NDUFAF1

NDUFAF1
معرفات
أسماء بديلة	NDUFAF1, CGI65, CIA30, CGI-65, NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1, MC1DN11
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606934 MGI: MGI:1916952 HomoloGene: 32289 GeneCards: 51103
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• unfolded protein binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• mitochondrial inner membrane; • mitochondrial respiratory chain complex I; • ميتوكندريون; • عصارة خلوية; • مصفوفة الميتوكندريون;
عمليات حيوية	• mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; • mitochondrial respiratory chain complex I assembly; • GO:0034622 protein-containing complex assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9Y375; H0YNB7
	Q9CWX2
	NM_016013، NR_045620، XM_006720555، XM_011521658، XM_024449945، XM_047432637، XM_047432638، XR_007064449، XR_007064450، XR_007064451 XM_011521659، NM_016013، NR_045620، XM_006720555، XM_011521658، XM_024449945، XM_047432637، XM_047432638، XR_007064449، XR_007064450، XR_007064451
	XM_006500149، NM_001356467، XR_004940726 NM_027175، XM_006500149، NM_001356467، XR_004940726
	XP_006720618، XP_011519960، XP_011519961، XP_024305713 NP_057097، XP_006720618، XP_011519960، XP_011519961، XP_024305713
	XP_006500212، NP_001343396، NP_001393427، NP_001393428، NP_001393429، NP_001393430، NP_001393431، NP_001393432 NP_081451، XP_006500212، NP_001343396، NP_001393427، NP_001393428، NP_001393429، NP_001393430، NP_001393431، NP_001393432
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

NDUFAF1‏ (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDUFAF1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Janssen R، Smeitink J، Smeets R، van Den Heuvel L (أبريل 2002). "CIA30 complex I assembly factor: a candidate for human complex I deficiency?". Hum Genet. ج. 110 ع. 3: 264–70. DOI:10.1007/s00439-001-0673-3. PMID:11935339.
^ Lai CH، Chou CY، Ch'ang LY، Liu CS، Lin W (أغسطس 2000). "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics". Genome Res. ج. 10 ع. 5: 703–13. DOI:10.1101/gr.10.5.703. PMC:310876. PMID:10810093.
^ "Entrez Gene: NDUFAF1 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Küffner R، Rohr A، Schmiede A، وآخرون (1998). "Involvement of two novel chaperones in the assembly of mitochondrial NADH:Ubiquinone oxidoreductase (complex I)". J. Mol. Biol. ج. 283 ع. 2: 409–17. DOI:10.1006/jmbi.1998.2114. PMID:9769214.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
Vogel RO، Janssen RJ، Ugalde C، وآخرون (2005). "Human mitochondrial complex I assembly is mediated by NDUFAF1". FEBS J. ج. 272 ع. 20: 5317–26. DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04928.x. PMID:16218961.
Vogel RO، Janssen RJ، van den Brand MA، وآخرون (2007). "Cytosolic signaling protein Ecsit also localizes to mitochondria where it interacts with chaperone NDUFAF1 and functions in complex I assembly". Genes Dev. ج. 21 ع. 5: 615–24. DOI:10.1101/gad.408407. PMC:1820902. PMID:17344420.
Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.
Vogel RO، van den Brand MA، Rodenburg RJ، وآخرون (2007). "Investigation of the complex I assembly chaperones B17.2L and NDUFAF1 in a cohort of CI deficient patients". Mol. Genet. Metab. ج. 91 ع. 2: 176–82. DOI:10.1016/j.ymgme.2007.02.007. PMID:17383918.
Dunning CJ، McKenzie M، Sugiana C، وآخرون (2007). "Human CIA30 is involved in the early assembly of mitochondrial complex I and mutations in its gene cause disease". EMBO J. ج. 26 ع. 13: 3227–37. DOI:10.1038/sj.emboj.7601748. PMC:1914096. PMID:17557076.

[1] Janssen R، Smeitink J، Smeets R، van Den Heuvel L (أبريل 2002). "CIA30 complex I assembly factor: a candidate for human complex I deficiency?". Hum Genet. ج. 110 ع. 3: 264–70. DOI:10.1007/s00439-001-0673-3. PMID:11935339.

[2] Lai CH، Chou CY، Ch'ang LY، Liu CS، Lin W (أغسطس 2000). "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics". Genome Res. ج. 10 ع. 5: 703–13. DOI:10.1101/gr.10.5.703. PMC:310876. PMID:10810093.

[3] "Entrez Gene: NDUFAF1 NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 alpha subcomplex, assembly factor 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606934
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000678029 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1425806