GJA8

GJA8
Ідентифікатори
Символи	GJA8, CAE, CAE1, CTRCT1, CX50, CZP1, MP70, gap junction protein alpha 8
Зовнішні ІД	OMIM: 600897 MGI: 99953 HomoloGene: 3857 GeneCards: GJA8
Пов'язані генетичні захворювання
	cataract 1 multiple types, Cataract-microcornea syndrome, катаракта
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• channel activity; • gap junction channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • щілинні контакти; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • connexin complex; • мембрана;
Біологічний процес	• cell communication; • cell-cell signaling; • camera-type eye development; • lens development in camera-type eye; • protein homooligomerization; • трансмембранний транспорт; • зріння (видіннє); • gap junction-mediated intercellular transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2703
	14616
	ENSG00000121634
	ENSMUSG00000049908
	P48165
	P28236
	NM_005267
	NM_008123
	NP_005258
	NP_032149
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJA8 (англ. Gap junction protein alpha 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 433 амінокислот, а молекулярна маса — 48 229^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGDWSFLGNI	LEEVNEHSTV	IGRVWLTVLF	IFRILILGTA	AEFVWGDEQS
DFVCNTQQPG	CENVCYDEAF	PISHIRLWVL	QIIFVSTPSL	MYVGHAVHYV
RMEEKRKSRE	AEELGQQAGT	NGGPDQGSVK	KSSGSKGTKK	FRLEGTLLRT
YICHIIFKTL	FEVGFIVGHY	FLYGFRILPL	YRCSRWPCPN	VVDCFVSRPT
EKTIFILFML	SVASVSLFLN	VMELGHLGLK	GIRSALKRPV	EQPLGEIPEK
SLHSIAVSSI	QKAKGYQLLE	EEKIVSHYFP	LTEVGMVETS	PLPAKPFNQF
EEKISTGPLG	DLSRGYQETL	PSYAQVGAQE	VEGEGPPAEE	GAEPEVGEKK
EEAERLTTEE	QEKVAVPEGE	KVETPGVDKE	GEKEEPQSEK	VSKQGLPAEK
TPSLCPELTT	DDARPLSRLS	KASSRARSDD	LTV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). The human lens intrinsic membrane protein MP70 (Cx50) gene: clonal analysis and chromosome mapping. Curr. Eye Res. 14: 215—221. PMID 7796604 doi:10.3109/02713689509033517
Church R.L., Wang J.-H., Steele E. (1995). Curr. Eye Res. 14: 979—981. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 8549164 doi:10.3109/02713689508995138
Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. (2001). Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clin. Genet. 60: 476—478. PMID 11846744 doi:10.1034/j.1399-0004.2001.600614.x
Devi R.R., Vijayalakshmi P. (2006). Novel mutations in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract and microcornea. Mol. Vis. 12: 190—195. PMID 16604058
Wang L., Luo Y., Wen W., Zhang S., Lu Y. (2011). Another evidence for a D47N mutation in GJA8 associated with autosomal dominant congenital cataract. Mol. Vis. 17: 2380—2385. PMID 21921990

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJA8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4281 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P48165 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GJA8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein alpha 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4281 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P48165 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]