ITPR1

ITPR1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1N4K, 1XZZ
Ідентифікатори
Символи	ITPR1, ACV, CLA4, INSP3R1, IP3R, IP3R1, PPP1R94, SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1
Зовнішні ІД	OMIM: 147265 MGI: 96623 HomoloGene: 1673 GeneCards: ITPR1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, spinocerebellar ataxia type 15/16, spinocerebellar ataxia type 29, Gillespie syndrome[1]
Реагує на сполуку
adenophostin A, аденозинтрифосфат, кофеїн[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium channel inhibitor activity • calcium channel activity • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion transmembrane transporter activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol binding • calcium-release channel activity • calcium ion binding • inositol 1,4,5 trisphosphate binding • inositol 1,4,5-trisphosphate receptor activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium levels Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • platelet dense tubular network • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • nuclear envelope • calcineurin complex • sarcoplasmic reticulum • nuclear inner membrane • platelet dense granule membrane • ядерце • platelet dense tubular network membrane • клітинна мембрана • transport vesicle membrane • GO:0016023 цитоплазматичний міхур • perinuclear region of cytoplasm • ендоплазматичний ретикулум • cytoplasmic vesicle membrane • secretory granule membrane • GO:0009327 protein-containing complex • Schaffer collateral - CA1 synapse Біологічний процес • release of sequestered calcium ion into cytosol • regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • voluntary musculoskeletal movement • regulation of insulin secretion • epithelial fluid transport • ion transport • Післязародковий розвиток • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • platelet activation • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to endoplasmic reticulum stress • regulation of autophagy • трансмембранний транспорт • calcium ion transmembrane transport • negative regulation of calcium-mediated signaling • inositol phosphate-mediated signaling • calcium ion transport • GO:0097285 апоптоз • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of molecular function • GO:0015915 транспорт • regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3708	16438
Ensembl	ENSG00000150995	ENSMUSG00000030102
UniProt	Q14643	P11881
RefSeq (мРНК)	NM_001099952 NM_001168272 NM_002222 NM_001378452	NM_010585
RefSeq (білок)	NP_001093422 NP_001161744 NP_002213	NP_034715
Локус (UCSC)	Хр. 3: 4.49 – 4.85 Mb	Хр. 6: 108.19 – 108.53 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ITPR1 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 758 амінокислот, а молекулярна маса — 313 929^[6].

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.

• Хромосома 3