CACNA1S

CACNA1S
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2VAY
Ідентифікатори
Символи	CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, Cav1.1, HOKPP, HOKPP1, MHS5, TTPP1, hypoPP, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, DHPR
Зовнішні ІД	OMIM: 114208 MGI: 88294 HomoloGene: 37257 GeneCards: CACNA1S
Пов'язані генетичні захворювання
	hypokalemic periodic paralysis
Реагує на сполуку
	дилтіазем, верапаміл, ніфедипін, (3RS,4′RS)-benidipine, Лацидипін, bepridil hydrochloride monohydrate, diltiazem hydrochloride, amlodipine besylate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity; • calcium channel activity; • зв’язування з іоном металу; • voltage-gated ion channel activity; • high voltage-gated calcium channel activity; • ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • calmodulin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • voltage-gated calcium channel complex; • integral component of membrane; • мембрана; • I band; • T-tubule; • L-type voltage-gated calcium channel complex; • клітинна мембрана; • Сарколема;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • membrane depolarization during action potential; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • calcium ion transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • calcium ion transport; • cellular response to caffeine; • calcium ion import; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	779
	12292
	ENSG00000081248
	ENSMUSG00000026407
	Q13698
	Q02789
	NM_000069
	NM_001081023; NM_014193
	NP_000060
	NP_001074492; NP_055008; NP_001389878
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNA1S (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 873 амінокислот, а молекулярна маса — 212 350^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPSSPQDEG	LRKKQPKKPV	PEILPRPPRA	LFCLTLENPL	RKACISIVEW
KPFETIILLT	IFANCVALAV	YLPMPEDDNN	SLNLGLEKLE	YFFLIVFSIE
AAMKIIAYGF	LFHQDAYLRS	GWNVLDFTIV	FLGVFTVILE	QVNVIQSHTA
PMSSKGAGLD	VKALRAFRVL	RPLRLVSGVP	SLQVVLNSIF	KAMLPLFHIA
LLVLFMVIIY	AIIGLELFKG	KMHKTCYFIG	TDIVATVENE	EPSPCARTGS
GRRCTINGSE	CRGGWPGPNH	GITHFDNFGF	SMLTVYQCIT	MEGWTDVLYW
VNDAIGNEWP	WIYFVTLILL	GSFFILNLVL	GVLSGEFTKE	REKAKSRGTF
QKLREKQQLD	EDLRGYMSWI	TQGEVMDVED	FREGKLSLDE	GGSDTESLYE
IAGLNKIIQF	IRHWRQWNRI	FRWKCHDIVK	SKVFYWLVIL	IVALNTLSIA
SEHHNQPLWL	TRLQDIANRV	LLSLFTTEML	MKMYGLGLRQ	YFMSIFNRFD
CFVVCSGILE	ILLVESGAMT	PLGISVLRCI	RLLRIFKITK	YWTSLSNLVA
SLLNSIRSIA	SLLLLLFLFI	VIFALLGMQL	FGGRYDFEDT	EVRRSNFDNF
PQALISVFQV	LTGEDWTSMM	YNGIMAYGGP	SYPGMLVCIY	FIILFVCGNY
ILLNVFLAIA	VDNLAEAESL	TSAQKAKAEE	KKRRKMSKGL	PDKSEEEKST
MAKKLEQKPK	GEGIPTTAKL	KIDEFESNVN	EVKDPYPSAD	FPGDDEEDEP
EIPLSPRPRP	LAELQLKEKA	VPIPEASSFF	IFSPTNKIRV	LCHRIVNATW
FTNFILLFIL	LSSAALAAED	PIRADSMRNQ	ILKHFDIGFT	SVFTVEIVLK
MTTYGAFLHK	GSFCRNYFNM	LDLLVVAVSL	ISMGLESSAI	SVVKILRVLR
VLRPLRAINR	AKGLKHVVQC	MFVAISTIGN	IVLVTTLLQF	MFACIGVQLF
KGKFFRCTDL	SKMTEEECRG	YYYVYKDGDP	MQIELRHREW	VHSDFHFDNV
LSAMMSLFTV	STFEGWPQLL	YKAIDSNAED	VGPIYNNRVE	MAIFFIIYII
LIAFFMMNIF	VGFVIVTFQE	QGETEYKNCE	LDKNQRQCVQ	YALKARPLRC
YIPKNPYQYQ	VWYIVTSSYF	EYLMFALIML	NTICLGMQHY	NQSEQMNHIS
DILNVAFTII	FTLEMILKLM	AFKARGYFGD	PWNVFDFLIV	IGSIIDVILS
EIDTFLASSG	GLYCLGGGCG	NVDPDESARI	SSAFFRLFRV	MRLIKLLSRA
EGVRTLLWTF	IKSFQALPYV	ALLIVMLFFI	YAVIGMQMFG	KIALVDGTQI
NRNNNFQTFP	QAVLLLFRCA	TGEAWQEILL	ACSYGKLCDP	ESDYAPGEEY
TCGTNFAYYY	FISFYMLCAF	LVINLFVAVI	MDNFDYLTRD	WSILGPHHLD
EFKAIWAEYD	PEAKGRIKHL	DVVTLLRRIQ	PPLGFGKFCP	HRVACKRLVG
MNMPLNSDGT	VTFNATLFAL	VRTALKIKTE	GNFEQANEEL	RAIIKKIWKR
TSMKLLDQVI	PPIGDDEVTV	GKFYATFLIQ	EHFRKFMKRQ	EEYYGYRPKK
DIVQIQAGLR	TIEEEAAPEI	CRTVSGDLAA	EEELERAMVE	AAMEEGIFRR
TGGLFGQVDN	FLERTNSLPP	VMANQRPLQF	AEIEMEEMES	PVFLEDFPQD
PRTNPLARAN	TNNANANVAY	GNSNHSNSHV	FSSVHYEREF	PEETETPATR
GRALGQPCRV	LGPHSKPCVE	MLKGLLTQRA	MPRGQAPPAP	CQCPRVESSM
PEDRKSSTPG	SLHEETPHSR	STRENTSRCS	APATALLIQK	ALVRGGLGTL
AADANFIMAT	GQALADACQM	EPEEVEIMAT	ELLKGREAPE	GMASSLGCLN
LGSSLGSLDQ	HQGSQETLIP	PRL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Hogan K., Powers P.A., Gregg R.G. (1994). Cloning of the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 24: 608—609. PMID 7713519 doi:10.1006/geno.1994.1677
Hogan K., Gregg R.G., Powers P.A. (1996). The structure of the gene encoding the human skeletal muscle alpha 1 subunit of the dihydropyridine-sensitive L-type calcium channel (CACNL1A3). Genomics. 31: 392—394. PMID 8838325 doi:10.1006/geno.1996.0066
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Gregg R.G., Couch F., Hogan K., Powers P.A. (1993). Assignment of the human gene for the alpha-1 subunit of the skeletal muscle DHP-sensitive calcium channel (CACNL1A3) to chromosome 1q31-q32. Genomics. 15: 107—112. PMID 7916735 doi:10.1006/geno.1993.1017
Kung A.W., Lau K.S., Fong G.C., Chan V. (2004). Association of novel single nucleotide polymorphisms in the calcium channel alpha 1 subunit gene (Ca(v)1.1) and thyrotoxic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1340—1345. PMID 15001631 doi:10.1210/jc.2003-030924
Monnier N., Procaccio V., Stieglitz P., Lunardi J. (1997). Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha-1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. Am. J. Hum. Genet. 60: 1316—1325. PMID 9199552 doi:10.1086/515454

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1397 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q13698 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з CACNA1S переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1397 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q13698 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]