CLCN2

CLCN2
Ідентифікатори
Символи	CLCN2, CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, chloride voltage-gated channel 2, HALD2
Зовнішні ІД	OMIM: 600570 MGI: 105061 HomoloGene: 3213 GeneCards: CLCN2
Пов'язані генетичні захворювання
	leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
Реагує на сполуку
	Арахідонова кислота, лубіпростон, омепразол, fenamic acid
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated ion channel activity; • chloride channel activity; • voltage-gated chloride channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • клітинна мембрана; • мембрана; • chloride channel complex; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• cell differentiation involved in salivary gland development; • ion transmembrane transport; • chloride transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • retina development in camera-type eye; • трансмембранний транспорт; • chloride transmembrane transport; • regulation of aldosterone biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1181
	12724
	ENSG00000114859
	ENSMUSG00000022843
	P51788
	Q9R0A1
	NM_001171087; NM_001171088; NM_001171089; NM_004366
	NM_009900
	NP_001164558; NP_001164559; NP_001164560; NP_004357
	NP_034030
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLCN2 (англ. Chloride voltage-gated channel 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 898 амінокислот, а молекулярна маса — 98 535^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAAAEEGM	EPRALQYEQT	LMYGRYTQDL	GAFAKEEAAR	IRLGGPEPWK
GPPSSRAAPE	LLEYGRSRCA	RCRVCSVRCH	KFLVSRVGED	WIFLVLLGLL
MALVSWVMDY	AIAACLQAQQ	WMSRGLNTSI	LLQYLAWVTY	PVVLITFSAG
FTQILAPQAV	GSGIPEMKTI	LRGVVLKEYL	TLKTFIAKVI	GLTCALGSGM
PLGKEGPFVH	IASMCAALLS	KFLSLFGGIY	ENESRNTEML	AAACAVGVGC
CFAAPIGGVL	FSIEVTSTFF	AVRNYWRGFF	AATFSAFIFR	VLAVWNRDEE
TITALFKTRF	RLDFPFDLQE	LPAFAVIGIA	SGFGGALFVY	LNRKIVQVMR
KQKTINRFLM	RKRLLFPALV	TLLISTLTFP	PGFGQFMAGQ	LSQKETLVTL
FDNRTWVRQG	LVEELEPPST	SQAWNPPRAN	VFLTLVIFIL	MKFWMSALAT
TIPVPCGAFM	PVFVIGAAFG	RLVGESMAAW	FPDGIHTDSS	TYRIVPGGYA
VVGAAALAGA	VTHTVSTAVI	VFELTGQIAH	ILPVMIAVIL	ANAVAQSLQP
SLYDSIIRIK	KLPYLPELGW	GRHQQYRVRV	EDIMVRDVPH	VALSCTFRDL
RLALHRTKGR	MLALVESPES	MILLGSIERS	QVVALLGAQL	SPARRRQHMQ
ERRATQTSPL	SDQEGPPTPE	ASVCFQVNTE	DSAFPAARGE	THKPLKPALK
RGPSVTRNLG	ESPTGSAESA	GIALRSLFCG	SPPPEAASEK	LESCEKRKLK
RVRISLASDA	DLEGEMSPEE	ILEWEEQQLD	EPVNFSDCKI	DPAPFQLVER
TSLHKTHTIF	SLLGVDHAYV	TSIGRLIGIV	TLKELRKAIE	GSVTAQGVKV
RPPLASFRDS	ATSSSDTETT	EVHALWGPHS	RHGLPREGSP	SDSDDKCQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Cid L.P., Montrose-Rafizadeh C., Smith D.I., Guggino W.B., Cutting G.R. (1995). Cloning of a putative human voltage-gated chloride channel (ClC-2) cDNA widely expressed in human tissues. Hum. Mol. Genet. 4: 407—413. PMID 7795595 doi:10.1093/hmg/4.3.407
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Niemeyer M.I., Cid L.P., Yusef Y.R., Briones R., Sepulveda F.V. (2009). Voltage-dependent and -independent titration of specific residues accounts for complex gating of a ClC chloride channel by extracellular protons. J. Physiol. (Lond.). 587: 1387—1400. PMID 19153159 doi:10.1113/jphysiol.2008.167353

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLCN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з chloride voltage-gated channel 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2020 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P51788 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CLCN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з chloride voltage-gated channel 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2020 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, P51788 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]