KCNJ13

KCNJ13
Ідентифікатори
Символи	KCNJ13, KIR1.4, KIR7.1, LCA16, SVD, potassium voltage-gated channel subfamily J member 13, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
Зовнішні ІД	OMIM: 603208 MGI: 3781032 HomoloGene: 55638 GeneCards: KCNJ13
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber congenital amaurosis 16
Реагує на сполуку
	дальфампридин
Онтологія гена
Молекулярна функція	• inward rectifier potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • мембрана;
Біологічний процес	• potassium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • potassium ion import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	3769
	100040591
	ENSG00000115474
	ENSMUSG00000079436
	O60928
	P86046
	NM_002242; NM_001172416; NM_001172417
	NM_001110227
	NP_001165887; NP_001165888; NP_002233
	NP_001103697
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNJ13 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 40 530^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSSNCKVIA	PLLSQRYRRM	VTKDGHSTLQ	MDGAQRGLAY	LRDAWGILMD
MRWRWMMLVF	SASFVVHWLV	FAVLWYVLAE	MNGDLELDHD	APPENHTICV
KYITSFTAAF	SFSLETQLTI	GYGTMFPSGD	CPSAIALLAI	QMLLGLMLEA
FITGAFVAKI	ARPKNRAFSI	RFTDTAVVAH	MDGKPNLIFQ	VANTRPSPLT
SVRVSAVLYQ	ERENGKLYQT	SVDFHLDGIS	SDECPFFIFP	LTYYHSITPS
SPLATLLQHE	NPSHFELVVF	LSAMQEGTGE	ICQRRTSYLP	SEIMLHHCFA
SLLTRGSKGE	YQIKMENFDK	TVPEFPTPLV	SKSPNRTDLD	IHINGQSIDN
FQISETGLTE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

Partiseti M., Collura V., Agnel M., Culouscou J.-M., Graham D. (1998). Cloning and characterization of a novel human inwardly rectifying potassium channel predominantly expressed in small intestine. FEBS Lett. 434: 171—176. PMID 9738472 doi:10.1016/S0014-5793(98)00972-7
Yang D., Swaminathan A., Zhang X., Hughes B.A. (2008). Expression of Kir7.1 and a novel Kir7.1 splice variant in native human retinal pigment epithelium. Exp. Eye Res. 86: 81—91. PMID 18035352 doi:10.1016/j.exer.2007.09.011
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6259 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O60928 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6259 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, O60928 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]