GJC2

GJC2
Ідентифікатори
Символи	GJC2, CX46.6, Cx47, GJA12, HLD2, LMPH1C, PMLDAR, SPG44, gap junction protein gamma 2, LMPHM3
Зовнішні ІД	OMIM: 608803 MGI: 2153060 HomoloGene: 10715 GeneCards: GJC2
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 44, hypomyelinating leukodystrophy 2, hereditary lymphedema I
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• gap junction channel activity; • gap junction channel activity involved in cell communication by electrical coupling;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • myelin sheath; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • connexin complex; • мембрана; • щілинні контакти; • paranode region of axon; • soma; • перикаріон; • proximal neuron projection;
Біологічний процес	• cell communication; • cell-cell signaling; • response to toxic substance; • трансмембранний транспорт; • cell communication by electrical coupling; • regulation of protein phosphorylation; • brain development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • positive regulation of oligodendrocyte progenitor proliferation; • positive regulation of calcium ion transmembrane transport; • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57165
	118454
	ENSG00000198835
	ENSMUSG00000043448
	Q5T442
	Q8BQU6
	NM_020435
	NM_080454; NM_175452
	NP_065168
	NP_536702; NP_780661
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJC2 (англ. Gap junction protein gamma 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 439 амінокислот, а молекулярна маса — 47 002^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTNMSWSFLT	RLLEEIHNHS	TFVGKVWLTV	LVVFRIVLTA	VGGEAIYSDE
QAKFTCNTRQ	PGCDNVCYDA	FAPLSHVRFW	VFQIVVISTP	SVMYLGYAVH
RLARASEQER	RRALRRRPGP	RRAPRAHLPP	PHAGWPEPAD	LGEEEPMLGL
GEEEEEEETG	AAEGAGEEAE	EAGAEEACTK	AVGADGKAAG	TPGPTGQHDG
RRRIQREGLM	RVYVAQLVAR	AAFEVAFLVG	QYLLYGFEVR	PFFPCSRQPC
PHVVDCFVSR	PTEKTVFLLV	MYVVSCLCLL	LNLCEMAHLG	LGSAQDAVRG
RRGPPASAPA	PAPRPPPCAF	PAAAAGLACP	PDYSLVVRAA	ERARAHDQNL
ANLALQALRD	GAAAGDRDRD	SSPCVGLPAA	SRGPPRAGAP	ASRTGSATSA
GTVGEQGRPG	THERPGAKPR	AGSEKGSASS	RDGKTTVWI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein gamma 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17494 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q5T442 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GJC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein gamma 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17494 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q5T442 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]