KCNJ2

KCNJ2
Ідентифікатори
Символи	KCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 2, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600681 MGI: 104744 HomoloGene: 20249 GeneCards: KCNJ2
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Андерсен, short QT syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated potassium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential repolarization; • voltage-gated ion channel activity; • identical protein binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • inward rectifier potassium channel activity; • G-protein activated inward rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • rough endoplasmic reticulum; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • intercalated disc; • T-tubule; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • dendritic spine; • integral component of plasma membrane; • smooth endoplasmic reticulum; • soma; • дендрит (нейробіологія); • intrinsic component of membrane;
Біологічний процес	• cardiac muscle cell action potential; • regulation of ion transmembrane transport; • magnesium ion transport; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • ion transport; • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis; • potassium ion transport; • regulation of cardiac muscle cell contraction; • cellular response to mechanical stimulus; • membrane repolarization during action potential; • potassium ion transmembrane transport; • positive regulation of potassium ion transmembrane transport; • regulation of skeletal muscle contraction via regulation of action potential; • regulation of resting membrane potential; • regulation of membrane repolarization; • relaxation of skeletal muscle; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential; • protein homotetramerization; • relaxation of cardiac muscle; • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; • potassium ion import across plasma membrane; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3759
	16518
	ENSG00000123700
	ENSMUSG00000041695
	P63252
	P35561
	NM_000891
	NM_008425
	NP_000882
	NP_032451
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNJ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 288^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGSVRTNRYS	IVSSEEDGMK	LATMAVANGF	GNGKSKVHTR	QQCRSRFVKK
DGHCNVQFIN	VGEKGQRYLA	DIFTTCVDIR	WRWMLVIFCL	AFVLSWLFFG
CVFWLIALLH	GDLDASKEGK	ACVSEVNSFT	AAFLFSIETQ	TTIGYGFRCV
TDECPIAVFM	VVFQSIVGCI	IDAFIIGAVM	AKMAKPKKRN	ETLVFSHNAV
IAMRDGKLCL	MWRVGNLRKS	HLVEAHVRAQ	LLKSRITSEG	EYIPLDQIDI
NVGFDSGIDR	IFLVSPITIV	HEIDEDSPLY	DLSKQDIDNA	DFEIVVILEG
MVEATAMTTQ	CRSSYLANEI	LWGHRYEPVL	FEEKHYYKVD	YSRFHKTYEV
PNTPLCSARD	LAEKKYILSN	ANSFCYENEV	ALTSKEEDDS	ENGVPESTST
DTPPDIDLHN	QASVPLEPRP	LRRESEI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані. Мутації в гені, що кодує цей білок, лежать в основі розвитку синдрому Андерсен.

Література

Wood L.S., Tsai T.-D., Lee K.S., Vogeli G. (1995). Cloning and functional expression of a human gene, hIRK1, encoding the heart inward rectifier K+-channel. Gene. 163: 313—317. PMID 7590287 doi:10.1016/0378-1119(95)00244-Z
Takamitsu E., Fukunaga K., Iio Y., Moriya K., Utsumi T. (2014). Cell-free identification of novel N-myristoylated proteins from complementary DNA resources using bioorthogonal myristic acid analogues. Anal. Biochem. 464: 83—93. PMID 25043870 doi:10.1016/j.ab.2014.07.006
Raab-Graham K.F., Radeke C.M., Vandenberg C.A. (1994). Molecular cloning and expression of a human heart inward rectifier potassium channel. NeuroReport. 5: 2501—2505. PMID 7696590
Ashen M.D., O'Rourke B., Kluge K.A., Johns D.C., Tomaselli G.F. (1995). Inward rectifier K+ channel from human heart and brain: cloning and stable expression in a human cell line. Am. J. Physiol. 268: H506—H511. PMID 7840300

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6263 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P63252 (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 17

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6263 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P63252 (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]