KCNQ5

KCNQ5
Ідентифікатори
Символи KCNQ5, Kv7.5, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5, MRD46
Зовнішні ІД OMIM: 607357 MGI: 1924937 HomoloGene: 28270 GeneCards: KCNQ5
Пов'язані генетичні захворювання
аметропія, autosomal dominant mental retardation 46[1]
Реагує на сполуку
ezogabine, linopirdine, tetraethylammonium[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
56479
226922
Ensembl
ENSG00000185760
ENSMUSG00000028033
UniProt
Q9NR82
Q9JK45
RefSeq (мРНК)
NM_001160130
NM_001160132
NM_001160133
NM_001160134
NM_019842
NM_001160139
NM_023872
NM_001310477
RefSeq (білок)
NP_001153602
NP_001153604
NP_001153605
NP_001153606
NP_062816
NP_001153611
NP_001297406
NP_076361
Локус (UCSC) Хр. 6: 72.62 – 73.2 Mb Хр. 1: 21.47 – 22.03 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNQ5 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 932 амінокислот, а молекулярна маса — 102 179[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MPRHHAGGEE GGAAGLWVKS GAAAAAAGGG RLGSGMKDVE SGRGRVLLNS
AAARGDGLLL LGTRAATLGG GGGGLRESRR GKQGARMSLL GKPLSYTSSQ
SCRRNVKYRR VQNYLYNVLE RPRGWAFIYH AFVFLLVFGC LILSVFSTIP
EHTKLASSCL LILEFVMIVV FGLEFIIRIW SAGCCCRYRG WQGRLRFARK
PFCVIDTIVL IASIAVVSAK TQGNIFATSA LRSLRFLQIL RMVRMDRRGG
TWKLLGSVVY AHSKELITAW YIGFLVLIFS SFLVYLVEKD ANKEFSTYAD
ALWWGTITLT TIGYGDKTPL TWLGRLLSAG FALLGISFFA LPAGILGSGF
ALKVQEQHRQ KHFEKRRNPA ANLIQCVWRS YAADEKSVSI ATWKPHLKAL
HTCSPTKKEQ GEASSSQKLS FKERVRMASP RGQSIKSRQA SVGDRRSPST
DITAEGSPTK VQKSWSFNDR TRFRPSLRLK SSQPKPVIDA DTALGTDDVY
DEKGCQCDVS VEDLTPPLKT VIRAIRIMKF HVAKRKFKET LRPYDVKDVI
EQYSAGHLDM LCRIKSLQTR VDQILGKGQI TSDKKSREKI TAEHETTDDL
SMLGRVVKVE KQVQSIESKL DCLLDIYQQV LRKGSASALA LASFQIPPFE
CEQTSDYQSP VDSKDLSGSA QNSGCLSRST SANISRGLQF ILTPNEFSAQ
TFYALSPTMH SQATQVPISQ SDGSAVAATN TIANQINTAP KPAAPTTLQI
PPPLPAIKHL PRPETLHPNP AGLQESISDV TTCLVASKEN VQVAQSNLTK
DRSMRKSFDM GGETLLSVCP MVPKDLGKSL SVQNLIRSTE ELNIQLSGSE
SSGSRGSQDF YPKWRESKLF ITDEEVGPEE TETDTFDAAP QPAREAAFAS
DSLRTGRSRS SQSICKAGES TDALSLPHVK LK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Schroeder B.C., Hechenberger M., Weinreich F., Kubisch C., Jentsch T.J. (2000). KCNQ5, a novel potassium channel broadly expressed in brain, mediates M-type currents. J. Biol. Chem. 275: 24089—24095. PMID 10816588 doi:10.1074/jbc.M003245200
  • Wickenden A.D., Zou A., Wagoner P.K., Jegla T. (2001). Characterization of KCNQ5/Q3 potassium channels expressed in mammalian cells. Br. J. Pharmacol. 132: 381—384. PMID 11159685 doi:10.1038/sj.bjp.0703861

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6299 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, Q9NR82 (англ.) . Архів оригіналу за 6 червня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також