GJB3

GJB3
Ідентифікатори
Символи	GJB3, CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, gap junction protein beta 3, EKVP1
Зовнішні ІД	MGI: 95721 HomoloGene: 7338 GeneCards: GJB3
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 2B
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• gap junction channel activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • щілинні контакти; • клітинна мембрана; • connexin complex; • мембрана; • cell-cell junction; • міжклітинні контакти; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• cell communication; • in utero embryonic development; • skin development; • placenta development; • трансмембранний транспорт; • Сперматогенез; • cellular response to retinoic acid;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	2707
	14620
	ENSG00000188910
	ENSMUSG00000042367
	O75712
	P28231
	NM_024009; NM_001005752
	NM_001160012; NM_008126
	NP_001005752; NP_076872
	NP_001153484; NP_032152
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJB3 (англ. Gap junction protein beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 270 амінокислот, а молекулярна маса — 30 818^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDWKTLQALL	SGVNKYSTAF	GRIWLSVVFV	FRVLVYVVAA	ERVWGDEQKD
FDCNTKQPGC	TNVCYDNYFP	ISNIRLWALQ	LIFVTCPSLL	VILHVAYREE
RERRHRQKHG	DQCAKLYDNA	GKKHGGLWWT	YLFSLIFKLI	IEFLFLYLLH
TLWHGFNMPR	LVQCANVAPC	PNIVDCYIAR	PTEKKIFTYF	MVGASAVCIV
LTICELCYLI	CHRVLRGLHK	DKPRGGCSPS	SSASRASTCR	CHHKLVEAGE
VDPDPGNNKL	QASAPNLTPI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Wenzel K., Manthey D., Willecke K., Grzeschik K.-H., Traub O. (1998). Human gap junction protein connexin31: molecular cloning and expression analysis. Biochem. Biophys. Res. Commun. 248: 910—915. PMID 9704026 doi:10.1006/bbrc.1998.9070
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4285 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O75712 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з GJB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4285 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, O75712 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]