CACNG2

CACNG2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3JXT
Ідентифікатори
Символи	CACNG2, MRD10, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2
Зовнішні ІД	OMIM: 602911 MGI: 1316660 HomoloGene: 4432 GeneCards: CACNG2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 10
Реагує на сполуку
	bepridil hydrochloride monohydrate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated ion channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • channel regulator activity; • calcium channel activity; • voltage-gated calcium channel activity; • ionotropic glutamate receptor binding;
Клітинна компонента	• voltage-gated calcium channel complex; • integral component of membrane; • endocytic vesicle membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • AMPA glutamate receptor complex; • міжклітинні контакти; • neuron projection; • синапс; • postsynaptic density membrane; • somatodendritic compartment; • гіалоплазма; • cell surface; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • cerebellar mossy fiber; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • hippocampal mossy fiber to CA3 synapse; • glutamatergic synapse; • integral component of postsynaptic density membrane;
Біологічний процес	• membrane hyperpolarization; • transmission of nerve impulse; • regulation of membrane potential; • regulation of ion transmembrane transport; • membrane depolarization; • nervous system process; • ion transport; • regulation of AMPA receptor activity; • neuromuscular junction development; • calcium ion transport; • calcium ion transmembrane transport; • neurotransmitter receptor transport, postsynaptic endosome to lysosome; • postsynaptic neurotransmitter receptor diffusion trapping; • neurotransmitter receptor internalization; • protein targeting to membrane; • response to calcium ion; • eye blink reflex; • positive regulation of protein localization to basolateral plasma membrane; • positive regulation of AMPA receptor activity; • regulation of postsynaptic membrane neurotransmitter receptor levels; • neurotransmitter receptor localization to postsynaptic specialization membrane; • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10369
	12300
	ENSG00000166862
	ENSMUSG00000019146
	Q9Y698
	O88602
	NM_006078; NM_001379051
	NM_007583
	NP_006069; NP_001365980
	NP_031609
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNG2 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 35 966^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLFDRGVQM	LLTTVGAFAA	FSLMTIAVGT	DYWLYSRGVC	KTKSVSENET
SKKNEEVMTH	SGLWRTCCLE	GNFKGLCKQI	DHFPEDADYE	ADTAEYFLRA
VRASSIFPIL	SVILLFMGGL	CIAASEFYKT	RHNIILSAGI	FFVSAGLSNI
IGIIVYISAN	AGDPSKSDSK	KNSYSYGWSF	YFGALSFIIA	EMVGVLAVHM
FIDRHKQLRA	TARATDYLQA	SAITRIPSYR	YRYQRRSRSS	SRSTEPSHSR
DASPVGIKGF	NTLPSTEISM	YTLSRDPLKA	ATTPTATYNS	DRDNSFLQVH
NCIQKENKDS	LHSNTANRRT	TPV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, синапсах, синаптосомах.

Література

Black J.L. III, Lennon V.A. (1999). Identification and cloning of putative human neuronal voltage-gated calcium channel gamma-2 and gamma-3 subunits: neurologic implications. Mayo Clin. Proc. 74: 357—361. PMID 10221464 doi:10.4065/74.4.357
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1406 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y698 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CACNG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1406 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, Q9Y698 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]