KCNMA1

KCNMA1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2K44, 3MT5, 3NAF
Ідентифікатори
Символи	KCNMA1, BKTM, KCa1.1, MaxiK, SAKCA, SLO, SLO-ALPHA, SLO1, bA205K10.1, mSLO1, hSlo, potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1, CADEDS, PNKD3, IEG16, LIWAS
Зовнішні ІД	OMIM: 600150 MGI: 99923 HomoloGene: 1693 GeneCards: KCNMA1
Пов'язані генетичні захворювання
	generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome
Реагує на сполуку
	Естрадіол, slotoxin, tetraethylammonium
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • зв’язування з іоном металу; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity; • actin binding; • calcium-activated potassium channel activity; • large conductance calcium-activated potassium channel activity; • identical protein binding; • outward rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • apical plasma membrane; • caveola; • postsynaptic membrane;
Біологічний процес	• response to hypoxia; • cечовипускання; • regulation of membrane potential; • regulation of ion transmembrane transport; • negative regulation of cell volume; • ion transport; • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis; • response to carbon monoxide; • response to osmotic stress; • response to calcium ion; • potassium ion transport; • трансмембранний транспорт; • positive regulation of apoptotic process; • smooth muscle contraction involved in micturition; • potassium ion transmembrane transport; • relaxation of vascular associated smooth muscle; • ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3778
	16531
	ENSG00000156113
	ENSMUSG00000063142
	Q12791
	Q08460
NM_001014797; NM_001161352; NM_001161353; NM_001271518; NM_001271519;
	NM_001271520; NM_001271521; NM_001271522; NM_002247; NM_001322829; NM_001322830; NM_001322832; NM_001322835; NM_001322836; NM_001322837; NM_001322838; NM_001322839
NM_001253358; NM_001253359; NM_001253360; NM_001253361; NM_001253362;
	NM_001253363; NM_001253364; NM_001253365; NM_001253366; NM_001253367; NM_001253368; NM_001253369; NM_001253370; NM_001253371; NM_001253372; NM_001253373; NM_001253374; NM_001253375; NM_001253376; NM_001253377; NM_001253378; NM_010610
NP_001014797; NP_001154824; NP_001154825; NP_001258447; NP_001258448;
	NP_001258449; NP_001258450; NP_001258451; NP_001309758; NP_001309759; NP_001309761; NP_001309764; NP_001309765; NP_001309766; NP_001309767; NP_001309768; NP_002238; NP_001258448.1
NP_001240287; NP_001240288; NP_001240289; NP_001240290; NP_001240291;
	NP_001240292; NP_001240293; NP_001240294; NP_001240295; NP_001240296; NP_001240297; NP_001240298; NP_001240299; NP_001240300; NP_001240301; NP_001240302; NP_001240303; NP_001240304; NP_001240305; NP_001240306; NP_001240307; NP_034740
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNMA1 (англ. Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 236 амінокислот, а молекулярна маса — 137 560^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MANGGGGGGG	SSGGGGGGGG	SSLRMSSNIH	ANHLSLDASS	SSSSSSSSSS
SSSSSSSSSS	VHEPKMDALI	IPVTMEVPCD	SRGQRMWWAF	LASSMVTFFG
GLFIILLWRT	LKYLWTVCCH	CGGKTKEAQK	INNGSSQADG	TLKPVDEKEE
AVAAEVGWMT	SVKDWAGVMI	SAQTLTGRVL	VVLVFALSIG	ALVIYFIDSS
NPIESCQNFY	KDFTLQIDMA	FNVFFLLYFG	LRFIAANDKL	WFWLEVNSVV
DFFTVPPVFV	SVYLNRSWLG	LRFLRALRLI	QFSEILQFLN	ILKTSNSIKL
VNLLSIFIST	WLTAAGFIHL	VENSGDPWEN	FQNNQALTYW	ECVYLLMVTM
STVGYGDVYA	KTTLGRLFMV	FFILGGLAMF	ASYVPEIIEL	IGNRKKYGGS
YSAVSGRKHI	VVCGHITLES	VSNFLKDFLH	KDRDDVNVEI	VFLHNISPNL
ELEALFKRHF	TQVEFYQGSV	LNPHDLARVK	IESADACLIL	ANKYCADPDA
EDASNIMRVI	SIKNYHPKIR	IITQMLQYHN	KAHLLNIPSW	NWKEGDDAIC
LAELKLGFIA	QSCLAQGLST	MLANLFSMRS	FIKIEEDTWQ	KYYLEGVSNE
MYTEYLSSAF	VGLSFPTVCE	LCFVKLKLLM	IAIEYKSANR	ESRILINPGN
HLKIQEGTLG	FFIASDAKEV	KRAFFYCKAC	HDDITDPKRI	KKCGCKRPKM
SIYKRMRRAC	CFDCGRSERD	CSCMSGRVRG	NVDTLERAFP	LSSVSVNDCS
TSFRAFEDEQ	PSTLSPKKKQ	RNGGMRNSPN	TSPKLMRHDP	LLIPGNDQID
NMDSNVKKYD	STGMFHWCAP	KEIEKVILTR	SEAAMTVLSG	HVVVCIFGDV
SSALIGLRNL	VMPLRASNFH	YHELKHIVFV	GSIEYLKREW	ETLHNFPKVS
ILPGTPLSRA	DLRAVNINLC	DMCVILSANQ	NNIDDTSLQD	KECILASLNI
KSMQFDDSIG	VLQANSQGFT	PPGMDRSSPD	NSPVHGMLRQ	PSITTGVNIP
IITELVNDTN	VQFLDQDDDD	DPDTELYLTQ	PFACGTAFAV	SVLDSLMSAT
YFNDNILTLI	RTLVTGGATP	ELEALIAEEN	ALRGGYSTPQ	TLANRDRCRV
AQLALLDGPF	ADLGDGGCYG	DLFCKALKTY	NMLCFGIYRL	RDAHLSTPSQ
CTKRYVITNP	PYEFELVPTD	LIFCLMQFDH	NAGQSRASLS	HSSHSSQSSS
KKSSSVHSIP	STANRQNRPK	SRESRDKQKY	VQEERL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Dworetzky S.I., Trojnacki J.T., Gribkoff V.K. (1994). Cloning and expression of a human large-conductance calcium-activated potassium channel. Brain Res. Mol. Brain Res. 27: 189—193. PMID 7877450 doi:10.1016/0169-328X(94)90203-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Pallanck L., Ganetzky B. (1994). Cloning and characterization of human and mouse homologs of the Drosophila calcium-activated potassium channel gene, slowpoke. Hum. Mol. Genet. 3: 1239—1243. PMID 7987297 doi:10.1093/hmg/3.8.1239
Wallner M., Meera P., Toro L. (1996). Determinant for beta-subunit regulation in high-conductance voltage-activated and Ca(2+)-sensitive K+ channels: an additional transmembrane region at the N-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 14922—14927. PMID 8962157 doi:10.1073/pnas.93.25.14922
Meera P., Wallner M., Song M., Toro L. (1997). Large conductance voltage- and calcium-dependent K+ channel, a distinct member of voltage-dependent ion channels with seven N-terminal transmembrane segments (S0-S6), an extracellular N-terminus, and an intracellular (S9-S10) C-terminus. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14066—14071. PMID 9391153 doi:10.1073/pnas.94.25.14066
Wallner M., Meera P., Toro L. (1999). Molecular basis of fast inactivation in voltage and Ca2+-activated K+ channels: a transmembrane beta-subunit homolog. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 4137—4142. PMID 10097176 doi:10.1073/pnas.96.7.4137

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNMA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6284 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q12791 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNMA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6284 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q12791 (англ.) . Архів оригіналу за 10 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]