CACNB4

CACNB4
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2D46
Ідентифікатори
Символи	CACNB4, CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
Зовнішні ІД	OMIM: 601949 MGI: 103301 HomoloGene: 20188 GeneCards: CACNB4
Пов'язані генетичні захворювання
	episodic ataxia type 5
Реагує на сполуку
	bepridil hydrochloride monohydrate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • calcium channel activity; • high voltage-gated calcium channel activity;
Клітинна компонента	• voltage-gated calcium channel complex; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • синапс; • cytoplasmic side of plasma membrane;
Біологічний процес	• regulation of voltage-gated calcium channel activity; • regulation of ion transmembrane transport; • membrane depolarization; • ion transport; • calcium ion transport; • chemical synaptic transmission; • neuromuscular junction development; • calcium ion transmembrane transport; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	785
	12298
	ENSG00000182389
	ENSMUSG00000017412
	O00305
	Q8R0S4
NM_000726; NM_001005746; NM_001005747; NM_001145798; NM_001320722;
	NM_001330113; NM_001330114; NM_001330115; NM_001330116; NM_001330117; NM_001330118
NM_001037099; NM_001285426; NM_001285427; NM_001285428; NM_146123;
	NM_001355059
NP_000717; NP_001005746; NP_001005747; NP_001139270; NP_001307651;
	NP_001317042; NP_001317043; NP_001317044; NP_001317045; NP_001317046; NP_001317047
NP_001032176; NP_001272355; NP_001272356; NP_001272357; NP_666235;
	NP_001341988
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNB4 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 58 169^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSSSYAKNG	TADGPHSPTS	QVARGTTTRR	SRLKRSDGST	TSTSFILRQG
SADSYTSRPS	DSDVSLEEDR	EAIRQEREQQ	AAIQLERAKS	KPVAFAVKTN
VSYCGALDED	VPVPSTAISF	DAKDFLHIKE	KYNNDWWIGR	LVKEGCEIGF
IPSPLRLENI	RIQQEQKRGR	FHGGKSSGNS	SSSLGEMVSG	TFRATPTSTA
KQKQKVTEHI	PPYDVVPSMR	PVVLVGPSLK	GYEVTDMMQK	ALFDFLKHRF
DGRISITRVT	ADISLAKRSV	LNNPSKRAII	ERSNTRSSLA	EVQSEIERIF
ELARSLQLVV	LDADTINHPA	QLIKTSLAPI	IVHVKVSSPK	VLQRLIKSRG
KSQSKHLNVQ	LVAADKLAQC	PPEMFDVILD	ENQLEDACEH	LGEYLEAYWR
ATHTTSSTPM	TPLLGRNLGS	TALSPYPTAI	SGLQSQRMRH	SNHSTENSPI
ERRSLMTSDE	NYHNERARKS	RNRLSSSSQH	SRDHYPLVEE	DYPDSYQDTY
KPHRNRGSPG	GYSHDSRHRL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.

Література

Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23. Hum. Genet. 100: 151—154. PMID 9254841 doi:10.1007/s004390050482
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Escayg A., Jones J.M., Kearney J.A., Hitchcock P.F., Meisler M.H. (1998). Calcium channel beta4 (CACNB4): human ortholog of the mouse epilepsy gene lethargic. Genomics. 50: 14—22. PMID 9628818 doi:10.1006/geno.1998.5311
Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening. BMC Immunol. 10: 53—53. PMID 19807924 doi:10.1186/1471-2172-10-53
Vendel A.C., Rithner C.D., Lyons B.A., Horne W.A. (2006). Solution structure of the N-terminal A domain of the human voltage-gated Ca2+channel beta4a subunit. Protein Sci. 15: 378—383. PMID 16385006 doi:10.1110/ps.051894506
Helton T.D., Horne W.A. (2002). Alternative splicing of the beta 4 subunit has alpha 1 subunit subtype-specific effects on Ca2+ channel gating. J. Neurosci. 22: 1573—1582. PMID 11880487

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1404 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-05-26 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, O00305 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CACNB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1404 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2017-05-26 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, O00305 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]