MCOLN1

MCOLN1
Ідентифікатори
Символи	MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipin 1, ML1, mucolipin TRP cation channel 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 GeneCards: MCOLN1
Пов'язані генетичні захворювання
	mucolipidosis type IV
Реагує на сполуку
	phosphatidyl (3,5) inositol biphosphate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• cation channel activity; • NAADP-sensitive calcium-release channel activity; • GO:0097689 iron ion transmembrane transporter activity; • calcium channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • lipid binding; • intracellular phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate-sensitive cation channel activity; • ligand-gated calcium channel activity;
Клітинна компонента	• lysosomal membrane; • endosome membrane; • integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • мембрана; • receptor complex; • ендосома; • late endosome membrane; • клітинна мембрана; • гіалоплазма; • phagocytic cup; • лізосома; • late endosome; • phagocytic vesicle membrane; • GO:0016023 цитоплазматичний міхур; • cell projection; • cytoplasmic vesicle membrane;
Біологічний процес	• calcium ion transport; • transferrin transport; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • ion transport; • cation transport; • iron ion transmembrane transport; • GO:0000046 autophagosome maturation; • calcium ion transmembrane transport; • GO:0015915 транспорт; • адаптивна імунна відповідь; • процес імунної системи; • calcium-mediated signaling; • protein homotetramerization; • cellular response to calcium ion; • cellular response to pH; • cation transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57192
	94178
	ENSG00000090674
	ENSMUSG00000004567
	Q9GZU1
	Q99J21
	NM_020533
	NM_053177
	NP_065394
	NP_444407
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MCOLN1 (англ. Mucolipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 65 022^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTAPAGPRGS	ETERLLTPNP	GYGTQAGPSP	APPTPPEEED	LRRRLKYFFM
SPCDKFRAKG	RKPCKLMLQV	VKILVVTVQL	ILFGLSNQLA	VTFREENTIA
FRHLFLLGYS	DGADDTFAAY	TREQLYQAIF	HAVDQYLALP	DVSLGRYAYV
RGGGDPWTNG	SGLALCQRYY	HRGHVDPAND	TFDIDPMVVT	DCIQVDPPER
PPPPPSDDLT	LLESSSSYKN	LTLKFHKLVN	VTIHFRLKTI	NLQSLINNEI
PDCYTFSVLI	TFDNKAHSGR	IPISLETQAH	IQECKHPSVF	QHGDNSFRLL
FDVVVILTCS	LSFLLCARSL	LRGFLLQNEF	VGFMWRQRGR	VISLWERLEF
VNGWYILLVT	SDVLTISGTI	MKIGIEAKNL	ASYDVCSILL	GTSTLLVWVG
VIRYLTFFHN	YNILIATLRV	ALPSVMRFCC	CVAVIYLGYC	FCGWIVLGPY
HVKFRSLSMV	SECLFSLING	DDMFVTFAAM	QAQQGRSSLV	WLFSQLYLYS
FISLFIYMVL	SLFIALITGA	YDTIKHPGGA	GAEESELQAY	IAQCQDSPTS
GKFRRGSGSA	CSLLCCCGRD	PSEEHSLLVN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Vergarajauregui S., Martina J.A., Puertollano R. (2009). Identification of the penta-EF-hand protein ALG-2 as a Ca2+-dependent interactor of mucolipin-1. J. Biol. Chem. 284: 36357—36366. PMID 19864416 doi:10.1074/jbc.M109.047241

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCOLN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Mucolipin 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13356 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9GZU1 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MCOLN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Mucolipin 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13356 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q9GZU1 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]