SCN11A

SCN11A
Ідентифікатори
Символи SCN11A, FEPS3, HSAN7, NAV1.9, NaN, PN5, SCN12A, SNS-2, sodium voltage-gated channel alpha subunit 11
Зовнішні ІД OMIM: 604385 MGI: 1345149 HomoloGene: 8041 GeneCards: SCN11A
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7, autosomal dominant hereditary sensory and autonomic neuropathy, familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement[1]
Реагує на сполуку
mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
11280
24046
Ensembl
ENSG00000168356
ENSMUSG00000034115
UniProt
Q9UI33
Q9R053
RefSeq (мРНК)
NM_001287223
NM_014139
NM_001349253
NM_011887
RefSeq (білок)
NP_054858
NP_001336182
NP_036017
Локус (UCSC) Хр. 3: 38.85 – 39.05 Mb Хр. 9: 119.58 – 119.65 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN11A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 791 амінокислот, а молекулярна маса — 204 922[6].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MDDRCYPVIF PDERNFRPFT SDSLAAIEKR IAIQKEKKKS KDQTGEVPQP
RPQLDLKASR KLPKLYGDIP RELIGKPLED LDPFYRNHKT FMVLNRKRTI
YRFSAKHALF IFGPFNSIRS LAIRVSVHSL FSMFIIGTVI INCVFMATGP
AKNSNSNNTD IAECVFTGIY IFEALIKILA RGFILDEFSF LRDPWNWLDS
IVIGIAIVSY IPGITIKLLP LRTFRVFRAL KAISVVSRLK VIVGALLRSV
KKLVNVIILT FFCLSIFALV GQQLFMGSLN LKCISRDCKN ISNPEAYDHC
FEKKENSPEF KMCGIWMGNS ACSIQYECKH TKINPDYNYT NFDNFGWSFL
AMFRLMTQDS WEKLYQQTLR TTGLYSVFFF IVVIFLGSFY LINLTLAVVT
MAYEEQNKNV AAEIEAKEKM FQEAQQLLKE EKEALVAMGI DRSSLTSLET
SYFTPKKRKL FGNKKRKSFF LRESGKDQPP GSDSDEDCQK KPQLLEQTKR
LSQNLSLDHF DEHGDPLQRQ RALSAVSILT ITMKEQEKSQ EPCLPCGENL
ASKYLVWNCC PQWLCVKKVL RTVMTDPFTE LAITICIIIN TVFLAMEHHK
MEASFEKMLN IGNLVFTSIF IAEMCLKIIA LDPYHYFRRG WNIFDSIVAL
LSFADVMNCV LQKRSWPFLR SFRVLRVFKL AKSWPTLNTL IKIIGNSVGA
LGSLTVVLVI VIFIFSVVGM QLFGRSFNSQ KSPKLCNPTG PTVSCLRHWH
MGDFWHSFLV VFRILCGEWI ENMWECMQEA NASSSLCVIV FILITVIGKL
VVLNLFIALL LNSFSNEERN GNLEGEARKT KVQLALDRFR RAFCFVRHTL
EHFCHKWCRK QNLPQQKEVA GGCAAQSKDI IPLVMEMKRG SETQEELGIL
TSVPKTLGVR HDWTWLAPLA EEEDDVEFSG EDNAQRITQP EPEQQAYELH
QENKKPTSQR VQSVEIDMFS EDEPHLTIQD PRKKSDVTSI LSECSTIDLQ
DGFGWLPEMV PKKQPERCLP KGFGCCFPCC SVDKRKPPWV IWWNLRKTCY
QIVKHSWFES FIIFVILLSS GALIFEDVHL ENQPKIQELL NCTDIIFTHI
FILEMVLKWV AFGFGKYFTS AWCCLDFIIV IVSVTTLINL MELKSFRTLR
ALRPLRALSQ FEGMKVVVNA LIGAIPAILN VLLVCLIFWL VFCILGVYFF
SGKFGKCING TDSVINYTII TNKSQCESGN FSWINQKVNF DNVGNAYLAL
LQVATFKGWM DIIYAAVDST EKEQQPEFES NSLGYIYFVV FIIFGSFFTL
NLFIGVIIDN FNQQQKKLGG QDIFMTEEQK KYYNAMKKLG SKKPQKPIPR
PLNKCQGLVF DIVTSQIFDI IIISLIILNM ISMMAESYNQ PKAMKSILDH
LNWVFVVIFT LECLIKIFAL RQYYFTNGWN LFDCVVVLLS IVSTMISTLE
NQEHIPFPPT LFRIVRLARI GRILRLVRAA RGIRTLLFAL MMSLPSLFNI
GLLLFLIMFI YAILGMNWFS KVNPESGIDD IFNFKTFASS MLCLFQISTS
AGWDSLLSPM LRSKESCNSS SENCHLPGIA TSYFVSYIII SFLIVVNMYI
AVILENFNTA TEESEDPLGE DDFDIFYEVW EKFDPEATQF IKYSALSDFA
DALPEPLRVA KPNKYQFLVM DLPMVSEDRL HCMDILFAFT ARVLGGSDGL
DSMKAMMEEK FMEANPLKKL YEPIVTTTKR KEEERGAAII QKAFRKYMMK
VTKGDQGDQN DLENGPHSPL QTLCNGDLSS FGVAKGKVHC D

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Blum R., Kafitz K.W., Konnerth A. (2002). Neurotrophin-evoked depolarization requires the sodium channel Nav1.9. Nature. 419: 687—693. PMID 12384689 doi:10.1038/nature01085
  • Delmas P., Coste B. (2003). Na+ channel Nav1.9: in search of a gating mechanism. Trends Neurosci. 26: 55—57. PMID 12536125 doi:10.1016/S0166-2236(02)00030-9

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SCN11A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10583 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. UniProt, Q9UI33 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також