SPG11

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
معرفات
أسماء بديلة	amyotrophic lateral sclerosis 5, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive), SPG11, SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated, spastic paraplegia 11 protein, colorectal carcinoma-associated protein, spatacsin
معرفات خارجية
تماثلات متسلسلة
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

SPG11‏ (SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG11 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Stevanin G، Santorelli FM، Azzedine H، Coutinho P، Chomilier J، Denora PS، Martin E، Ouvrard-Hernandez AM، Tessa A، Bouslam N، Lossos A، Charles P، Loureiro JL، Elleuch N، Confavreux C، Cruz VT، Ruberg M، Leguern E، Grid D، Tazir M، Fontaine B، Filla A، Bertini E، Durr A، Brice A (مارس 2007). "Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum". Nature Genetics. ج. 39 ع. 3: 366–72. DOI:10.1038/ng1980. PMID:17322883.
^ "Entrez Gene: KIAA1840 KIAA1840". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ Martínez Murillo F، Kobayashi H، Pegoraro E، Galluzzi G، Creel G، Mariani C، Farina E، Ricci E، Alfonso G، Pauli RM، Hoffman EP (يوليو 1999). "Genetic localization of a new locus for recessive familial spastic paraparesis to 15q13-15". Neurology. ج. 53 ع. 1: 50–6. DOI:10.1212/wnl.53.1.50. PMID:10408536.

قراءة متعمقة

Hehr U، Bauer P، Winner B، Schule R، Olmez A، Koehler W، Uyanik G، Engel A، Lenz D، Seibel A، Hehr A، Ploetz S، Gamez J، Rolfs A، Weis J، Ringer TM، Bonin M، Schuierer G، Marienhagen J، Bogdahn U، Weber BH، Topaloglu H، Schols L، Riess O، Winkler J (ديسمبر 2007). "Long-term course and mutational spectrum of spatacsin-linked spastic paraplegia". Annals of Neurology. ج. 62 ع. 6: 656–65. DOI:10.1002/ana.21310. PMID:18067136.
Nagase T، Nakayama M، Nakajima D، Kikuno R، Ohara O (أبريل 2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 8 ع. 2: 85–95. DOI:10.1093/dnares/8.2.85. PMID:11347906.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، Suyama A، Sugano S (أكتوبر 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Almenoff JS، Jurka J، Schoolnik GK (يونيو 1994). "Induction of heat-stable enterotoxin receptor activity by a human Alu repeat". The Journal of Biological Chemistry. ج. 269 ع. 24: 16610–7. PMID:8206979.
Maruyama K، Sugano S (يناير 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.

[pmid17322883-1] Stevanin G، Santorelli FM، Azzedine H، Coutinho P، Chomilier J، Denora PS، Martin E، Ouvrard-Hernandez AM، Tessa A، Bouslam N، Lossos A، Charles P، Loureiro JL، Elleuch N، Confavreux C، Cruz VT، Ruberg M، Leguern E، Grid D، Tazir M، Fontaine B، Filla A، Bertini E، Durr A، Brice A (مارس 2007). "Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum". Nature Genetics. ج. 39 ع. 3: 366–72. DOI:10.1038/ng1980. PMID:17322883.

[entrez-2] "Entrez Gene: KIAA1840 KIAA1840". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[pmid10408536-3] Martínez Murillo F، Kobayashi H، Pegoraro E، Galluzzi G، Creel G، Mariani C، Farina E، Ricci E، Alfonso G، Pauli RM، Hoffman EP (يوليو 1999). "Genetic localization of a new locus for recessive familial spastic paraparesis to 15q13-15". Neurology. ج. 53 ع. 1: 50–6. DOI:10.1212/wnl.53.1.50. PMID:10408536.

[1]

[2]

[3]