CLIC2

CLIC2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2PER, 2R4V, 2R5G
Ідентифікатори
Символи	CLIC2, CLIC2b, MRXS32, XAP121, chloride intracellular channel 2, CLCNL2
Зовнішні ІД	OMIM: 300138 HomoloGene: 48010 GeneCards: CLIC2
Пов'язані генетичні захворювання
	X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• glutathione transferase activity; • voltage-gated ion channel activity; • glutathione peroxidase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • chloride channel activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинний; • chloride channel complex; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • negative regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • positive regulation of binding; • chloride transport; • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • cellular oxidant detoxification; • glutathione metabolic process; • chloride transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1193
	294141
	ENSG00000155962
	ENSRNOG00000000728
	O15247
	Q5M883
	NM_001289
	NM_001009651
	NP_001280
	NP_001009651
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLIC2 (англ. Chloride intracellular channel 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 247 амінокислот, а молекулярна маса — 28 356^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGLRPGTQV	DPEIELFVKA	GSDGESIGNC	PFCQRLFMIL	WLKGVKFNVT
TVDMTRKPEE	LKDLAPGTNP	PFLVYNKELK	TDFIKIEEFL	EQTLAPPRYP
HLSPKYKESF	DVGCNLFAKF	SAYIKNTQKE	ANKNFEKSLL	KEFKRLDDYL
NTPLLDEIDP	DSAEEPPVSR	RLFLDGDQLT	LADCSLLPKL	NIIKVAAKKY
RDFDIPAEFS	GVWRYLHNAY	AREEFTHTCP	EDKEIENTYA	NVAKQKS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

Heiss N.S., Poustka A. (1997). Genomic structure of a novel chloride channel gene, CLIC2, in Xq28. Genomics. 45: 224—228. PMID 9339381 doi:10.1006/geno.1997.4922
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Fan L., Yu W., Zhu X. (2003). Interaction of sedlin with chloride intracellular channel proteins. FEBS Lett. 540: 77—80. PMID 12681486 doi:10.1016/S0014-5793(03)00228-X
Board P.G., Coggan M., Watson S., Gage P.W., Dulhunty A.F. (2004). CLIC-2 modulates cardiac ryanodine receptor Ca2+ release channels. Int. J. Biochem. Cell Biol. 36: 1599—1612. PMID 15147738 doi:10.1016/j.biocel.2004.01.026
Dulhunty A.F., Pouliquin P., Coggan M., Gage P.W., Board P.G. (2005). A recently identified member of the glutathione transferase structural family modifies cardiac RyR2 substate activity, coupled gating and activation by Ca2+ and ATP. Biochem. J. 390: 333—343. PMID 15916532 doi:10.1042/BJ20042113
Mi W., Liang Y.-H., Li L., Su X.-D. (2008). The crystal structure of human chloride intracellular channel protein 2: a disulfide bond with functional implications. Proteins. 71: 509—513. PMID 18186468 doi:10.1002/prot.21922

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLIC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2063 (англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-23 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, O15247 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CLIC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2063 (англ.) . Архів оригіналу за 23 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2017-05-23 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, O15247 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]