TTBK2
TTBK2 (Tau tubulin kinase 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TTBK2 في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
الأهمية السريرية
المراجع
- ^ Houlden H، Johnson J، Gardner-Thorpe C، Lashley T، Hernandez D، Worth P، Singleton AB، Hilton DA، Holton J، Revesz T، Davis MB، Giunti P، Wood NW (ديسمبر 2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. ج. 39 ع. 12: 1434–1436. DOI:10.1038/ng.2007.43. PMID:18037885.
- ^ "Entrez Gene: Tau tubulin kinase 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-06-11.
قراءة متعمقة
- Edener، U.؛ Kurth، I.؛ Meiner، A.؛ Hoffmann، F.؛ Hübner، C. A.؛ Bernard، V.؛ Gillessen-Kaesbach، G.؛ Zühlke، C. (2009). "Missense exchanges in the TTBK2 gene mutated in SCA11". Journal of Neurology. ج. 256 ع. 11: 1856–1859. DOI:10.1007/s00415-009-5209-0. PMID:19533200.
- Dgany، O.؛ Avidan، N.؛ Delaunay، J.؛ Krasnov، T.؛ Shalmon، L.؛ Shalev، H.؛ Eidelitz-Markus، T.؛ Kapelushnik، J.؛ Cattan، D.؛ Pariente، A.؛ Tulliez، M.؛ Crétien، A.؛ Schischmanoff، P. O.؛ Iolascon، A.؛ Fibach، E.؛ Koren، A.؛ Rössler، J.؛ Le Merrer، M.؛ Yaniv، I.؛ Zaizov، R.؛ Ben-Asher، E.؛ Olender، T.؛ Lancet، D.؛ Beckmann، J. S.؛ Tamary، H. (2002). "Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I is Caused by Mutations in Codanin-1". The American Journal of Human Genetics. ج. 71 ع. 6: 1467–1474. DOI:10.1086/344781. PMC:378595. PMID:12434312.
- Worth، P. F.؛ Giunti، P.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Dixon، P. H.؛ Davis، M. B.؛ Wood، N. W. (1999). "Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type III: Linkage in a Large British Family to a 7.6-cM Region on Chromosome 15q14-21.3". The American Journal of Human Genetics. ج. 65 ع. 2: 420–426. DOI:10.1086/302495. PMC:1377940. PMID:10417284.
- Kitano-Takahashi، M.؛ Morita، H.؛ Kondo، S.؛ Tomizawa، K.؛ Kato، R.؛ Tanio، M.؛ Shirota، Y.؛ Takahashi، H.؛ Sugio، S.؛ Kohno، T. (2007). "Expression, purification and crystallization of a human tau-tubulin kinase 2 that phosphorylates tau protein". Acta Crystallographica Section F. ج. 63 ع. 7: 602–604. DOI:10.1107/S1744309107028783. PMC:2335129. PMID:17620722.
- Xu، Q.؛ Li، X.؛ Wang، J.؛ Yi، J.؛ Lei، L.؛ Shen، L.؛ Jiang، H.؛ Xia، K.؛ Pan، Q.؛ Tang، B. (2009). "Spinocerebellar ataxia type 11 in the Chinese Han population". Neurological Sciences. ج. 31 ع. 1: 107–109. DOI:10.1007/s10072-009-0129-4. PMID:19768375.
- Houlden، H.؛ Johnson، J.؛ Gardner-Thorpe، C.؛ Lashley، T.؛ Hernandez، D.؛ Worth، P.؛ Singleton، A. B.؛ Hilton، D. A.؛ Holton، J.؛ Revesz، T.؛ Davis، M. B.؛ Giunti، P.؛ Wood، N. W. (2007). "Mutations in TTBK2, encoding a kinase implicated in tau phosphorylation, segregate with spinocerebellar ataxia type 11". Nature Genetics. ج. 39 ع. 12: 1434–1436. DOI:10.1038/ng.2007.43. PMID:18037885.
- Houlden، H.؛ Pagon، R. A.؛ Bird، T. D.؛ Dolan، C. R.؛ Stephens، K.؛ Adam، M. P. (1993). "Spinocerebellar Ataxia Type 11". GeneReviews®. PMID:20301723.
- Brusco، A.؛ Gellera، C.؛ Cagnoli، C.؛ Saluto، A.؛ Castucci، A.؛ Michielotto، C.؛ Fetoni، V.؛ Mariotti، C.؛ Migone، N.؛ Di Donato، S.؛ Taroni، F. (2004). "Molecular Genetics of Hereditary Spinocerebellar Ataxia: Mutation Analysis of Spinocerebellar Ataxia Genes and CAG/CTG Repeat Expansion Detection in 225 Italian Families". Archives of Neurology. ج. 61 ع. 5: 727–733. DOI:10.1001/archneur.61.5.727. PMID:15148151.
- Crockett، D. K.؛ Fillmore، G. C.؛ Elenitoba-Johnson، K. S. J.؛ Lim، M. S. (2005). "Analysis of phosphatase and tensin homolog tumor suppressor interacting proteins byin vitro andin silico proteomics". Proteomics. ج. 5 ع. 5: 1250–1262. DOI:10.1002/pmic.200401046. PMID:15717329.