KCNQ4

KCNQ4
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2OVC, 4GOW
Ідентифікатори
Символи	KCNQ4, DFNA2, DFNA2A, KV7.4, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603537 MGI: 1926803 HomoloGene: 78107 GeneCards: KCNQ4
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 2A, nonsyndromic deafness
Реагує на сполуку
	ezogabine, бепридил, linopirdine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity; • delayed rectifier potassium channel activity; • calmodulin binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • basal plasma membrane;
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • слух; • potassium ion transport; • трансмембранний транспорт; • potassium ion transmembrane transport; • inner ear morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	9132
	60613
	ENSG00000117013
	ENSMUSG00000028631
	P56696
	Q9JK97
	NM_004700; NM_172163
	NM_001081142
	NP_004691; NP_751895
	NP_001074611
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNQ4 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 695 амінокислот, а молекулярна маса — 77 101^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEAPPRRLG	LGPPPGDAPR	AELVALTAVQ	SEQGEAGGGG	SPRRLGLLGS
PLPPGAPLPG	PGSGSGSACG	QRSSAAHKRY	RRLQNWVYNV	LERPRGWAFV
YHVFIFLLVF	SCLVLSVLST	IQEHQELANE	CLLILEFVMI	VVFGLEYIVR
VWSAGCCCRY	RGWQGRFRFA	RKPFCVIDFI	VFVASVAVIA	AGTQGNIFAT
SALRSMRFLQ	ILRMVRMDRR	GGTWKLLGSV	VYAHSKELIT	AWYIGFLVLI
FASFLVYLAE	KDANSDFSSY	ADSLWWGTIT	LTTIGYGDKT	PHTWLGRVLA
AGFALLGISF	FALPAGILGS	GFALKVQEQH	RQKHFEKRRM	PAANLIQAAW
RLYSTDMSRA	YLTATWYYYD	SILPSFRELA	LLFEHVQRAR	NGGLRPLEVR
RAPVPDGAPS	RYPPVATCHR	PGSTSFCPGE	SSRMGIKDRI	RMGSSQRRTG
PSKQHLAPPT	MPTSPSSEQV	GEATSPTKVQ	KSWSFNDRTR	FRASLRLKPR
TSAEDAPSEE	VAEEKSYQCE	LTVDDIMPAV	KTVIRSIRIL	KFLVAKRKFK
ETLRPYDVKD	VIEQYSAGHL	DMLGRIKSLQ	TRVDQIVGRG	PGDRKAREKG
DKGPSDAEVV	DEISMMGRVV	KVEKQVQSIE	HKLDLLLGFY	SRCLRSGTSA
SLGAVQVPLF	DPDITSDYHS	PVDHEDISVS	AQTLSISRSV	STNMD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Gao Y., Yechikov S., Vazquez A.E., Chen D., Nie L. (2013). Distinct roles of molecular chaperones HSP90alpha and HSP90beta in the biogenesis of KCNQ4 channels. PLoS ONE. 8: E57282—E57282. PMID 23431407 doi:10.1371/journal.pone.0057282
Howard R.J., Clark K.A., Holton J.M., Minor D.L. Jr. (2007). Structural insight into KCNQ (Kv7) channel assembly and channelopathy. Neuron. 53: 663—675. PMID 17329207 doi:10.1016/j.neuron.2007.02.010
Talebizadeh Z., Kelley P.M., Askew J.W., Beisel K.W., Smith S.D. (1999). Novel mutation in the KCNQ4 gene in a large kindred with dominant progressive hearing loss. Hum. Mutat. 14: 493—501. PMID 10571947 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199912)14:6<493::AID-HUMU8>3.0.CO;2-P
Soegaard R., Ljungstroem T., Pedersen K.A., Oelesen S.-P., Jensen B.S. (2001). KCNQ4 channels expressed in mammalian cells: functional characteristics and pharmacology. Am. J. Physiol. 280: C859—C866. PMID 11245603

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6298 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P56696 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з KCNQ4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6298 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P56696 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]