D، Brown SA، Muenke M (2001). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2: alanine tract expansion mutations may be caused by parental somatic recombination". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 8: 791–6. DOI:10.1093/hmg/10.8.791. PMID:11285244.
Dubourg C، Lazaro L، Pasquier L، Bendavid C، Blayau M، Le Duff F، Durou MR، Odent S، David V (2004). "Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations". Hum. Mutat. ج. 24 ع. 1: 43–51. DOI:10.1002/humu.20056. PMID:15221788.
Brown L، Paraso M، Arkell R، Brown S (2005). "In vitro analysis of partial loss-of-function ZIC2 mutations in holoprosencephaly: alanine tract expansion modulates DNA binding and transactivation". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 3: 411–20. DOI:10.1093/hmg/ddi037. PMID:15590697.
Ishiguro A، Ideta M، Mikoshiba K، Chen DJ، Aruga J (2007). "ZIC2-dependent transcriptional regulation is mediated by DNA-dependent protein kinase, poly(ADP-ribose) polymerase, and RNA helicase A". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 13: 9983–95. DOI:10.1074/jbc.M610821200. PMID:17251188.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[pmid9771712-1] Brown SA، Warburton D، Brown LY، Yu CY، Roeder ER، Stengel-Rutkowski S، Hennekam RC، Muenke M (1998). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2, a homologue of Drosophila odd-paired". Nat Genet. ج. 20 ع. 2: 180–3. DOI:10.1038/2484. PMID:9771712.

[entrez-2] "Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid22964024-3] Ali RG، Bellchambers HM، Arkell RM (نوفمبر 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. ج. 44 ع. 11: 2065–8. DOI:10.1016/j.biocel.2012.08.012. PMID:22964024.

[:0-4] ا ^ب ^ج ^د "ZIC2 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2025-06-19. Retrieved 2025-12-02.

[5] "Nonsyndromic holoprosencephaly: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2025-05-15. Retrieved 2025-12-02.

[6] "Entry - *603073 - ZIC FAMILY, MEMBER 2; ZIC2 - OMIM - (OMIM.ORG)". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2025-03-04. Retrieved 2025-12-02.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603073
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000490085 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1421582