CNGA1

CNGA1
Ідентифікатори
Символи CNGA1, CNCG, CNCG1, CNG-1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 1, cyclic nucleotide gated channel alpha 1, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
Зовнішні ІД OMIM: 123825 MGI: 88436 HomoloGene: 55432 GeneCards: CNGA1
Пов'язані генетичні захворювання
пігментний ретиніт, retinitis pigmentosa 49[1]
Реагує на сполуку
guanosine cyclic 3',5'-phosphate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1259
12788
Ensembl
ENSG00000198515
ENSMUSG00000067220
UniProt
P29973
P29974
RefSeq (мРНК)
NM_000087
NM_001142564
NM_001379270
NM_007723
RefSeq (білок)
NP_000078
NP_001136036
NP_001366199
NP_000078.2
NP_031749
Локус (UCSC) Хр. 4: 47.94 – 48.02 Mb Хр. 5: 72.76 – 72.8 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CNGA1 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 690 амінокислот, а молекулярна маса — 79 586[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MKLSMKNNII NTQQSFVTMP NVIVPDIEKE IRRMENGACS SFSEDDDSAS
TSEESENENP HARGSFSYKS LRKGGPSQRE QYLPGAIALF NVNNSSNKDQ
EPEEKKKKKK EKKSKSDDKN ENKNDPEKKK KKKDKEKKKK EEKSKDKKEE
EKKEVVVIDP SGNTYYNWLF CITLPVMYNW TMVIARACFD ELQSDYLEYW
LILDYVSDIV YLIDMFVRTR TGYLEQGLLV KEELKLINKY KSNLQFKLDV
LSLIPTDLLY FKLGWNYPEI RLNRLLRFSR MFEFFQRTET RTNYPNIFRI
SNLVMYIVII IHWNACVFYS ISKAIGFGND TWVYPDINDP EFGRLARKYV
YSLYWSTLTL TTIGETPPPV RDSEYVFVVV DFLIGVLIFA TIVGNIGSMI
SNMNAARAEF QARIDAIKQY MHFRNVSKDM EKRVIKWFDY LWTNKKTVDE
KEVLKYLPDK LRAEIAINVH LDTLKKVRIF ADCEAGLLVE LVLKLQPQVY
SPGDYICKKG DIGREMYIIK EGKLAVVADD GVTQFVVLSD GSYFGEISIL
NIKGSKAGNR RTANIKSIGY SDLFCLSKDD LMEALTEYPD AKTMLEEKGK
QILMKDGLLD LNIANAGSDP KDLEEKVTRM EGSVDLLQTR FARILAEYES
MQQKLKQRLT KVEKFLKPLI DTEFSSIEGP GAESGPIDST

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

  • Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells. Neuropharmacology. 33: 1275—1282. PMID 7532814 doi:10.1016/0028-3908(94)90027-2

Примітки

Див. також