CACNA1G

CACNA1G
Ідентифікатори
Символи CACNA1G, Ca(V)T.1, Cav3.1, NBR13, SCA42, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G, SCA42ND
Зовнішні ІД OMIM: 604065 MGI: 1201678 HomoloGene: 22544 GeneCards: CACNA1G
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Альцгеймера, spinocerebellar ataxia type 42[1]
Реагує на сполуку
Анандамід, mibefradil, bepridil hydrochloride monohydrate[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8913
12291
Ensembl
ENSG00000006283
ENSMUSG00000020866
UniProt
O43497
н/д
RefSeq (мРНК)
NM_001112813
NM_001177888
NM_001177890
NM_009783
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) Хр. 17: 50.56 – 50.63 Mb Хр. 11: 94.3 – 94.37 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CACNA1G (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 377 амінокислот, а молекулярна маса — 262 472[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MDEEEDGAGA EESGQPRSFM RLNDLSGAGG RPGPGSAEKD PGSADSEAEG
LPYPALAPVV FFYLSQDSRP RSWCLRTVCN PWFERISMLV ILLNCVTLGM
FRPCEDIACD SQRCRILQAF DDFIFAFFAV EMVVKMVALG IFGKKCYLGD
TWNRLDFFIV IAGMLEYSLD LQNVSFSAVR TVRVLRPLRA INRVPSMRIL
VTLLLDTLPM LGNVLLLCFF VFFIFGIVGV QLWAGLLRNR CFLPENFSLP
LSVDLERYYQ TENEDESPFI CSQPRENGMR SCRSVPTLRG DGGGGPPCGL
DYEAYNSSSN TTCVNWNQYY TNCSAGEHNP FKGAINFDNI GYAWIAIFQV
ITLEGWVDIM YFVMDAHSFY NFIYFILLII VGSFFMINLC LVVIATQFSE
TKQRESQLMR EQRVRFLSNA STLASFSEPG SCYEELLKYL VYILRKAARR
LAQVSRAAGV RVGLLSSPAP LGGQETQPSS SCSRSHRRLS VHHLVHHHHH
HHHHYHLGNG TLRAPRASPE IQDRDANGSR RLMLPPPSTP ALSGAPPGGA
ESVHSFYHAD CHLEPVRCQA PPPRSPSEAS GRTVGSGKVY PTVHTSPPPE
TLKEKALVEV AASSGPPTLT SLNIPPGPYS SMHKLLETQS TGACQSSCKI
SSPCLKADSG ACGPDSCPYC ARAGAGEVEL ADREMPDSDS EAVYEFTQDA
QHSDLRDPHS RRQRSLGPDA EPSSVLAFWR LICDTFRKIV DSKYFGRGIM
IAILVNTLSM GIEYHEQPEE LTNALEISNI VFTSLFALEM LLKLLVYGPF
GYIKNPYNIF DGVIVVISVW EIVGQQGGGL SVLRTFRLMR VLKLVRFLPA
LQRQLVVLMK TMDNVATFCM LLMLFIFIFS ILGMHLFGCK FASERDGDTL
PDRKNFDSLL WAIVTVFQIL TQEDWNKVLY NGMASTSSWA ALYFIALMTF
GNYVLFNLLV AILVEGFQAE EISKREDASG QLSCIQLPVD SQGGDANKSE
SEPDFFSPSL DGDGDRKKCL ALVSLGEHPE LRKSLLPPLI IHTAATPMSL
PKSTSTGLGE ALGPASRRTS SSGSAEPGAA HEMKSPPSAR SSPHSPWSAA
SSWTSRRSSR NSLGRAPSLK RRSPSGERRS LLSGEGQESQ DEEESSEEER
ASPAGSDHRH RGSLEREAKS SFDLPDTLQV PGLHRTASGR GSASEHQDCN
GKSASGRLAR ALRPDDPPLD GDDADDEGNL SKGERVRAWI RARLPACCLE
RDSWSAYIFP PQSRFRLLCH RIITHKMFDH VVLVIIFLNC ITIAMERPKI
DPHSAERIFL TLSNYIFTAV FLAEMTVKVV ALGWCFGEQA YLRSSWNVLD
GLLVLISVID ILVSMVSDSG TKILGMLRVL RLLRTLRPLR VISRAQGLKL
VVETLMSSLK PIGNIVVICC AFFIIFGILG VQLFKGKFFV CQGEDTRNIT
NKSDCAEASY RWVRHKYNFD NLGQALMSLF VLASKDGWVD IMYDGLDAVG
VDQQPIMNHN PWMLLYFISF LLIVAFFVLN MFVGVVVENF HKCRQHQEEE
EARRREEKRL RRLEKKRRNL MLDDVIASGS SASAASEAQC KPYYSDYSRF
RLLVHHLCTS HYLDLFITGV IGLNVVTMAM EHYQQPQILD EALKICNYIF
TVIFVLESVF KLVAFGFRRF FQDRWNQLDL AIVLLSIMGI TLEEIEVNAS
LPINPTIIRI MRVLRIARVL KLLKMAVGMR ALLDTVMQAL PQVGNLGLLF
MLLFFIFAAL GVELFGDLEC DETHPCEGLG RHATFRNFGM AFLTLFRVST
GDNWNGIMKD TLRDCDQEST CYNTVISPIY FVSFVLTAQF VLVNVVIAVL
MKHLEESNKE AKEEAELEAE LELEMKTLSP QPHSPLGSPF LWPGVEGPDS
PDSPKPGALH PAAHARSASH FSLEHPTDRQ LFDTISLLIQ GSLEWELKLM
DELAGPGGQP SAFPSAPSLG GSDPQIPLAE MEALSLTSEI VSEPSCSLAL
TDDSLPDDMH TLLLSALESN MQPHPTELPG PDLLTVRKSG VSRTHSLPND
SYMCRHGSTA EGPLGHRGWG LPKAQSGSVL SVHSQPADTS YILQLPKDAP
HLLQPHSAPT WGTIPKLPPP GRSPLAQRPL RRQAAIRTDS LDVQGLGSRE
DLLAEVSGPS PPLARAYSFW GQSSTQAQQH SRSHSKISKH MTPPAPCPGP
EPNWGKGPPE TRSSLELDTE LSWISGDLLP PGGQEEPPSP RDLKKCYSVE
AQSCQRRPTS WLDEQRRHSI AVSCLDSGSQ PHLGTDPSNL GGQPLGGPGS
RPKKKLSPPS ITIDPPESQG PRTPPSPGIC LRRRAPSSDS KDPLASGPPD
SMAASPSPKK DVLSLSGLSS DPADLDP

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

  • Mittman S., Guo J., Agnew W.S. (1999). Structure and alternative splicing of the gene encoding alpha1G, a human brain T calcium channel alpha1 subunit. Neurosci. Lett. 274: 143—146. PMID 10548410 doi:10.1016/S0304-3940(99)00716-8
  • Cribbs L.L., Gomora J.C., Daud A.N., Lee J.-H., Perez-Reyes E. (2000). Molecular cloning and functional expression of ca(v)3.1c, a T-type calcium channel from human brain. FEBS Lett. 466: 54—58. PMID 10648811 doi:10.1016/S0014-5793(99)01756-1
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Toyota M., Ho C., Ohe-Toyota M., Baylin S.B., Issa J.-P.J. (1999). Inactivation of CACNA1G, a T-type calcium channel gene, by aberrant methylation of its 5' CpG island in human tumors. Cancer Res. 59: 4535—4541. PMID 10493502

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1394 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, O43497 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також