KCNJ5

KCNJ5
Ідентифікатори
Символи	KCNJ5, CIR, GIRK4, KATP1, KIR3.4, LQT13, potassium voltage-gated channel subfamily J member 5, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5
Зовнішні ІД	OMIM: 600734 MGI: 104755 HomoloGene: 20248 GeneCards: KCNJ5
Пов'язані генетичні захворювання
	long QT syndrome 13
Реагує на сполуку
	sodium ion
Онтологія гена
Молекулярна функція	• G-protein activated inward rectifier potassium channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • inward rectifier potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • voltage-gated potassium channel activity involved in atrial cardiac muscle cell action potential repolarization; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • T-tubule; • клітинна мембрана; • мембрана; • external side of plasma membrane; • voltage-gated potassium channel complex;
Біологічний процес	• potassium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • membrane repolarization during atrial cardiac muscle cell action potential; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • potassium ion import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3762
	16521
	ENSG00000120457
	ENSMUSG00000032034
	P48544
	P48545
	NM_000890; NM_001354169
	NM_010605
	NP_000881; NP_001341098
	NP_034735
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNJ5 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 47 668^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGDSRNAMN	QDMEIGVTPW	DPKKIPKQAR	DYVPIATDRT	RLLAEGKKPR
QRYMEKSGKC	NVHHGNVQET	YRYLSDLFTT	LVDLKWRFNL	LVFTMVYTVT
WLFFGFIWWL	IAYIRGDLDH	VGDQEWIPCV	ENLSGFVSAF	LFSIETETTI
GYGFRVITEK	CPEGIILLLV	QAILGSIVNA	FMVGCMFVKI	SQPKKRAETL
MFSNNAVISM	RDEKLCLMFR	VGDLRNSHIV	EASIRAKLIK	SRQTKEGEFI
PLNQTDINVG	FDTGDDRLFL	VSPLIISHEI	NQKSPFWEMS	QAQLHQEEFE
VVVILEGMVE	ATGMTCQARS	SYMDTEVLWG	HRFTPVLTLE	KGFYEVDYNT
FHDTYETNTP	SCCAKELAEM	KREGRLLQYL	PSPPLLGGCA	EAGLDAEAEQ
NEEDEPKGLG	GSREARGSV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

Ashford M.L.J., Bond C.T., Blair T.A., Adelman J.P. (1994). Cloning and functional expression of a rat heart KATP channel. Nature. 370: 456—459. PMID 8047164 doi:10.1038/370456a0
Ashford M.L.J., Bond C.T., Blair T.A., Adelman J.P. (1995). Nature. 378: 792—792. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 8524415 doi:10.1038/378792a0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Oki K., Plonczynski M.W., Luis Lam M., Gomez-Sanchez E.P., Gomez-Sanchez C.E. (2012). Potassium channel mutant KCNJ5 T158A expression in HAC-15 cells increases aldosterone synthesis. Endocrinology. 153: 1774—1782. PMID 22315453 doi:10.1210/en.2011-1733

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6266 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 22 серпня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P48544 (англ.) . Архів оригіналу за 1 лютого 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 11

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6266 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 22 серпня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P48544 (англ.) . Архів оригіналу за 1 лютого 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]