KCNC1

KCNC1
Ідентифікатори
Символи KCNC1, KV3.1, KV4, NGK2, EPM7, potassium voltage-gated channel subfamily C member 1
Зовнішні ІД OMIM: 176258 MGI: 96667 HomoloGene: 68134 GeneCards: KCNC1
Пов'язані генетичні захворювання
progressive myoclonus epilepsy[1]
Реагує на сполуку
Гуанідин[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3746
16502
Ensembl
ENSG00000129159
ENSMUSG00000058975
UniProt
P48547
P15388
RefSeq (мРНК)
NM_001112741
NM_004976
NM_001112739
NM_008421
RefSeq (білок)
NP_001106212
NP_004967
NP_001106210
NP_032447
Локус (UCSC) Хр. 11: 17.73 – 17.86 Mb Хр. 7: 46.05 – 46.09 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNC1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 57 942[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MGQGDESERI VINVGGTRHQ TYRSTLRTLP GTRLAWLAEP DAHSHFDYDP
RADEFFFDRH PGVFAHILNY YRTGKLHCPA DVCGPLYEEE LAFWGIDETD
VEPCCWMTYR QHRDAEEALD SFGGAPLDNS ADDADADGPG DSGDGEDELE
MTKRLALSDS PDGRPGGFWR RWQPRIWALF EDPYSSRYAR YVAFASLFFI
LVSITTFCLE THERFNPIVN KTEIENVRNG TQVRYYREAE TEAFLTYIEG
VCVVWFTFEF LMRVIFCPNK VEFIKNSLNI IDFVAILPFY LEVGLSGLSS
KAAKDVLGFL RVVRFVRILR IFKLTRHFVG LRVLGHTLRA STNEFLLLII
FLALGVLIFA TMIYYAERIG AQPNDPSASE HTHFKNIPIG FWWAVVTMTT
LGYGDMYPQT WSGMLVGALC ALAGVLTIAM PVPVIVNNFG MYYSLAMAKQ
KLPKKKKKHI PRPPQLGSPN YCKSVVNSPH HSTQSDTCPL AQEEILEINR
AGRKPLRGMS I

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Zhao J., Zhu J., Thornhill W.B. (2013). Spinocerebellar ataxia-13 Kv3.3 potassium channels: arginine-to-histidine mutations affect both functional and protein expression on the cell surface. Biochem. J. 454: 259—265. PMID 23734863 doi:10.1042/BJ20130034

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6233 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, P48547 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також