GJA3

GJA3
Ідентифікатори
Символи	GJA3, CTRCT14, CX46, CZP3, gap junction protein alpha 3
Зовнішні ІД	OMIM: 121015 MGI: 95714 HomoloGene: 9670 GeneCards: GJA3
Пов'язані генетичні захворювання
	cataract 14 multiple types, early-onset posterior polar cataract
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• gap junction channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • щілинні контакти; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • connexin complex; • мембрана;
Біологічний процес	• cell communication; • cell-cell signaling; • трансмембранний транспорт; • зріння (видіннє);
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2700
	14611
	ENSG00000121743
	ENSMUSG00000048582
	Q9Y6H8
	Q64448
	NM_021954
	NM_001271623; NM_016975
	NP_068773
	NP_001258552; NP_058671
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJA3 (англ. Gap junction protein alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 47 410^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDWSFLGRL	LENAQEHSTV	IGKVWLTVLF	IFRILVLGAA	AEDVWGDEQS
DFTCNTQQPG	CENVCYDRAF	PISHIRFWAL	QIIFVSTPTL	IYLGHVLHIV
RMEEKKKERE	EEEQLKRESP	SPKEPPQDNP	SSRDDRGRVR	MAGALLRTYV
FNIIFKTLFE	VGFIAGQYFL	YGFELKPLYR	CDRWPCPNTV	DCFISRPTEK
TIFIIFMLAV	ACASLLLNML	EIYHLGWKKL	KQGVTSRLGP	DASEAPLGTA
DPPPLPPSSR	PPAVAIGFPP	YYAHTAAPLG	QARAVGYPGA	PPPAADFKLL
ALTEARGKGQ	SAKLYNGHHH	LLMTEQNWAN	QAAERQPPAL	KAYPAASTPA
APSPVGSSSP	PLAHEAEAGA	APLLLDGSGS	SLEGSALAGT	PEEEEQAVTT
AAQMHQPPLP	LGDPGRASKA	SRASSGRARP	EDLAI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Bennett T.M., Mackay D.S., Knopf H.L.S., Shiels A. (2004). A novel missense mutation in the gene for gap-junction protein alpha3 (GJA3) associated with autosomal dominant 'nuclear punctate' cataracts linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 10: 376—382. PMID 15208569
Li Y., Wang J., Dong B., Man H. (2004). A novel connexin46 (GJA3) mutation in autosomal dominant congenital nuclear pulverulent cataract. Mol. Vis. 10: 668—671. PMID 15448617
Devi R.R., Reena C., Vijayalakshmi P. (2005). Novel mutations in GJA3 associated with autosomal dominant congenital cataract in the Indian population. Mol. Vis. 11: 846—852. PMID 16254549
Guleria K., Vanita V., Singh D., Singh J.R. (2007). A novel 'pearl box' cataract associated with a mutation in the connexin 46 (GJA3) gene. Mol. Vis. 13: 797—803. PMID 17615540
Bennett T.M., Shiels A. (2011). A recurrent missense mutation in GJA3 associated with autosomal dominant cataract linked to chromosome 13q. Mol. Vis. 17: 2255—2262. PMID 21897748

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJA3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4277 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y6H8 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GJA3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4277 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q9Y6H8 (англ.) . Архів оригіналу за 20 жовтня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]