GJB6

GJB6
Ідентифікатори
Символи	GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6
Зовнішні ІД	OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6
Пов'язані генетичні захворювання
	Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Ортологи
	10804
	14623
	ENSG00000121742
	ENSMUSG00000040055
	O95452
	P70689
NM_006783; NM_001110219; NM_001110220; NM_001110221; NM_001370090;
	NM_001370091; NM_001370092
	NM_001010937; NM_001271663; NM_008128
NP_001103689; NP_001103690; NP_001103691; NP_006774; NP_001357019;
	NP_001357020; NP_001357021
	NP_001010937; NP_001258592
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDWGTLHTFI	GGVNKHSTSI	GKVWITVIFI	FRVMILVVAA	QEVWGDEQED
FVCNTLQPGC	KNVCYDHFFP	VSHIRLWALQ	LIFVSTPALL	VAMHVAYYRH
ETTRKFRRGE	KRNDFKDIED	IKKQKVRIEG	SLWWTYTSSI	FFRIIFEAAF
MYVFYFLYNG	YHLPWVLKCG	IDPCPNLVDC	FISRPTEKTV	FTIFMISASV
ICMLLNVAEL	CYLLLKVCFR	RSKRAQTQKN	HPNHALKESK	QNEMNELISD
SGQNAITGFP	S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Essenfelder G.M., Larderet G., Waksman G., Lamartine J. (2005). Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30. Gene. 350: 33—40. PMID 15792634 doi:10.1016/j.gene.2004.12.048
Smith F.J., Morley S.M., McLean W.H.I. (2002). A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome. J. Invest. Dermatol. 118: 530—532. PMID 11874494 doi:10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4288 (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-14 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, O95452 (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GJB6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4288 (англ.) . Архів оригіналу за 14 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-14 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, O95452 (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]