SPG21

SPG21
معرفات
أسماء بديلة	SPG21, ACP33, GL010, MAST, BM-019, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome), maspardin, ABHD21, abhydrolase domain containing, maspardin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608181 MGI: MGI:106403 HomoloGene: 9603 GeneCards: 51324
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• CD4 receptor binding; • GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• جهاز غولجي; • endosome membrane; • trans-Golgi network transport vesicle; • غشاء; • جسيم داخلي; • intracellular membrane-bounded organelle; • عصارة خلوية; • سيتوبلازم;
عمليات حيوية	• antigen receptor-mediated signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9NZD8; H0YLT5
	Q9CQC8
	NM_001127890، NM_016630، XM_005254437، XM_017022298، XM_047432647، XM_047432648، XM_047432649، XM_047432650 NM_001127889، NM_001127890، NM_016630، XM_005254437، XM_017022298، XM_047432647، XM_047432648، XM_047432649، XM_047432650
	NM_001357813، XM_030244409 NM_138584، NM_001357813، XM_030244409
	NP_001121362، NP_057714، XP_005254494، XP_016877786، XP_016877787 NP_001121361، NP_001121362، NP_057714، XP_005254494، XP_016877786، XP_016877787
	NP_001344742، XP_030100269 NP_613050، NP_001344742، XP_030100269
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SPG21‏ (SPG21, maspardin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG21 في الإنسان.^[1]^[2]^[2]^[3]

تم التعرف على البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين من خلال فحص ثنائي الهجين باستخدام CD4 كطُعم. يرتبط هذا البروتين بالأحماض الأمينية الطرفية الكارهة للماء لـ CD4، والتي تشارك في تثبيط تنشيط الخلايا التائية. يتم التفاعل مع CD4 بواسطة نطاق طيّ ألفا/بيتا هيدرولاز غير المحفّز لهذا البروتين. وبالتالي، يُقترح أن هذا المنتج الجيني يُعدّل النشاط التحفيزي لكتلة التمايز 4.^[3]

التفاعل

لقد ثبت أن SPG21 يتفاعل مع كتلة التمايز 4.^[1]

المراجع

^ ^ا ^ب Zeitlmann L، Sirim P، Kremmer E، Kolanus W (مارس 2001). "Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4". J Biol Chem. ج. 276 ع. 12: 9123–32. DOI:10.1074/jbc.M009270200. PMID:11113139.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ ^ا ^ب "Entrez Gene: SPG21 spastic paraplegia 21, maspardin (autosomal recessive, Mast syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ ^ا ^ب Simpson MA، Cross H، Proukakis C، Pryde A، Hershberger R، Chatonnet A، Patton MA، Crosby AH (أكتوبر 2003). "Maspardin Is Mutated in Mast Syndrome, a Complicated Form of Hereditary Spastic Paraplegia Associated with Dementia". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 5: 1147–56. DOI:10.1086/379522. PMC:1180493. PMID:14564668.

قراءة متعمقة

Cross HE، McKusick VA (1967). "The mast syndrome. A recessively inherited form of presenile dementia with motor disturbances". Arch. Neurol. ج. 16 ع. 1: 1–13. DOI:10.1001/archneur.1967.00470190005001. PMID:6024251.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.

[pmid11113139-1] ا ^ب Zeitlmann L، Sirim P، Kremmer E، Kolanus W (مارس 2001). "Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4". J Biol Chem. ج. 276 ع. 12: 9123–32. DOI:10.1074/jbc.M009270200. PMID:11113139.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[entrez-2] ا ^ب "Entrez Gene: SPG21 spastic paraplegia 21, maspardin (autosomal recessive, Mast syndrome)". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[pmid14564668-3] ا ^ب Simpson MA، Cross H، Proukakis C، Pryde A، Hershberger R، Chatonnet A، Patton MA، Crosby AH (أكتوبر 2003). "Maspardin Is Mutated in Mast Syndrome, a Complicated Form of Hereditary Spastic Paraplegia Associated with Dementia". Am J Hum Genet. ج. 73 ع. 5: 1147–56. DOI:10.1086/379522. PMC:1180493. PMID:14564668.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608181
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000561078 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1539838