KCNQ3

KCNQ3
Ідентифікатори
Символи	KCNQ3, BFNC2, EBN2, KV7.3, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 602232 MGI: 1336181 HomoloGene: 20949 GeneCards: KCNQ3
Пов'язані генетичні захворювання
	ішемічна хвороба серця, benign neonatal seizures
Реагує на сполуку
	ezogabine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • potassium channel activity; • calmodulin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • delayed rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • клітинна мембрана; • node of Ranvier; • cell surface; • axon initial segment; • integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • voltage-gated potassium channel complex;
Біологічний процес	• membrane hyperpolarization; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • трансмембранний транспорт; • chemical synaptic transmission; • potassium ion transport; • potassium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3786
	110862
	ENSG00000184156
	ENSMUSG00000056258
	O43525
	Q8K3F6
	NM_001204824; NM_004519
	NM_152923
	NP_001191753; NP_004510
	NP_690887
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNQ3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 96 742^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLKARRAAG	AAGGGGDGGG	GGGGAANPAG	GDAAAAGDEE	RKVGLAPGDV
EQVTLALGAG	ADKDGTLLLE	GGGRDEGQRR	TPQGIGLLAK	TPLSRPVKRN
NAKYRRIQTL	IYDALERPRG	WALLYHALVF	LIVLGCLILA	VLTTFKEYET
VSGDWLLLLE	TFAIFIFGAE	FALRIWAAGC	CCRYKGWRGR	LKFARKPLCM
LDIFVLIASV	PVVAVGNQGN	VLATSLRSLR	FLQILRMLRM	DRRGGTWKLL
GSAICAHSKE	LITAWYIGFL	TLILSSFLVY	LVEKDVPEVD	AQGEEMKEEF
ETYADALWWG	LITLATIGYG	DKTPKTWEGR	LIAATFSLIG	VSFFALPAGI
LGSGLALKVQ	EQHRQKHFEK	RRKPAAELIQ	AAWRYYATNP	NRIDLVATWR
FYESVVSFPF	FRKEQLEAAS	SQKLGLLDRV	RLSNPRGSNT	KGKLFTPLNV
DAIEESPSKE	PKPVGLNNKE	RFRTAFRMKA	YAFWQSSEDA	GTGDPMAEDR
GYGNDFPIED	MIPTLKAAIR	AVRILQFRLY	KKKFKETLRP	YDVKDVIEQY
SAGHLDMLSR	IKYLQTRIDM	IFTPGPPSTP	KHKKSQKGSA	FTFPSQQSPR
NEPYVARPST	SEIEDQSMMG	KFVKVERQVQ	DMGKKLDFLV	DMHMQHMERL
QVQVTEYYPT	KGTSSPAEAE	KKEDNRYSDL	KTIICNYSET	GPPEPPYSFH
QVTIDKVSPY	GFFAHDPVNL	PRGGPSSGKV	QATPPSSATT	YVERPTVLPI
LTLLDSRVSC	HSQADLQGPY	SDRISPRQRR	SITRDSDTPL	SLMSVNHEEL
ERSPSGFSIS	QDRDDYVFGP	NGGSSWMREK	RYLAEGETDT	DTDPFTPSGS
MPLSSTGDGI	SDSVWTPSNK	PI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 doi:10.1038/25367
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 doi:10.1074/jbc.275.18.13343
Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 doi:10.1016/S0304-3940(00)00866-1
Wickenden A.D., Zou A., Wagoner P.K., Jegla T. (2001). Characterization of KCNQ5/Q3 potassium channels expressed in mammalian cells. Br. J. Pharmacol. 132: 381—384. PMID 11159685 doi:10.1038/sj.bjp.0703861
Surti T.S., Huang L., Jan Y.N., Jan L.Y., Cooper E.C. (2005). Identification by mass spectrometry and functional characterization of two phosphorylation sites of KCNQ2/KCNQ3 channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 17828—17833. PMID 16319223 doi:10.1073/pnas.0509122102

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6297 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-05 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, O43525 (англ.) . Архів оригіналу за 11 квітня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6297 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-05 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, O43525 (англ.) . Архів оригіналу за 11 квітня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]