GJB4

GJB4
Ідентифікатори
Символи	GJB4, CX30.3, EKV, gap junction protein beta 4, EKVP2
Зовнішні ІД	OMIM: 605425 MGI: 95722 HomoloGene: 7339 GeneCards: GJB4
Пов'язані генетичні захворювання
	erythrokeratodermia variabilis et progressiva 2
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• gap junction channel activity;
Клітинна компонента	• connexin complex; • integral component of membrane; • щілинні контакти; • клітинна мембрана; • мембрана; • клітинне ядро; • ядерце; • міжклітинні контакти; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• cell communication; • sensory perception of smell; • olfactory behavior; • cell-cell signaling; • трансмембранний транспорт; • gap junction-mediated intercellular transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	127534
	14621
	ENSG00000189433
	ENSMUSG00000046623
	Q9NTQ9
	Q02738
	NM_153212
	NM_008127
	NP_694944
	NP_032153
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJB4 (англ. Gap junction protein beta 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 266 амінокислот, а молекулярна маса — 30 419^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNWAFLQGLL	SGVNKYSTVL	SRIWLSVVFI	FRVLVYVVAA	EEVWDDEQKD
FVCNTKQPGC	PNVCYDEFFP	VSHVRLWALQ	LILVTCPSLL	VVMHVAYREE
RERKHHLKHG	PNAPSLYDNL	SKKRGGLWWT	YLLSLIFKAA	VDAGFLYIFH
RLYKDYDMPR	VVACSVEPCP	HTVDCYISRP	TEKKVFTYFM	VTTAAICILL
NLSEVFYLVG	KRCMEIFGPR	HRRPRCRECL	PDTCPPYVLS	QGGHPEDGNS
VLMKAGSAPV	DAGGYP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4286 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NTQ9 (англ.) . Архів оригіналу за 11 січня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GJB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4286 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q9NTQ9 (англ.) . Архів оригіналу за 11 січня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]