VPS33B

VPS33B
معرفات
أسماء بديلة	VPS33B, late endosome and lysosome associated, late endosome and lysosome associated
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608552 MGI: MGI:2446237 HomoloGene: 10261 GeneCards: 26276
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• GO:0001948، GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • HOPS complex; • platelet alpha granule; • recycling endosome; • AP-3 adaptor complex; • جسيم داخلي; • late endosome; • early endosome membrane; • غشاء; • late endosome membrane; • كلاثرين; • lysosomal membrane; • early endosome; • perinuclear region of cytoplasm; • جسيم حال; • GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية; • clathrin-coated vesicle;
عمليات حيوية	• megakaryocyte development; • endosome to lysosome transport; • platelet alpha granule organization; • اندماج ليبيد ثنائي الطبقة; • melanosome localization; • endosome organization; • vesicle docking involved in exocytosis; • GO:0000046 autophagosome maturation; • lysosome localization; • GO:0015915 نقل; • protein transport; • vesicle-mediated transport; • regulation of platelet aggregation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9H267
	P59016
	NM_001289148، NM_001289149، NM_018668، XM_005254887، XM_047432383، XM_047432384 XM_011521449، NM_001289148، NM_001289149، NM_018668، XM_005254887، XM_047432383، XM_047432384
	XM_030242473 NM_178070، XM_030242473
	NP_001276078، NP_061138، XP_005254944، XP_011519750، XP_011519751، XP_016877564، XP_016877565 NP_001276077، NP_001276078، NP_061138، XP_005254944، XP_011519750، XP_011519751، XP_016877564، XP_016877565
	XP_030098333 NP_835171، XP_030098333
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

VPS33B‏ (VPS33B, late endosome and lysosome associated) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS33B في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: VPS33B vacuolar protein sorting 33 homolog B (yeast)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Pevsner J، Hsu SC، Hyde PS، Scheller RH (ديسمبر 1996). "Mammalian homologues of yeast vacuolar protein sorting (vps) genes implicated in Golgi-to-lysosome trafficking". Gene. ج. 183 ع. 1–2: 7–14. DOI:10.1016/S0378-1119(96)00367-8. PMID:8996080.

قراءة متعمقة

Carim L، Sumoy L، Andreu N، Estivill X، Escarceller M (2000). "Cloning, mapping and expression analysis of VPS33B, the human orthologue of rat Vps33b". Cytogenetics and Cell Genetics. ج. 89 ع. 1–2: 92–5. DOI:10.1159/000015571. PMID:10894945.
Huizing M، Didier A، Walenta J، Anikster Y، Gahl WA، Krämer H (فبراير 2001). "Molecular cloning and characterization of human VPS18, VPS 11, VPS16, and VPS33". Gene. ج. 264 ع. 2: 241–7. DOI:10.1016/S0378-1119(01)00333-X. PMID:11250079.
Gissen P، Johnson CA، Morgan NV، Stapelbroek JM، Forshew T، Cooper WN، McKiernan PJ، Klomp LW، Morris AA، Wraith JE، McClean P، Lynch SA، Thompson RJ، Lo B، Quarrell OW، Di Rocco M، Trembath RC، Mandel H، Wali S، Karet FE، Knisely AS، Houwen RH، Kelly DA، Maher ER (أبريل 2004). "Mutations in VPS33B, encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion, cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome". Nature Genetics. ج. 36 ع. 4: 400–4. DOI:10.1038/ng1325. PMID:15052268.
Gissen P، Johnson CA، Gentle D، Hurst LD، Doherty AJ، O'Kane CJ، Kelly DA، Maher ER (مايو 2005). "Comparative evolutionary analysis of VPS33 homologues: genetic and functional insights". Human Molecular Genetics. ج. 14 ع. 10: 1261–70. DOI:10.1093/hmg/ddi137. PMID:15790593.
Lo B، Li L، Gissen P، Christensen H، McKiernan PJ، Ye C، Abdelhaleem M، Hayes JA، Williams MD، Chitayat D، Kahr WH (ديسمبر 2005). "Requirement of VPS33B, a member of the Sec1/Munc18 protein family, in megakaryocyte and platelet alpha-granule biogenesis". Blood. ج. 106 ع. 13: 4159–66. DOI:10.1182/blood-2005-04-1356. PMID:16123220.
Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، Ota T، Nishikawa T، Yamashita R، Yamamoto J، Sekine M، Tsuritani K، Wakaguri H، Ishii S، Sugiyama T، Saito K، Isono Y، Irie R، Kushida N، Yoneyama T، Otsuka R، Kanda K، Yokoi T، Kondo H، Wagatsuma M، Murakawa K، Ishida S، Ishibashi T، Takahashi-Fujii A، Tanase T، Nagai K، Kikuchi H، Nakai K، Isogai T، Sugano S (يناير 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.

[entrez-1] "Entrez Gene: VPS33B vacuolar protein sorting 33 homolog B (yeast)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid8996080-2] Pevsner J، Hsu SC، Hyde PS، Scheller RH (ديسمبر 1996). "Mammalian homologues of yeast vacuolar protein sorting (vps) genes implicated in Golgi-to-lysosome trafficking". Gene. ج. 183 ع. 1–2: 7–14. DOI:10.1016/S0378-1119(96)00367-8. PMID:8996080.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608552
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000557470 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1421465