CATSPER2

CATSPER2
Ідентифікатори
Символи CATSPER2, CatSper2, cation channel sperm associated 2
Зовнішні ІД OMIM: 607249 MGI: 2387404 HomoloGene: 77423 GeneCards: CATSPER2
Пов'язані генетичні захворювання
deafness-infertility syndrome[1]
Реагує на сполуку
alprostadil, prostaglandin E2, прогестерон, mibefradil[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
117155
212670
Ensembl
ENSG00000166762
ENSMUSG00000033486
UniProt
Q96P56
A2ARP9
RefSeq (мРНК)
NM_001282309
NM_001282310
NM_054020
NM_172095
NM_172097
NM_153075
RefSeq (білок)
NP_001269238
NP_001269239
NP_742093
н/д
Локус (UCSC) Хр. 15: 43.63 – 43.67 Mb Хр. 2: 121.22 – 121.24 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CATSPER2 (англ. Cation channel sperm associated 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 530 амінокислот, а молекулярна маса — 62 041[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MAAYQQEEQM QLPRADAIRS RLIDTFSLIE HLQGLSQAVP RHTIRELLDP
SRQKKLVLGD QHQLVRFSIK PQRIEQISHA QRLLSRLHVR CSQRPPLSLW
AGWVLECPLF KNFIIFLVFL NTIILMVEIE LLESTNTKLW PLKLTLEVAA
WFILLIFILE ILLKWLSNFS VFWKSAWNVF DFVVTMLSLL PEVVVLVGVT
GQSVWLQLLR ICRVLRSLKL LAQFRQIQII ILVLVRALKS MTFLLMLLLI
FFYIFAVTGV YVFSEYTRSP RQDLEYHVFF SDLPNSLVTV FILFTLDHWY
ALLQDVWKVP EVSRIFSSIY FILWLLLGSI IFRSIIVAMM VTNFQNIRKE
LNEEMARREV QLKADMFKRQ IIQRRKNMSH EALTSSHSKI EDSSRGASQQ
RESLDLSEVS EVESNYGATE EDLITSASKT EETLSKKREY QSSSCVSSTS
SSYSSSSESR FSESIGRLDW ETLVHENLPG LMEMDQDDRV WPRDSLFRYF
ELLEKLQYNL EERKKLQEFA VQALMNLEDK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, диференціація, сперматогенез, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

  • Quill T.A., Ren D., Clapham D.E., Garbers D.L. (2001). A voltage-gated ion channel expressed specifically in spermatozoa. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 12527—12531. PMID 11675491 doi:10.1073/pnas.221454998
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
  • Li H.-G., Ding X.-F., Liao A.-H., Kong X.-B., Xiong C.-L. (2007). Expression of CatSper family transcripts in the mouse testis during post-natal development and human ejaculated spermatozoa: relationship to sperm motility. Mol. Hum. Reprod. 13: 299—306. PMID 17347248 doi:10.1093/molehr/gam009
  • Lishko P.V., Botchkina I.L., Kirichok Y. (2011). Progesterone activates the principal Ca2+ channel of human sperm. Nature. 471: 387—391. PMID 21412339 doi:10.1038/nature09767

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CATSPER2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Cation channel sperm associated 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18810 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, Q96P56 (англ.) . Архів оригіналу за 13 листопада 2016. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також