KCNT2

KCNT2
Ідентифікатори
Символи KCNT2, KCa4.2, SLICK, SLO2.1, potassium sodium-activated channel subfamily T member 2, EIEE57, DEE57
Зовнішні ІД OMIM: 610044 MGI: 3036273 HomoloGene: 16121 GeneCards: KCNT2
Пов'язані генетичні захворювання
early infantile epileptic encephalopathy 57[1]
Реагує на сполуку
niflumic acid, tetraethylammonium[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
343450
240776
Ensembl
ENSG00000162687
ENSMUSG00000052726
UniProt
Q6UVM3
н/д
RefSeq (мРНК)
NM_001287819
NM_001287820
NM_198503
NM_001081027
RefSeq (білок)
NP_001274748
NP_001274749
NP_940905
н/д
Локус (UCSC) Хр. 1: 196.23 – 196.61 Mb Хр. 1: 140.17 – 140.54 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNT2 (англ. Potassium sodium-activated channel subfamily T member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 135 амінокислот, а молекулярна маса — 130 501[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MVDLESEVPP LPPRYRFRDL LLGDQGWQND DRVQVEFYMN ENTFKERLKL
FFIKNQRSSL RIRLFNFSLK LLSCLLYIIR VLLENPSQGN EWSHIFWVNR
SLPLWGLQVS VALISLFETI LLGYLSYKGN IWEQILRIPF ILEIINAVPF
IISIFWPSLR NLFVPVFLNC WLAKHALENM INDLHRAIQR TQSAMFNQVL
ILISTLLCLI FTCICGIQHL ERIGKKLNLF DSLYFCIVTF STVGFGDVTP
ETWSSKLFVV AMICVALVVL PIQFEQLAYL WMERQKSGGN YSRHRAQTEK
HVVLCVSSLK IDLLMDFLNE FYAHPRLQDY YVVILCPTEM DVQVRRVLQI
PMWSQRVIYL QGSALKDQDL LRAKMDDAEA CFILSSRCEV DRTSSDHQTI
LRAWAVKDFA PNCPLYVQIL KPENKFHIKF ADHVVCEEEF KYAMLALNCI
CPATSTLITL LVHTSRGQEG QQSPEQWQKM YGRCSGNEVY HIVLEESTFF
AEYEGKSFTY ASFHAHKKFG VCLIGVRRED NKNILLNPGP RYIMNSTDIC
FYINITKEEN SAFKNQDQQR KSNVSRSFYH GPSRLPVHSI IASMGTVAID
LQDTSCRSAS GPTLSLPTEG SKEIRRPSIA PVLEVADTSS IQTCDLLSDQ
SEDETTPDEE MSSNLEYAKG YPPYSPYIGS SPTFCHLLHE KVPFCCLRLD
KSCQHNYYED AKAYGFKNKL IIVAAETAGN GLYNFIVPLR AYYRPKKELN
PIVLLLDNPP DMHFLDAICW FPMVYYMVGS IDNLDDLLRC GVTFAANMVV
VDKESTMSAE EDYMADAKTI VNVQTLFRLF SSLSIITELT HPANMRFMQF
RAKDCYSLAL SKLEKKERER GSNLAFMFRL PFAAGRVFSI SMLDTLLYQS
FVKDYMISIT RLLLGLDTTP GSGFLCSMKI TADDLWIRTY ARLYQKLCSS
TGDVPIGIYR TESQKLTTSE SQISISVEEW EDTKDSKEQG HHRSNHRNST
SSDQSDHPLL RRKSMQWARR LSRKGPKHSG KTAEKITQQR LNLYRRSERQ
ELAELVKNRM KHLGLSTVGY DEMNDHQSTL SYILINPSPD TRIELNDVVY
LIRPDPLAYL PNSEPSRRNS ICNVTGQDSR EETQL

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18866 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, Q6UVM3 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також