MYO15A

MYO15A
معرفات
أسماء بديلة	MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602666 MGI: MGI:1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: 51168
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding; • actin binding; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • calmodulin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • stereocilium bundle; • إسقاط خلية; • حويصلة خارج خلوية; • هيكل خلوي; • myosin complex; • stereocilium;
عمليات حيوية	• سمع; • inner ear morphogenesis; • locomotory behavior;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9UKN7; K7EL45
	Q9QZZ4
	NM_016239، XM_011523918، XM_017024714، XM_017024715، XM_024450780، XM_024450781 XR_934039، NM_016239، XM_011523918، XM_017024714، XM_017024715، XM_024450780، XM_024450781
	NM_010862، NM_182698، XM_017314319، XM_017314320، XM_017314321، XM_017314322، XM_017314323، XM_017314324، XM_017314325، XM_017314326، XM_017314327، XM_017314328، XM_017314329، XM_017314330، XM_017314331، XR_001779911 NM_001103171، NM_010862، NM_182698، XM_017314319، XM_017314320، XM_017314321، XM_017314322، XM_017314323، XM_017314324، XM_017314325، XM_017314326، XM_017314327، XM_017314328، XM_017314329، XM_017314330، XM_017314331، XR_001779911
	XP_011522220، XP_016880203، XP_016880204، XP_024306548، XP_024306549، XP_024306550 NP_057323، XP_011522220، XP_016880203، XP_016880204، XP_024306548، XP_024306549، XP_024306550
	NP_034992، NP_874357، XP_017169808، XP_017169809، XP_017169810، XP_017169811، XP_017169812، XP_017169813، XP_017169814، XP_017169815، XP_017169816، XP_017169817، XP_017169818، XP_017169819، XP_017169820 NP_001096641، NP_034992، NP_874357، XP_017169808، XP_017169809، XP_017169810، XP_017169811، XP_017169812، XP_017169813، XP_017169814، XP_017169815، XP_017169816، XP_017169817، XP_017169818، XP_017169819، XP_017169820
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MYO15A‏ (Unconventional myosin-XV) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYO15A في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Wang A، Liang Y، Fridell RA، Probst FJ، Wilcox ER، Touchman JW، Morton CC، Morell RJ، Noben-Trauth K، Camper SA، Friedman TB (يونيو 1998). "Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3". Science. ج. 280 ع. 5368: 1447–51. DOI:10.1126/science.280.5368.1447. PMID:9603736.

قراءة متعمقة

Kalay E، Uzumcu A، Krieger E، وآخرون (2007). "MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143 ع. 20: 2382–9. DOI:10.1002/ajmg.a.31937. PMID:17853461.
Nal N، Ahmed ZM، Erkal E، وآخرون (2007). "Mutational spectrum of MYO15A: the large N-terminal extension of myosin XVA is required for hearing". Hum. Mutat. ج. 28 ع. 10: 1014–9. DOI:10.1002/humu.20556. PMID:17546645.
La Rosa S، Capella C، Lloyd RV (2002). "Localization of myosin XVA in endocrine tumors of gut and pancreas". Endocr. Pathol. ج. 13 ع. 1: 29–37. DOI:10.1385/EP:13:1:29. PMID:12114748.
Bi W، Yan J، Stankiewicz P، وآخرون (2002). "Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse". Genome Res. ج. 12 ع. 5: 713–28. DOI:10.1101/gr.73702. PMC:186594. PMID:11997338.
Liburd N، Ghosh M، Riazuddin S، وآخرون (2001). "Novel mutations of MYO15A associated with profound deafness in consanguineous families and moderately severe hearing loss in a patient with Smith-Magenis syndrome". Hum. Genet. ج. 109 ع. 5: 535–41. DOI:10.1007/s004390100604. PMID:11735029.
Lloyd RV، Vidal S، Jin L، وآخرون (2001). "Myosin XVA Expression in the Pituitary and in Other Neuroendocrine Tissues and Tumors". Am. J. Pathol. ج. 159 ع. 4: 1375–82. DOI:10.1016/S0002-9440(10)62524-2. PMC:1850513. PMID:11583965.
Anderson DW، Probst FJ، Belyantseva IA، وآخرون (2000). "The motor and tail regions of myosin XV are critical for normal structure and function of auditory and vestibular hair cells". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 12: 1729–38. DOI:10.1093/hmg/9.12.1729. PMID:10915760.
Liang Y، Wang A، Belyantseva IA، وآخرون (2000). "Characterization of the human and mouse unconventional myosin XV genes responsible for hereditary deafness DFNB3 and shaker 2". Genomics. ج. 61 ع. 3: 243–58. DOI:10.1006/geno.1999.5976. PMID:10552926.
Friedman TB، Liang Y، Weber JL، وآخرون (1995). "A gene for congenital, recessive deafness DFNB3 maps to the pericentromeric region of chromosome 17". Nat. Genet. ج. 9 ع. 1: 86–91. DOI:10.1038/ng0195-86. PMID:7704031.

[entrez-1] "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid9603736-2] Wang A، Liang Y، Fridell RA، Probst FJ، Wilcox ER، Touchman JW، Morton CC، Morell RJ، Noben-Trauth K، Camper SA، Friedman TB (يونيو 1998). "Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3". Science. ج. 280 ع. 5368: 1447–51. DOI:10.1126/science.280.5368.1447. PMID:9603736.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 602666
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000651214 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1417557