SCN4A

SCN4A
Ідентифікатори
Символи	SCN4A, CMS16, HOKPP2, HYKPP, HYPP, NAC1A, Na(V)1.4, Nav1.4, SkM1, sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603967 MGI: 98250 HomoloGene: 283 GeneCards: SCN4A
Пов'язані генетичні захворювання
	Параміотонія вроджена, congenital myasthenic syndrome 16, hypokalemic periodic paralysis, hyperkalemic periodic paralysis, potassium-aggravated myotonia, acetazolamide-responsive myotonia, congenital myasthenic syndrome
Реагує на сполуку
	мексилетин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, levobupivacaine hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ion channel activity; • sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • аксон;
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport; • ion transmembrane transport; • м'язове скорочення; • membrane depolarization during action potential; • ion transport; • neuronal action potential; • трансмембранний транспорт; • sodium ion transport; • sodium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6329
	110880
	ENSG00000007314
	ENSMUSG00000001027
	P35499
	Q9ER60
	NM_000334
	NM_133199
	NP_000325
	NP_573462; NP_001390570
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN4A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 836 амінокислот, а молекулярна маса — 208 061^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARPSLCTLV	PLGPECLRPF	TRESLAAIEQ	RAVEEEARLQ	RNKQMEIEEP
ERKPRSDLEA	GKNLPMIYGD	PPPEVIGIPL	EDLDPYYSNK	KTFIVLNKGK
AIFRFSATPA	LYLLSPFSVV	RRGAIKVLIH	ALFSMFIMIT	ILTNCVFMTM
SDPPPWSKNV	EYTFTGIYTF	ESLIKILARG	FCVDDFTFLR	DPWNWLDFSV
IMMAYLTEFV	DLGNISALRT	FRVLRALKTI	TVIPGLKTIV	GALIQSVKKL
SDVMILTVFC	LSVFALVGLQ	LFMGNLRQKC	VRWPPPFNDT	NTTWYSNDTW
YGNDTWYGNE	MWYGNDSWYA	NDTWNSHASW	ATNDTFDWDA	YISDEGNFYF
LEGSNDALLC	GNSSDAGHCP	EGYECIKTGR	NPNYGYTSYD	TFSWAFLALF
RLMTQDYWEN	LFQLTLRAAG	KTYMIFFVVI	IFLGSFYLIN	LILAVVAMAY
AEQNEATLAE	DKEKEEEFQQ	MLEKFKKHQE	ELEKAKAAQA	LEGGEADGDP
AHGKDCNGSL	DTSQGEKGAP	RQSSSGDSGI	SDAMEELEEA	HQKCPPWWYK
CAHKVLIWNC	CAPWLKFKNI	IHLIVMDPFV	DLGITICIVL	NTLFMAMEHY
PMTEHFDNVL	TVGNLVFTGI	FTAEMVLKLI	AMDPYEYFQQ	GWNIFDSIIV
TLSLVELGLA	NVQGLSVLRS	FRLLRVFKLA	KSWPTLNMLI	KIIGNSVGAL
GNLTLVLAII	VFIFAVVGMQ	LFGKSYKECV	CKIALDCNLP	RWHMHDFFHS
FLIVFRILCG	EWIETMWDCM	EVAGQAMCLT	VFLMVMVIGN	LVVLNLFLAL
LLSSFSADSL	AASDEDGEMN	NLQIAIGRIK	LGIGFAKAFL	LGLLHGKILS
PKDIMLSLGE	ADGAGEAGEA	GETAPEDEKK	EPPEEDLKKD	NHILNHMGLA
DGPPSSLELD	HLNFINNPYL	TIQVPIASEE	SDLEMPTEEE	TDTFSEPEDS
KKPPQPLYDG	NSSVCSTADY	KPPEEDPEEQ	AEENPEGEQP	EECFTEACVQ
RWPCLYVDIS	QGRGKKWWTL	RRACFKIVEH	NWFETFIVFM	ILLSSGALAF
EDIYIEQRRV	IRTILEYADK	VFTYIFIMEM	LLKWVAYGFK	VYFTNAWCWL
DFLIVDVSII	SLVANWLGYS	ELGPIKSLRT	LRALRPLRAL	SRFEGMRVVV
NALLGAIPSI	MNVLLVCLIF	WLIFSIMGVN	LFAGKFYYCI	NTTTSERFDI
SEVNNKSECE	SLMHTGQVRW	LNVKVNYDNV	GLGYLSLLQV	ATFKGWMDIM
YAAVDSREKE	EQPQYEVNLY	MYLYFVIFII	FGSFFTLNLF	IGVIIDNFNQ
QKKKLGGKDI	FMTEEQKKYY	NAMKKLGSKK	PQKPIPRPQN	KIQGMVYDLV
TKQAFDITIM	ILICLNMVTM	MVETDNQSQL	KVDILYNINM	IFIIIFTGEC
VLKMLALRQY	YFTVGWNIFD	FVVVILSIVG	LALSDLIQKY	FVSPTLFRVI
RLARIGRVLR	LIRGAKGIRT	LLFALMMSLP	ALFNIGLLLF	LVMFIYSIFG
MSNFAYVKKE	SGIDDMFNFE	TFGNSIICLF	EITTSAGWDG	LLNPILNSGP
PDCDPNLENP	GTSVKGDCGN	PSIGICFFCS	YIIISFLIVV	NMYIAIILEN
FNVATEESSE	PLGEDDFEMF	YETWEKFDPD	ATQFIAYSRL	SDFVDTLQEP
LRIAKPNKIK	LITLDLPMVP	GDKIHCLDIL	FALTKEVLGD	SGEMDALKQT
MEEKFMAANP	SKVSYEPITT	TLKRKHEEVC	AIKIQRAYRR	HLLQRSMKQA
SYMYRHSHDG	SGDDAPEKEG	LLANTMSKMY	GHENGNSSSP	SPEEKGEAGD
AGPTMGLMPI	SPSDTAWPPA	PPPGQTVRPG	VKESLV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

George A.L. Jr., Komisarof J., Kallen R.G., Barchi R.L. (1992). Primary structure of the adult human skeletal muscle voltage-dependent sodium channel. Ann. Neurol. 31: 131—137. PMID 1315496 doi:10.1002/ana.410310203
Heine R., Pika U., Lehmann-Horn F. (1993). A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium. Hum. Mol. Genet. 2: 1349—1353. PMID 8242056 doi:10.1093/hmg/2.9.1349
Green D.S., Hayward L.J., George A.L. Jr., Cannon S.C. (1997). A proposed mutation, Val781Ile, associated with hyperkalemic periodic paralysis and cardiac dysrhythmia is a benign polymorphism. Ann. Neurol. 42: 253—256. PMID 9266738 doi:10.1002/ana.410420219
Rosenfeld J., Sloan-Brown K., George A.L. Jr. (1997). A novel muscle sodium channel mutation causes painful congenital myotonia. Ann. Neurol. 42: 811—814. PMID 9392583 doi:10.1002/ana.410420520
Wang D.W., VanDeCarr D., Ruben P.C., George A.L. Jr., Bennett P.B. (1999). Functional consequences of a domain 1/S6 segment sodium channel mutation associated with painful congenital myotonia. FEBS Lett. 448: 231—234. PMID 10218481 doi:10.1016/S0014-5793(99)00338-5
Bendahhou S., Cummins T.R., Griggs R.C., Fu Y.H., Ptacek L.J. (2001). Sodium channel inactivation defects are associated with acetazolamide-exacerbated hypokalemic periodic paralysis. Ann. Neurol. 50: 417—420. PMID 11558801 doi:10.1002/ana.1144

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10591 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P35499 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCN4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10591 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P35499 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]