SCNN1D

SCNN1D
Ідентифікатори
Символи	SCNN1D, ENaCd, ENaCdelta, SCNED, dNaCh, sodium channel epithelial 1 delta subunit, sodium channel epithelial 1 subunit delta
Зовнішні ІД	OMIM: 601328 HomoloGene: 48152 GeneCards: SCNN1D
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ligand-gated sodium channel activity; • sodium channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • мембрана; • actin cytoskeleton;
Біологічний процес	• ion transport; • sensory perception of taste; • відповідь на стимул; • sodium ion transport; • sodium ion transmembrane transport; • ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6339
	н/д
	ENSG00000162572
	н/д
	P51172
	н/д
	NM_001130413; NM_002978
	н/д
	NP_001123885
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей

SCNN1D (англ. Sodium channel epithelial 1 delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[2] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 638 амінокислот, а молекулярна маса — 70 215^[3].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEHRSMDGR	MEAATRGGSH	LQAAAQTPPR	PGPPSAPPPP	PKEGHQEGLV
ELPASFRELL	TFFCTNATIH	GAIRLVCSRG	NRLKTTSWGL	LSLGALVALC
WQLGLLFERH	WHRPVLMAVS	VHSERKLLPL	VTLCDGNPRR	PSPVLRHLEL
LDEFARENID	SLYNVNLSKG	RAALSATVPR	HEPPFHLDRE	IRLQRLSHSG
SRVRVGFRLC	NSTGGDCFYR	GYTSGVAAVQ	DWYHFHYVDI	LALLPAAWED
SHGSQDGHFV	LSCSYDGLDC	QARQFRTFHH	PTYGSCYTVD	GVWTAQRPGI
THGVGLVLRV	EQQPHLPLLS	TLAGIRVMVH	GRNHTPFLGH	HSFSVRPGTE
ATISIREDEV	HRLGSPYGHC	TAGGEGVEVE	LLHNTSYTRQ	ACLVSCFQQL
MVETCSCGYY	LHPLPAGAEY	CSSARHPAWG	HCFYRLYQDL	ETHRLPCTSR
CPRPCRESAF	KLSTGTSRWP	SAKSAGWTLA	TLGEQGLPHQ	SHRQRSSLAK
INIVYQELNY	RSVEEAPVYS	VPQLLSAMGS	LCSLWFGASV	LSLLELLELL
LDASALTLVL	GGRRLRRAWF	SWPRASPASG	ASSIKPEASQ	MPPPAGGTSD
DPEPSGPHLP	RVMLPGVLAG	VSAEESWAGP	QPLETLDT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Waldmann R., Champigny G., Bassilana F., Voilley N., Lazdunski M. (1995). Molecular cloning and functional expression of a novel amiloride-sensitive Na+ channel. J. Biol. Chem. 270: 27411—27414. PMID 7499195 doi:10.1074/jbc.270.46.27411
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Hanukoglu I., Hanukoglu A. (2016). Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure-function, tissue distribution, and associated inherited diseases. Gene. 579: 95—132. PMID 26772908 doi:10.1016/j.gene.2015.12.061

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10601 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P51172 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Human PubMed Reference:.

[HGNC-2] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10601 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-3] UniProt, P51172 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]