KCNQ2

KCNQ2
Ідентифікатори
Символи	KCNQ2, BFNC, BFNS1, EBN, EBN1, EIEE7, ENB1, HNSPC, KCNA11, KV7.2, KVEBN1, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2, DEE7
Зовнішні ІД	OMIM: 602235 MGI: 1309503 HomoloGene: 26174 GeneCards: KCNQ2
Пов'язані генетичні захворювання
	undetermined early-onset epileptic encephalopathy, benign neonatal seizures
Реагує на сполуку
	флупіртин, ezogabine, linopirdine, tetraethylammonium
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ankyrin binding; • ion channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • potassium channel activity; • calmodulin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • delayed rectifier potassium channel activity;
Клітинна компонента	• axon initial segment; • node of Ranvier; • мембрана; • integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • трансмембранний транспорт; • нейробіологія розвитку; • chemical synaptic transmission; • potassium ion transport; • potassium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3785
	16536
	ENSG00000075043; ENSG00000281151
	ENSMUSG00000016346
	O43526
	Q9Z351
NM_004518; NM_172106; NM_172107; NM_172108; NM_172109;
	NM_001382235
NM_001003824; NM_001003825; NM_001006668; NM_001006669; NM_001006674;
	NM_001006675; NM_001006676; NM_001006677; NM_001006678; NM_001006679; NM_001006680; NM_010611; NM_001302888
NP_004509; NP_742104; NP_742105; NP_742106; NP_742107;
	NP_001369164
NP_001003824; NP_001003825; NP_001006669; NP_001006670; NP_001006675;
	NP_001289817; NP_034741
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNQ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 95 848^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVQKSRNGGV	YPGPSGEKKL	KVGFVGLDPG	APDSTRDGAL	LIAGSEAPKR
GSILSKPRAG	GAGAGKPPKR	NAFYRKLQNF	LYNVLERPRG	WAFIYHAYVF
LLVFSCLVLS	VFSTIKEYEK	SSEGALYILE	IVTIVVFGVE	YFVRIWAAGC
CCRYRGWRGR	LKFARKPFCV	IDIMVLIASI	AVLAAGSQGN	VFATSALRSL
RFLQILRMIR	MDRRGGTWKL	LGSVVYAHSK	ELVTAWYIGF	LCLILASFLV
YLAEKGENDH	FDTYADALWW	GLITLTTIGY	GDKYPQTWNG	RLLAATFTLI
GVSFFALPAG	ILGSGFALKV	QEQHRQKHFE	KRRNPAAGLI	QSAWRFYATN
LSRTDLHSTW	QYYERTVTVP	MYSSQTQTYG	ASRLIPPLNQ	LELLRNLKSK
SGLAFRKDPP	PEPSPSKGSP	CRGPLCGCCP	GRSSQKVSLK	DRVFSSPRGV
AAKGKGSPQA	QTVRRSPSAD	QSLEDSPSKV	PKSWSFGDRS	RARQAFRIKG
AASRQNSEEA	SLPGEDIVDD	KSCPCEFVTE	DLTPGLKVSI	RAVCVMRFLV
SKRKFKESLR	PYDVMDVIEQ	YSAGHLDMLS	RIKSLQSRVD	QIVGRGPAIT
DKDRTKGPAE	AELPEDPSMM	GRLGKVEKQV	LSMEKKLDFL	VNIYMQRMGI
PPTETEAYFG	AKEPEPAPPY	HSPEDSREHV	DRHGCIVKIV	RSSSSTGQKN
FSAPPAAPPV	QCPPSTSWQP	QSHPRQGHGT	SPVGDHGSLV	RIPPPPAHER
SLSAYGGGNR	ASMEFLRQED	TPGCRPPEGN	LRDSDTSISI	PSVDHEELER
SFSGFSISQS	KENLDALNSC	YAAVAPCAKV	RPYIAEGESD	TDSDLCTPCG
PPPRSATGEG	PFGDVGWAGP	RK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 doi:10.1093/dnares/3.5.311
Tinel N., Lauritzen I., Chouabe C., Lazdunski M., Borsotto M. (1998). The KCNQ2 potassium channel: splice variants, functional and developmental expression. Brain localization and comparison with KCNQ3. FEBS Lett. 438: 171—176. PMID 9827540 doi:10.1016/S0014-5793(98)01296-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 doi:10.1038/25367
Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 doi:10.1074/jbc.275.18.13343
Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 doi:10.1016/S0304-3940(00)00866-1

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O43526 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-6] UniProt, O43526 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]