KCNE2

KCNE2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2M0Q
Ідентифікатори
Символи	KCNE2, ATFB4, LQT5, LQT6, MIRP1, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603796 MGI: 1891123 HomoloGene: 71688 GeneCards: KCNE2
Пов'язані генетичні захворювання
	Romano–Ward syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • protein homodimerization activity; • transmembrane transporter binding; • delayed rectifier potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • potassium channel regulator activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization; • voltage-gated potassium channel activity; • inward rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • лізосома; • ендоплазматичний ретикулум; • комплекс Ґольджі; • cell surface;
Біологічний процес	• negative regulation of voltage-gated potassium channel activity; • tongue development; • regulation of inward rectifier potassium channel activity; • positive regulation of voltage-gated calcium channel activity; • regulation of ion transmembrane transport; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • GO:0010260 старіння людини; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • ion transport; • potassium ion transport; • membrane repolarization; • membrane repolarization during action potential; • regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • cardiac conduction; • potassium ion transmembrane transport; • regulation of membrane repolarization; • positive regulation of proteasomal protein catabolic process; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • regulation of potassium ion transmembrane transport; • regulation of cyclic nucleotide-gated ion channel activity; • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • GO:0015915 транспорт; • potassium ion export across plasma membrane; • potassium ion import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9992
	246133
	ENSG00000159197
	ENSMUSG00000039672
	Q9Y6J6
	Q9D808
	NM_172201; NM_005136
	NM_134110; NM_001358372
	NP_751951
	NP_598871; NP_001345301
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNE2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 123 амінокислот, а молекулярна маса — 14 472^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTLSNFTQT	LEDVFRRIFI	TYMDNWRQNT	TAEQEALQAK	VDAENFYYVI
LYLMVMIGMF	SFIIVAILVS	TVKSKRREHS	NDPYHQYIVE	DWQEKYKSQI
LNLEESKATI	HENIGAAGFK	MSP

A: Аланін

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Tinel N., Diochot S., Borsotto M., Lazdunski M., Barhanin J. (2000). KCNE2 confers background current characteristics to the cardiac KCNQ1 potassium channel. EMBO J. 19: 6326—6330. PMID 11101505 doi:10.1093/emboj/19.23.6326
Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism. FASEB J. 16: 390—400. PMID 11874988 doi:10.1096/fj.01-0520hyp

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNE2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6242 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y6J6 (англ.) . Архів оригіналу за 28 січня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNE2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6242 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y6J6 (англ.) . Архів оригіналу за 28 січня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]