CACNA1A
CACNA1A (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 505 амінокислот, а молекулярна маса — 282 365[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
| MARFGDEMPA | RYGGGGSGAA | AGVVVGSGGG | RGAGGSRQGG | QPGAQRMYKQ | ||||
| SMAQRARTMA | LYNPIPVRQN | CLTVNRSLFL | FSEDNVVRKY | AKKITEWPPF | ||||
| EYMILATIIA | NCIVLALEQH | LPDDDKTPMS | ERLDDTEPYF | IGIFCFEAGI | ||||
| KIIALGFAFH | KGSYLRNGWN | VMDFVVVLTG | ILATVGTEFD | LRTLRAVRVL | ||||
| RPLKLVSGIP | SLQVVLKSIM | KAMIPLLQIG | LLLFFAILIF | AIIGLEFYMG | ||||
| KFHTTCFEEG | TDDIQGESPA | PCGTEEPART | CPNGTKCQPY | WEGPNNGITQ | ||||
| FDNILFAVLT | VFQCITMEGW | TDLLYNSNDA | SGNTWNWLYF | IPLIIIGSFF | ||||
| MLNLVLGVLS | GEFAKERERV | ENRRAFLKLR | RQQQIERELN | GYMEWISKAE | ||||
| EVILAEDETD | GEQRHPFDGA | LRRTTIKKSK | TDLLNPEEAE | DQLADIASVG | ||||
| SPFARASIKS | AKLENSTFFH | KKERRMRFYI | RRMVKTQAFY | WTVLSLVALN | ||||
| TLCVAIVHYN | QPEWLSDFLY | YAEFIFLGLF | MSEMFIKMYG | LGTRPYFHSS | ||||
| FNCFDCGVII | GSIFEVIWAV | IKPGTSFGIS | VLRALRLLRI | FKVTKYWASL | ||||
| RNLVVSLLNS | MKSIISLLFL | LFLFIVVFAL | LGMQLFGGQF | NFDEGTPPTN | ||||
| FDTFPAAIMT | VFQILTGEDW | NEVMYDGIKS | QGGVQGGMVF | SIYFIVLTLF | ||||
| GNYTLLNVFL | AIAVDNLANA | QELTKDEQEE | EEAANQKLAL | QKAKEVAEVS | ||||
| PLSAANMSIA | VKEQQKNQKP | AKSVWEQRTS | EMRKQNLLAS | REALYNEMDP | ||||
| DERWKAAYTR | HLRPDMKTHL | DRPLVVDPQE | NRNNNTNKSR | AAEPTVDQRL | ||||
| GQQRAEDFLR | KQARYHDRAR | DPSGSAGLDA | RRPWAGSQEA | ELSREGPYGR | ||||
| ESDHHAREGS | LEQPGFWEGE | AERGKAGDPH | RRHVHRQGGS | RESRSGSPRT | ||||
| GADGEHRRHR | AHRRPGEEGP | EDKAERRARH | REGSRPARGG | EGEGEGPDGG | ||||
| ERRRRHRHGA | PATYEGDARR | EDKERRHRRR | KENQGSGVPV | SGPNLSTTRP | ||||
| IQQDLGRQDP | PLAEDIDNMK | NNKLATAESA | APHGSLGHAG | LPQSPAKMGN | ||||
| STDPGPMLAI | PAMATNPQNA | ASRRTPNNPG | NPSNPGPPKT | PENSLIVTNP | ||||
| SGTQTNSAKT | ARKPDHTTVD | IPPACPPPLN | HTVVQVNKNA | NPDPLPKKEE | ||||
| EKKEEEEDDR | GEDGPKPMPP | YSSMFILSTT | NPLRRLCHYI | LNLRYFEMCI | ||||
| LMVIAMSSIA | LAAEDPVQPN | APRNNVLRYF | DYVFTGVFTF | EMVIKMIDLG | ||||
| LVLHQGAYFR | DLWNILDFIV | VSGALVAFAF | TGNSKGKDIN | TIKSLRVLRV | ||||
| LRPLKTIKRL | PKLKAVFDCV | VNSLKNVFNI | LIVYMLFMFI | FAVVAVQLFK | ||||
| GKFFHCTDES | KEFEKDCRGK | YLLYEKNEVK | ARDREWKKYE | FHYDNVLWAL | ||||
| LTLFTVSTGE | GWPQVLKHSV | DATFENQGPS | PGYRMEMSIF | YVVYFVVFPF | ||||
| FFVNIFVALI | IITFQEQGDK | MMEEYSLEKN | ERACIDFAIS | AKPLTRHMPQ | ||||
| NKQSFQYRMW | QFVVSPPFEY | TIMAMIALNT | IVLMMKFYGA | SVAYENALRV | ||||
| FNIVFTSLFS | LECVLKVMAF | GILNYFRDAW | NIFDFVTVLG | SITDILVTEF | ||||
| GNNFINLSFL | RLFRAARLIK | LLRQGYTIRI | LLWTFVQSFK | ALPYVCLLIA | ||||
| MLFFIYAIIG | MQVFGNIGID | VEDEDSDEDE | FQITEHNNFR | TFFQALMLLF | ||||
| RSATGEAWHN | IMLSCLSGKP | CDKNSGILTR | ECGNEFAYFY | FVSFIFLCSF | ||||
| LMLNLFVAVI | MDNFEYLTRD | SSILGPHHLD | EYVRVWAEYD | PAAWGRMPYL | ||||
| DMYQMLRHMS | PPLGLGKKCP | ARVAYKRLLR | MDLPVADDNT | VHFNSTLMAL | ||||
| IRTALDIKIA | KGGADKQQMD | AELRKEMMAI | WPNLSQKTLD | LLVTPHKSTD | ||||
| LTVGKIYAAM | MIMEYYRQSK | AKKLQAMREE | QDRTPLMFQR | MEPPSPTQEG | ||||
| GPGQNALPST | QLDPGGALMA | HESGLKESPS | WVTQRAQEMF | QKTGTWSPEQ | ||||
| GPPTDMPNSQ | PNSQSVEMRE | MGRDGYSDSE | HYLPMEGQGR | AASMPRLPAE | ||||
| NQRRRGRPRG | NNLSTISDTS | PMKRSASVLG | PKARRLDDYS | LERVPPEENQ | ||||
| RHHQRRRDRS | HRASERSLGR | YTDVDTGLGT | DLSMTTQSGD | LPSKERDQER | ||||
| GRPKDRKHRQ | HHHHHHHHHH | PPPPDKDRYA | QERPDHGRAR | ARDQRWSRSP | ||||
| SEGREHMAHR | QGSSSVSGSP | APSTSGTSTP | RRGRRQLPQT | PSTPRPHVSY | ||||
| SPVIRKAGGS | GPPQQQQQQQ | QQQQAVARPG | RAATSGPRRY | PGPTAEPLAG | ||||
| DRPPTGGHSS | GRSPRMERRV | PGPARSESPR | ACRHGGARWP | ASGPHVSEGP | ||||
| PGPRHHGYYR | GSDYDEADGP | GSGGGEEAMA | GAYDAPPPVR | HASSGATGRS | ||||
| PRTPRASGPA | CASPSRHGRR | LPNGYYPAHG | LARPRGPGSR | KGLHEPYSES | ||||
| DDDWC |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Mori M.X., Vander Kooi C.W., Leahy D.J., Yue D.T. (2008). Crystal structure of the CaV2 IQ domain in complex with Ca2+/calmodulin: high-resolution mechanistic implications for channel regulation by Ca2+. Structure. 16: 607—620. PMID 18400181 doi:10.1016/j.str.2008.01.011
- Yue Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W. (1997). Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium-channel gene. Am. J. Hum. Genet. 61: 1078—1087. PMID 9345107 doi:10.1086/301613
- Spacey S.D., Hildebrand M.E., Materek L.A., Bird T.D., Snutch T.P. (2004). Functional implications of a novel EA2 mutation in the P/Q-type calcium channel. Ann. Neurol. 56: 213—220. PMID 15293273 doi:10.1002/ana.20169
- Jen J., Kim G.W., Baloh R.W. (2004). Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology. 62: 17—22. PMID 14718690 doi:10.1212/01.WNL.0000101675.61074.50
- Nikaido K., Tachi N., Ohya K., Wada T., Tsutsumi H. (2011). New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2. Pediatr. Int. 53: 415—416. PMID 21696515 doi:10.1111/j.1442-200X.2011.03390.x
- De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.003
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1388 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O00555 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.