BEST1

BEST1
Ідентифікатори
Символи	BEST1, ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2, Bestrophin 1, Best1V1Delta2
Зовнішні ІД	OMIM: 607854 MGI: 1346332 HomoloGene: 37895 GeneCards: BEST1
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 50, bestrophinopathy, Best’s vitelliform macular dystrophy, autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• chloride channel activity; • intracellular calcium activated chloride channel activity; • bicarbonate transmembrane transporter activity; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • basolateral plasma membrane; • мембрана; • chloride channel complex;
Біологічний процес	• ion transmembrane transport; • chloride transport; • regulation of calcium ion transport; • chloride transmembrane transport; • transepithelial chloride transport; • ion transport; • зріння (видіннє); • detection of light stimulus involved in visual perception; • відповідь на стимул; • bicarbonate transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7439
	24115
	ENSG00000167995
	ENSMUSG00000037418
	O76090
	O88870
NM_001139443; NM_001300786; NM_001300787; NM_004183; NM_001363591;
	NM_001363592; NM_001363593
	NM_011913
NP_001132915; NP_001287715; NP_001287716; NP_004174; NP_001350520;
	NP_001350521; NP_001350522
	NP_036043
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BEST1 (англ. Bestrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 585 амінокислот, а молекулярна маса — 67 684^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTITYTSQVA	NARLGSFSRL	LLCWRGSIYK	LLYGEFLIFL	LCYYIIRFIY
RLALTEEQQL	MFEKLTLYCD	SYIQLIPISF	VLGFYVTLVV	TRWWNQYENL
PWPDRLMSLV	SGFVEGKDEQ	GRLLRRTLIR	YANLGNVLIL	RSVSTAVYKR
FPSAQHLVQA	GFMTPAEHKQ	LEKLSLPHNM	FWVPWVWFAN	LSMKAWLGGR
IRDPILLQSL	LNEMNTLRTQ	CGHLYAYDWI	SIPLVYTQVV	TVAVYSFFLT
CLVGRQFLNP	AKAYPGHELD	LVVPVFTFLQ	FFFYVGWLKV	AEQLINPFGE
DDDDFETNWI	VDRNLQVSLL	AVDEMHQDLP	RMEPDMYWNK	PEPQPPYTAA
SAQFRRASFM	GSTFNISLNK	EEMEFQPNQE	DEEDAHAGII	GRFLGLQSHD
HHPPRANSRT	KLLWPKRESL	LHEGLPKNHK	AAKQNVRGQE	DNKAWKLKAV
DAFKSAPLYQ	RPGYYSAPQT	PLSPTPMFFP	LEPSAPSKLH	SVTGIDTKDK
SLKTVSSGAK	KSFELLSESD	GALMEHPEVS	QVRRKTVEFN	LTDMPEIPEN
HLKEPLEQSP	TNIHTTLKDH	MDPYWALENR	DEAHS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 doi:10.1073/pnas.052692999
Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 doi:10.1152/ajpcell.00398.2007
Eksandh L., Bakall B., Bauer B., Wadelius C., Andreasson S. (2001). Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene. Ophthalmic Genet. 22: 107—115. PMID 11449320 doi:10.1076/opge.22.2.107.2226
Yanagi Y., Sekine H., Mori M. (2002). Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease. Ophthalmic Genet. 23: 129—133. PMID 12187431 doi:10.1076/opge.23.2.129.2213
Kraemer F., Mohr N., Kellner U., Rudolph G., Weber B.H.F. (2003). Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Hum. Mutat. 22: 418—418. PMID 14517959 doi:10.1002/humu.9189

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BEST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12703 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-04 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, O76090 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BEST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12703 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-04 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, O76090 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]