KCNC3

KCNC3
Ідентифікатори
Символи KCNC3, KSHIIID, KV3.3, SCA13, potassium voltage-gated channel subfamily C member 3
Зовнішні ІД OMIM: 176264 MGI: 96669 HomoloGene: 3650 GeneCards: KCNC3
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 13[1]
Реагує на сполуку
Гуанідин[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3748
16504
Ensembl
ENSG00000131398
ENSMUSG00000062785
UniProt
Q14003
Q63959
RefSeq (мРНК)
NM_004977
NM_001372305
NM_001290682
NM_008422
RefSeq (білок)
NP_004968
NP_001359234
Локус (UCSC) Хр. 19: 50.31 – 50.33 Mb Хр. 7: 44.59 – 44.6 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNC3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 80 578[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MLSSVCVSSF RGRQGASKQQ PAPPPQPPES PPPPPLPPQQ QQPAQPGPAA
SPAGPPAPRG PGDRRAEPCP GLPAAAMGRH GGGGGDSGKI VINVGGVRHE
TYRSTLRTLP GTRLAGLTEP EAAARFDYDP GADEFFFDRH PGVFAYVLNY
YRTGKLHCPA DVCGPLFEEE LGFWGIDETD VEACCWMTYR QHRDAEEALD
SFEAPDPAGA ANAANAAGAH DGGLDDEAGA GGGGLDGAGG ELKRLCFQDA
GGGAGGPPGG AGGAGGTWWR RWQPRVWALF EDPYSSRAAR YVAFASLFFI
LISITTFCLE THEGFIHISN KTVTQASPIP GAPPENITNV EVETEPFLTY
VEGVCVVWFT FEFLMRITFC PDKVEFLKSS LNIIDCVAIL PFYLEVGLSG
LSSKAAKDVL GFLRVVRFVR ILRIFKLTRH FVGLRVLGHT LRASTNEFLL
LIIFLALGVL IFATMIYYAE RIGADPDDIL GSNHTYFKNI PIGFWWAVVT
MTTLGYGDMY PKTWSGMLVG ALCALAGVLT IAMPVPVIVN NFGMYYSLAM
AKQKLPKKKN KHIPRPPQPG SPNYCKPDPP PPPPPHPHHG SGGISPPPPI
TPPSMGVTVA GAYPAGPHTH PGLLRGGAGG LGIMGLPPLP APGEPCPLAQ
EEVIEINRAD PRPNGDPAAA ALAHEDCPAI DQPAMSPEDK SPITPGSRGR
YSRDRACFLL TDYAPSPDGS IRKATGAPPL PPQDWRKPGP PSFLPDLNAN
AAAWISP

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

  • Rae J.L., Shepard A.R. (2000). Kv3.3 potassium channels in lens epithelium and corneal endothelium. Exp. Eye Res. 70: 339—348. PMID 10712820 doi:10.1006/exer.1999.0796
  • Minassian N.A., Lin M.C., Papazian D.M. (2012). Altered Kv3.3 channel gating in early-onset spinocerebellar ataxia type 13. J. Physiol. (Lond.). 590: 1599—1614. PMID 22289912 doi:10.1113/jphysiol.2012.228205
  • Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface. Biochem. J. 454: 259—265. PMID 23734863 doi:10.1042/BJ20130034

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNC3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6235 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, Q14003 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також