KCNA2

KCNA2
Ідентифікатори
Символи KCNA2, HBK5, HK4, HUKIV, KV1.2, MK2, NGK1, RBK2, EIEE32, potassium voltage-gated channel subfamily A member 2, DEE32
Зовнішні ІД OMIM: 176262 MGI: 96659 HomoloGene: 21034 GeneCards: KCNA2
Пов'язані генетичні захворювання
epileptic encephalopathy, early infantile, 32, undetermined early-onset epileptic encephalopathy[1]
Реагує на сполуку
Анандамід, Гуанідин[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3737
16490
Ensembl
ENSG00000177301
ENSMUSG00000040724
UniProt
P16389
P63141
RefSeq (мРНК)
NM_001204269
NM_004974
NM_008417
RefSeq (білок)
NP_001191198
NP_004965
NP_032443
Локус (UCSC) Хр. 1: 110.52 – 110.63 Mb Хр. 3: 107.01 – 107.02 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNA2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily A member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 499 амінокислот, а молекулярна маса — 56 717[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MTVATGDPAD EAAALPGHPQ DTYDPEADHE CCERVVINIS GLRFETQLKT
LAQFPETLLG DPKKRMRYFD PLRNEYFFDR NRPSFDAILY YYQSGGRLRR
PVNVPLDIFS EEIRFYELGE EAMEMFREDE GYIKEEERPL PENEFQRQVW
LLFEYPESSG PARIIAIVSV MVILISIVSF CLETLPIFRD ENEDMHGSGV
TFHTYSNSTI GYQQSTSFTD PFFIVETLCI IWFSFEFLVR FFACPSKAGF
FTNIMNIIDI VAIIPYFITL GTELAEKPED AQQGQQAMSL AILRVIRLVR
VFRIFKLSRH SKGLQILGQT LKASMRELGL LIFFLFIGVI LFSSAVYFAE
ADERESQFPS IPDAFWWAVV SMTTVGYGDM VPTTIGGKIV GSLCAIAGVL
TIALPVPVIV SNFNYFYHRE TEGEEQAQYL QVTSCPKIPS SPDLKKSRSA
STISKSDYME IQEGVNNSNE DFREENLKTA NCTLANTNYV NITKMLTDV

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, синапсах, синаптосомах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Po S., Roberds S., Snyders D.J., Tamkun M.M., Bennett P.B. (1993). Heteromultimeric assembly of human potassium channels. Molecular basis of a transient outward current?. Circ. Res. 72: 1326—1336. PMID 8495559 doi:10.1161/01.RES.72.6.1326
  • Imbrici P., Tucker S.J., D'Adamo M.C., Pessia M. (2000). Role of receptor protein tyrosine phosphatase alpha (RPTPalpha) and tyrosine phosphorylation in the serotonergic inhibition of voltage-dependent potassium channels. Pflugers Arch. 441: 257—262. PMID 11211111 doi:10.1007/s004240000406
  • Rasband M.N., Trimmer J.S. (2001). Subunit composition and novel localization of K+ channels in spinal cord. J. Comp. Neurol. 429: 166—176. PMID 11086297 doi:10.1002/1096-9861(20000101)429:1<166::AID-CNE13>3.0.CO;2-Y
  • Inda M.C., DeFelipe J., Munoz A. (2006). Voltage-gated ion channels in the axon initial segment of human cortical pyramidal cells and their relationship with chandelier cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 2920—2925. PMID 16473933 doi:10.1073/pnas.0511197103
  • Baranauskas G. (2007). Ionic channel function in action potential generation: current perspective. Mol. Neurobiol. 35: 129—150. PMID 17917103 doi:10.1007/s12035-007-8001-0

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6220 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, P16389 (англ.) . Архів оригіналу за 9 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також