KCNJ16

KCNJ16
Ідентифікатори
Символи KCNJ16, BIR9, KIR5.1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 16, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16, HKTD
Зовнішні ІД OMIM: 605722 MGI: 1314842 HomoloGene: 23112 GeneCards: KCNJ16
Пов'язані генетичні захворювання
пародонтит[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3773
16517
Ensembl
ENSG00000153822
ENSMUSG00000051497
UniProt
Q9NPI9
Q9Z307
RefSeq (мРНК)
NM_001252207
NM_001252208
NM_001252209
NM_001252210
NM_010604
RefSeq (білок)
NP_001239136
NP_001239137
NP_001239138
NP_001239139
NP_034734
Локус (UCSC) Хр. 17: 70.05 – 70.14 Mb Хр. 11: 110.86 – 110.92 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNJ16 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 16) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 47 949[5].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSYYGSSYHI INADAKYPGY PPEHIIAEKR RARRRLLHKD GSCNVYFKHI
FGEWGSYVVD IFTTLVDTKW RHMFVIFSLS YILSWLIFGS VFWLIAFHHG
DLLNDPDITP CVDNVHSFTG AFLFSLETQT TIGYGYRCVT EECSVAVLMV
ILQSILSCII NTFIIGAALA KMATARKRAQ TIRFSYFALI GMRDGKLCLM
WRIGDFRPNH VVEGTVRAQL LRYTEDSEGR MTMAFKDLKL VNDQIILVTP
VTIVHEIDHE SPLYALDRKA VAKDNFEILV TFIYTGDSTG TSHQSRSSYV
PREILWGHRF NDVLEVKRKY YKVNCLQFEG SVEVYAPFCS AKQLDWKDQQ
LHIEKAPPVR ESCTSDTKAR RRSFSAVAIV SSCENPEETT TSATHEYRET
PYQKALLTLN RISVESQM

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Tanemoto M., Abe T., Uchida S., Kawahara K. (2014). Mislocalization of K+ channels causes the renal salt wasting in EAST/SeSAME syndrome. FEBS Lett. 588: 899—905. PMID 24561201 doi:10.1016/j.febslet.2014.02.024

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ16 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6262 (англ.) . Архів оригіналу за 26 жовтня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-10-26 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, Q9NPI9 (англ.) . Архів оригіналу за 24 жовтня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також